Syndrom Persli - y clefyd bob amser "hapus" person

Persli Syndrom, a elwir yn y cylchoedd gwyddonol syndrom Angelman, mae patholeg niwro-genetig sy'n cael ei nodweddu gan o baramedrau deallusol a chorfforol y person oedi datblygiad, yn groes o ddulliau gwsg a wakefulness, ffitiau, symudiadau sydyn ac yn afreolaidd y coesau. Gyda wyneb dynol nid yw'n gadael gwên, ei fod bob amser yn chwerthin am ddim rheswm, ac yn edrych yn anfeidraidd hapus. symudiadau braich yn debycach i gymeradwyaeth, clapio. Persli Syndrom elwir hefyd yn Syndrom pypedau hapus, wrth i bobl sâl yn cael rhyw fath o dol, gyda gwên gyson ar ei wyneb a'r dwylo plycio aml bach, plygu yn y penelin - drwch blewyn fel pyped pyped, mae'r llinynnau ohonynt yn cael eu gweithredu gan pypedwr.

Am y tro cyntaf hwn patholeg genetig disgrifiwyd yn 1965 gan Dr Harry Angelmanom pediatrydd, oedd yn gwylio tri o blant anabl yn cael eu heffeithio gan y clefyd hwn. Hwn oedd y tro cyntaf iddo a'i gleifion o'r enw "plant pyped." Ymddangosodd y sôn yn nes ymlaen y clefyd yn yr Unol Daleithiau yn y 80au cynnar. Syndrom Parsley - clefyd eithaf cyffredin. Mae amlder ei digwydd ar y data ystadegol o Brifysgol Washington (UDA) yw 1: 20,000 babanod newydd-anedig.

Enetig syndrom Angelman cael ei achosi gan ddiffyg nifer o enynnau o gromosom 15. Mewn rhai achosion, dileu rhannol, hy colli rhanbarth genyn, neu treiglo o'r cromosom somatig 15fed. Fel arfer yn effeithio ar y cromosom fam, sy'n cael ei drosglwyddo o fam i'r ffetws. Ond gall hefyd gael ei niweidio gan ei dad, ac yn yr achos y clefyd yn cael ei adnabod fel syndrom Prader-Willi. Mae caryoteip y dynol a ddynodwyd diagram fel XX neu XY 46, 15r-. nam cromosomaidd digymell yn cael ei nodweddu gan absenoldeb ardal cyffiniol fawr o'r nifer fawr (hyd 3-4 miliwn) o barau o basau DNA yn y rhanbarth dogn C11-C13 15 fed cromosom. astudiaethau annibynnol yn datgelu achosion y newidiadau mutational hyn a achosir gan newidiadau mutational mewn genyn UBE3A. Mae'r cynnyrch y genyn hwn yw cydran ensym o system gymhleth o broteinau diraddio. Gall Persli diagnosis syndrom gan ddadansoddiad genetig.

Mae plant sy'n dioddef o glefyd Angelman mewn plentyndod yn cael problemau gyda bwyd, yn enwedig mewn babandod cynnar, nid ydynt yn ennill pwysau. Ychydig yn ddiweddarach, efallai y byddwch yn sylwi oedi yn y datblygiad echddygol y sgiliau cyffredinol plentyn, sydd yn hwyr iawn i ddechrau i eistedd a cherdded. Mae ddrwg, lleferydd gwael. Mae'r plant hyn yn llawer mwy ymwybodol nag y gallant eu siarad nac yn mynegi mewn geiriau.

Yn yr oedran ysgol, mae anawsterau sylweddol gyda'r hyfforddiant y rhai sy'n cael diagnosis o syndrom Persli, gall y rhain guys darllen gyda anhawster mawr. Maent yn hynod o inattentive a gorfywiogrwydd. Epilepsi a symudiadau anarferol, yn arbennig cryndod, cain, a symudiadau di-drefn o aelodau, chwerthin yn aml am ddim rheswm gwahaniaethu plant hyn. Mae cleifion a welwyd yn cerddediad nodweddiadol - stiffly. Mae'n oherwydd y nodwedd hon, maent yn cael eu galw pypedau. maent hefyd yn cael pen bach gyda ychydig wastad gefn y pen, y geg led, ên amlwg, bylchau mawr rhwng y dannedd ac ymwthio allan tafod. Yn ogystal, mae hanner y cleifion yn cael strabismus, sgoliosis a sensitifrwydd i dymheredd uchel.

Ar hyn o bryd mae gan Persli Syndrom oes triniaethau penodol, ond i wella ansawdd bywyd cleifion yn bosibl gyda chymorth sawl mesur therapiwtig. Babanod yn gwneud tylino, yn treulio ffisiotherapi. At blant oed cyn ysgol yn rhan therapyddion lleferydd a phatholegwyr lleferydd. I normaleiddio'r cysgu ef rhagnodedig cysgu yn hawdd. trawiadau epileptig yn cael eu trin â gwrthgyffylsiwn. Yn aml, mae plant yn cael eu dysgu iaith arwyddion.

syndrom Persli yn fwy tebygol o effeithio ar fechgyn, ond mae merched hefyd yn agored i clefyd hwn. Yn ymarferol meddygol, achos beichiogrwydd menyw sydd â syndrom pypedau hapus, a roddodd enedigaeth i ferch, hefyd, "hapus." Dim ond y pris hapusrwydd o'r fath mewn cleifion dynol yn anhygoel o uchel ...