Clefyd Pick

clefyd Pick yn cael diagnosis yn ystod wythnos gyntaf bywyd. Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan golli pwysau dramatig, a'r holl chwydd abdomen blaengar. arwyddion hyn yn seiliedig ar ehangu'r iau a'r ddueg. clefyd Niemann-Pick achosi nodau lymff chwyddedig, a melynu ar y croen, mewn rhai achosion, mae leukocytosis a hypercholesterolemia. marwolaeth cleifion yn digwydd o ganlyniad i'r blinder cynyddol a dolur rhydd. Datgelodd yr awtopsi afu chwyddedig, dueg, nodau lymff chwyddedig o ran maint. clefyd Pick achosi lliw adrenal a holl organau mewnol mewn lliw melyn llachar. Mae hyn oherwydd y dyddodiad o phosphatides yn y meinweoedd gell. Efallai y lipidau yn cael ei oedi mewn ffibrau cardiaidd, celloedd nerfau, cyhyrau ysgerbydol, epithelial ac organau endocrin.

clefyd Pick ar ei waelod ac anhwylderau o metaboledd lipid phosphatide. Mae'r clefyd yn fechgyn cynhenid a theuluol
a merched yn dioddef yr un mor aml. clefyd Niemann-Pick yn arsylwi amlaf
ymysg Iddewon Ashkenazi, mewn achosion eraill, mae'r clefyd yn digwydd yn
1: 100 000 o enedigaethau byw.

Mae'r clefyd yn cyd-fynd namau difrifol ar y system nerfol, oedi datblygiadol cyffredinol. clefyd Pick ddisgrifio gyntaf yn 1922, hyd yn tua 100 Disgrifiodd achosion. rhesymau
clefyd yn anhysbys, ond un o'r ffactorau negyddol yw'r naturiol
perthynas y rhieni'r plentyn.

Mae amlygiad clinigol o'r clefyd a dderbyniwyd yn ystod babandod, yn fwyaf aml yn hanner cyntaf bywyd newydd-anedig. Fodd bynnag, mae yna, disgrifiadau gwasgaredig o arwyddion clinigol o glefyd yn ystod plentyndod a hyd yn oed yn ifanc. Yn raddol, mae'r ascites cleifion a ddatblygwyd, mwy o nodau lymff yn sylweddol. Croen yn edrych yn sgleiniog ac cwyraidd, mae yna ardaloedd pigmentog.

Yn ystod camau cychwynnol y clefyd yn ymddangos anhwylderau symud - arwyddion pyramidaidd, mwy o atgyrchau tendon a thôn y cyhyrau,
paresis aelodau'r corff. Yn ystod camau diweddarach y clefyd Pick cael ei nodweddu gan
hypotonia cyhyrau a diffyg reflexes tendon. Mae'r plentyn yn gyflym
datblygu byddardod, dallineb a idiocy. Ar y fundus yn dod o hyd yn aml
atroffi o'r nerf optig a'r fan a'r lle yn yr ardal macwlaidd. Pan fydd astudiaethau post-mortem yn aml yn gosod leukopenia a anemia hypochromic.

Rhagolwg ar gyfer bywyd anffafriol - clefyd a nodweddir gan y cwrs malaen. Mae'r rhan fwyaf o gleifion yn marw o fewn y ddwy flynedd gyntaf bywyd. Mae achos y farwolaeth yn cardio-pwlmonaidd annigonolrwydd a haint ysbeidiol.

Nid yw triniaethau effeithiol ar gyfer clefyd Niemann-Pick ar gyfer heddiw yn bodoli. Ar gyfer hormonau triniaeth gymhwysol, ensymau, darnau afu, trallwysiad gwaed. Fodd bynnag, yr holl dulliau hyn o bositif
Nid yw'r canlyniadau yn rhoi, yn ogystal â splenectomy. Er mwyn atal y clefyd,
rhieni plentyn sydd â chlefyd Pick, argymhellir i ymatal rhag
atgynhyrchu pellach.

Nid yw math o etifeddiaeth y clefyd wedi cael ei bennu eto, gan fod cleifion yn marw yn ystod babandod. Mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo yn ôl pob tebyg mewn awtosomaidd enciliol modd. Mae hyn yn arwain at y casgliad yn y meinweoedd ac organau o sphingomyelin, a chroen y plentyn yn dod yn arlliw brown-felyn. Yn wahanol embodiments, llif afiechydon y system nerfol heffeithio i raddau amrywiol. Datgelu gostyngiad o blatennau, anemia, feddalu meinwe esgyrn. Mae plant â'r clefyd hwn yn cael unrhyw namau sylweddol o'r system nerfol, yn cael prognosis mwy ffafriol ar gyfer bywyd.