Beth yw syndrom Klippel o-Trenaunay-Weber?

Fel y gwyddoch, diffygion geni yn cael eu trosglwyddo yn enetig gan rieni neu codi o groes embryogenesis. Gall anghysondebau gael ei gynhyrchu o unrhyw meinwe neu organ. Mae'r rhan fwyaf aml, maent yn cael eu gweld yn syth ar ôl genedigaeth, ond weithiau yn amlygu eu hunain yn llawer hwyrach. Un enghraifft yw anomaledd cynhenid syndrom, Klippel-Trenaunay-Weber. Mae'r clefyd yn cyfeirio at patholeg y system fasgwlaidd, mae'n effeithio yn bennaf y wythïen aelodau isaf.

Yn wahanol i lawer o anomaleddau cynhenid eraill, gall syndrom Klippel-Trenaunay-Weber cael prognosis ffafriol ar gyfer bywyd. Mae'n cael ei gyflawni drwy triniaeth lawfeddygol amserol o'r clefyd.

Patholeg: syndrom, Klippel-Trenaunay-Weber - beth ydyw?

Mae'r clefyd wedi bod yn hysbys ers ddechrau'r 20fed ganrif, pan gafodd ei ddisgrifio gyntaf gan ddau wyddonwyr - a Klippel Trenaunay. Yn ddiweddarach, ychwanegodd Dr Weber eisoes wybodaeth am y clefyd hwn. Mae'n hysbys bod y clefyd wedi enw arall - nevus gwythiennol osteogipertrofichesky.

Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber tyfu'n bennaf ymhlith y boblogaeth o ddynion. Ar hyn o bryd, nid yw gwybodaeth am y gwraidd achos y clefyd a'i epidemioleg yn ddigon. Prif symptomau y patholeg yn helaeth "mannau geni" (nevi) ar y coesau, gwahanol diamedr llai varicosity aelodau'r corff. Er gwaethaf y datblygiad cynnar arwyddion clinigol a difrifoldeb briwiau, mewn rhai achosion, mae'r syndrom yn trin. Mae hyn yn fantais yn cael ei gyflawni diolch i ymddangosiad newydd ym maes technegau llawfeddygaeth fasgwlaidd.

Mae achosion y broblem

Ers y clefyd ei ddisgrifio yn gymharol ddiweddar (tua 100 mlynedd yn ôl), nid oes unrhyw wybodaeth ddibynadwy am ei etiology o bryd. Serch hynny, mae yna nifer o ddamcaniaethau, yn ôl pa ddatblygu syndrom Klippel-Trenaunay-Weber. Mae achosion o glefyd sy'n gysylltiedig â hanes teuluol. Deellir bod y prif ffactor etiological yw'r mwtaniad genyn. Yn ôl y ddamcaniaeth arall, achos y clefyd yn gorwedd yn y groes embryogenesis mewn beichiogrwydd cynnar. O dan ddylanwad ffactorau amgylcheddol (gwenwyn cemegol, straen seico-emosiynol, amlygiad i ymbelydredd) yn digwydd system gwythiennol aplasia. Mae ei than ddatblygu hefyd yn gysylltiedig ag asiantau heintus. Yn ôl y ddamcaniaeth hon, mae'r achos y clefyd yn facteria neu firysau dal mewn corff y fam yn ystod beichiogrwydd.

Mae'r darlun clinigol o'r clefyd

Mae'r arwyddion cyntaf y syndrom Klippel-Trenaunay-Weber eisoes amlwg yn y cyfnod newydd-anedig. Mewn achosion prin, maent yn ymddangos yn ddiweddarach - yn ystod plentyndod. symptomau clasurol o'r clefyd yn y symptomau canlynol:

1. smotiau corryn - Angioma. Mae'r rhan fwyaf yn aml, maent ar gael ar un goes ac yn cwmpasu ardal fawr. Gall Angiomas lliw amrywio o olau i borffor tywyll. O dan ddylanwad ffactorau ffisegol (ffrithiant, effaith) y croen yn y "mannau geni" o hawdd ei niweidio, mae gwaedu.
2. gwythiennau faricos y coesau y wyneb. amlygiadau clinigol o hyn gymeriad - tortuosity, tewychu, mwy o afiachusrwydd a llongau o'r aelod is.
3. Hypertroffedd y goes yr effeithir arnynt. Oherwydd yr anaf o gwythiennau dwfn ac mae eu amlhau cynnydd aelodau'r corff mewn diamedr. Mewn rhai achosion, mae'r broses yr asgwrn a'r system ar. Yna efallai y bydd y goes yr effeithir arnynt fod yn hirach na'r goes iach.

Weithiau nid yw un o nodweddion y clefyd yn cael ei amlygu neu'n allanol (ee, gwythiennau arwynebol faricos). Mewn rhai achosion, mae'r patholeg yn ei flaen yn gyflym, ac y gorchfygiad yr enillion o'r eithafoedd i'r gefnffordd a rhan uchaf y corff.

diagnosteg

syndrom Klippel-Trenaunay-Weber sydd dan amheuaeth yn bosibl drwy Angioma helaeth. Mae'r symptomau yn ymddangos yn gyntaf. Ymunodd yn ddiweddarach gan gwythiennau chwyddedig a hypertroffedd yr aelod. Y nodwedd nodweddiadol o'r clefyd hwn - trechu unochrog. Os ydych yn amau bod clefyd gynhaliwyd labordy a diagnosteg offerynnol. berfformiwyd gyntaf uwchsain Doppler ac uwchsain y rhannau isaf y corff. Un o nodweddion syndrom hwn yw'r diffyg cydberthynas rhwng pwysau gwythiennol a gweithgarwch cardiaidd. Mae'r nodwedd yn cael ei adlewyrchu gan y llinell syth yn ystod venography.

Trenaunay Syndrom Klippel-Weber: trin clefydau

Dileu y clefyd yn dibynnu ar y radd o ddinistrio gwythiennau dwfn. Gyda culhau sylweddol o'r ffordd osgoi yn cael ei berfformio. Os bydd y prif Vienna taro ardal fawr, gwneud y llong trawsblannu deunydd synthetig. Fel sclerotherapi triniaeth ychwanegol cymhwyso (cyffuriau "Trombovar", "Wayne fibro"), yn gwisgo dillad isaf cywasgu. Hefyd yn gofyn derbyniad cyson o gwrthgeulyddion (meddyginiaethau "Warfarin"). Mewn rhai achosion, gall llawdriniaeth fasgwlaidd yn cael ei berfformio gyda laser.