Syndrom Angelman

syndrom Angelman yn anghysondeb genetig (treiglad cromosomaidd), yn arwain at yr oedi wrth ddatblygu meddwl, gan fod ffurfiwyd ddigonol system resbiradol, sy'n datblygu system niwrobiolegol. Felly, mae gan berson chwerthin yn aml, symudiadau llaw anghyson, ffitiau, cysgu tarfu. Mae'r clefyd yn anwelladwy, ond gwelliant yn bosib dim ond yn y digwyddiad y ddiwallu'r angen dynol sylfaenol am ocsigen.

Mae'r clefyd yn ymddangos o ganlyniad i nam cromosom digymell, o ganlyniad i mwtaniad yn y genyn, mae rhywfaint o ddirywiad y protein ensym.

Hyd yn hyn, yn digwydd syndrom Angelman mewn un allan o ugain mil o fabanod newydd-anedig. Mae'n cael ei nodweddu gan:

1. Problemau gyda bwydo ar y fron, gan fod y broses hon yn gofyn am gydlynu dda ar anadlu, er mwyn osgoi dyhead. Felly, mae'r plant yn ennill pwysau nid yn ddigonol.

2. Mae'r oedi o ran datblygu sgiliau echddygol cyffredinol, lleferydd, sylw. Mae anhawster yn eu hyfforddiant.

3. Mewn 80% o achosion epilepsi symptomatig. Mae cryndod, a symudiad anghydweddol o aelodau, confylsiynau digwydd, a all fod yn yr holl cyhyrau y corff, neu fel colled anghyson o ymwybyddiaeth.

4. Chwerthin a gwenu am ddim rheswm.

5. Groes yn natblygiad cyffredinol - y anghywir maint y pen a nodweddion wyneb, llygad croes, crymedd yr asgwrn cefn.

syndrom Angelman cael diagnosis o ddadansoddiad genetig y 15fed cromosom. Mae'n cael ei ddefnyddio pan fydd yn cael ei gostwng tôn cyhyrau mewn babanod, oedi mewn datblygiad lleferydd a sgiliau echddygol, yn ogystal â'r cryndod mân enwog, symudiadau goes afreolaidd, chwerthin aml neu gerdded ar y coesau heb eu plygu. Hefyd methylation DNA yn ddefnyddiol, dadansoddi treiglo a chanolfan imprintingvogo genyn UBE3A.

Hyd yn hyn, nid yw trin clefyd hwn wedi cael eu datblygu. Ond mae nifer o weithgareddau a anelir at y datblygiad plant ag arafwch meddwl, yn ogystal â gwella ansawdd eu bywyd.

Er enghraifft, dosbarthiadau gyda defectology a therapi lleferydd, therapi corfforol yn cael ei ddefnyddio mewn achos hypotonia cyhyrau, a hypnotigion ragnodwyd ar gyfer anhwylderau cysgu. Yn ymosodiadau defnyddio asiantau therapiwtig yr un fath ag mewn epilepsi (gwrthgyffylsiwn). Ar gyfer cynnal y weithrediad arferol y coluddion yn cael eu defnyddio carthyddion.

Dal i fyny gyda phlant o oedran cynnar, gan ddefnyddio rhaglenni arbennig sy'n canolbwyntio ar ddatblygu sgiliau echddygol, gallu cyflawni canlyniadau da.

Rhagolygon ar gyfer datblygu pobl â'r syndrom yn dibynnu ar faint o argraff pymthegfed cromosom. Mae rhai yn dysgu ei fod a sgiliau hunan-wasanaeth ar lefel isel, bydd eraill byth yn gallu siarad a cherdded.

Felly, ar gyfer plant sydd â syndrom Angelman, a nodweddir gan rhai nodweddion ymddygiad: byrbwylltra, autostimulyatsiya, anhawster wrth gyfathrebu â phobl. Ac er bod y rhan fwyaf ohonynt, gall fod yn gwbl absennol, maent i gyd yn gyffredinol yn gyfeillgar, 'n glws, maent wrth eu bodd yn chwarae, felly mae'n syniad da i'w haddysgu iaith arwyddion, fel eu bod yn gallu cyfathrebu â phobl.

anhwylder datblygiadol o'r fath yn gofyn am hyfforddiant arbennig o'r cyfnodau cynharaf, fel gydag oedran y broblem yn tyfu yn unig. Mae ymddygiad y bobl yn dal i fod yn rhyfedd, maent yn cael eu mynegi yn unig gan ystumiau a synau y gellir bod yn ymosodol mewn achos o gamddealltwriaeth. Mae'r teulu lle mae plant sydd â syndrom Angelman yn aml yn dioddef o ddiffyg cyfathrebu, ond dylid cofio bod angen i gleifion amgylchynu'r awyrgylch o ewyllys da ac yn rhoi gofal a thriniaeth briodol, ac yna gallwn gyflawni canlyniadau cadarnhaol.