Syndrom Weber-Krabbe: achosion, symptomau a nodweddion triniaeth

Weithiau cymylau geni diagnosis gan feddygon - "syndrom Sturge-Weber-Krabbe". Mae hwn yn brin angiomatous glefyd llygaid, croen a ymennydd pilenni cynhenid. Ceir Mae'r clefyd yn un person i bob 100,000. Am y tro cyntaf, syndrom hwn wedi cael ei ddisgrifio Sturgeon yn 1879, ac yn 1922, disgrifiodd Weber symptomau a ganfuwyd yn ystod pelydrau-X.

Krabbe yn 1934 gwnaeth y rhagdybiaeth bod yn ychwanegol at y angiomas croen a'r claf yn dioddef o gregyn angiomatosis yr ymennydd. Gadewch i ni geisio chyfrif i maes beth yw'r syndrom Sturge-Weber-Krabbe, yn achosi, symptomau clefyd hwn.

Nodweddion y clefyd

Mae'r syndrom yn cynhenid angiomatosis, t. E. amlhau gormodol o lestri gwaed. Patholeg yn effeithio ar y system nerfol ganolog, organau o weledigaeth, croen. syndrom Weber amlygu llawer o angiomas cynhenid ardal wyneb, glawcoma, epilepsi, arafwch meddwl, a symptomau niwrolegol a ocwlar eraill.

clefyd diagnosis drwy radiograffeg cranial, MRI neu CT strwythurau ymennydd, mesur pwysau intraocular, arholiadau ophthalmoscopic, llygaid uwchsain gonioscopy. Mae'r driniaeth yn cynnwys therapi a antiepileptic symptomatig a cheidwadol glawcoma ac yn cael ei ddileu drwy lawdriniaeth. Yn y rhan fwyaf o achosion mae'r prognosis yn wael.

achosion

syndrom Weber digwydd oherwydd troseddau o ddatblygiad y ffetws, gan arwain at ddifrodi dwy haen germ: ectoderm a mesoderm. Mae'n o'u herwydd y system nerfol yn dechrau datblygu ar ôl peth amser, y croen, pibellau gwaed ac organau mewnol y baban.

Mae'r rhesymau dros y methiant hwn fod yn y canlynol:

• meddwdod o ferched beichiog sydd â nicotin, cyffuriau, alcohol, cyffuriau amrywiol;
• haint mewngroth;
• troseddau dysmetabolic yn y fam feichiog.

symptomau

Os yw person yn cael diagnosis syndrom Weber, gall y symptomau clefyd hwn fod yn wahanol. Y prif ohonynt - angiomatosis croen. Mae'r staen fasgwlaidd ar gyfer pob claf yn gynhenid, a thros amser mae'n dechrau cynyddu mewn maint. Mae'r rhan fwyaf yn aml yn lleoli yn y bochau ac o dan y llygaid, a gyda phwysau yn dechrau pylu. Yn y dechrau, y fan a'r lle mae lliw pinc, wedyn yn dod ceirios coch neu goch llachar.

Gall Angioma amrywio ymddangosiad a nifer yr achosion ac maent fel pocedi gwasgaredig bach, ac un man mawr, cyfuno gyda'i gilydd. Angiomatosis gallu i dalu am y ffaryncs, y ceudod trwynol a'r geg. Yn y rhan fwyaf o achosion (70%) o'r cynnydd yn nifer y pibellau gwaed yn un-ochr, a newid o 40% mewn angiomas wyneb fel arfer yn cael eu cyfuno â'r aelodau a'r cefnffyrdd. a gall y symptomau dermatologic eraill yn digwydd: chwyddo meinwe meddal, hemangiomas cynhenid, nevi.

Os oes amheuaeth o syndrom Weber, a amlygir Niwroleg anaf nerfau cranial, gan achosi aflonyddwch modur a synhwyraidd ar ochr arall y corff nidus patholegol.

Mewn 85% o achosion mewn plant o dan un flwyddyn amentia nevoid welwyd ag anhwylderau ddirdynnol, a amlygir ffitiau epileptig math Jackson, yn ystod y mae'r aelodau yn cael eu cwmpasu gan confylsiynau. Epilepsi yn aml yn arwain at arafwch meddwl, arafwch meddwl, mewn rhai achosion, efallai y bydd yn idiot, hydroceffalws.

Ar y rhan o'r organau o weledigaeth yn angioma arsylwi pilenni fasgwlaidd y llygaid, hemianopsia, heterochromia o'r coloboma iris. Mae un rhan o dair o'r cleifion glawcoma, gan achosi didreiddedd gornbilen.

Syndrom Diagnosis o Sturge-Weber

syndrom patholeg hwn yn cael diagnosis ei gilydd niwrolegydd, offthalmolegydd, a Dermatolegydd epileptologist.

Meddyg dadansoddi hanes meddygol a chwynion y claf, dywedodd yr oed pan ymddangosodd yr arwyddion cyntaf y clefyd. Gyda archwiliad niwrolegol yn asesu sensitifrwydd y croen a'r cyhyrau eithafoedd corff nerth.

Penglog radiograffeg canfod meysydd calcheiddiad y cortecs, gyda cyfuchliniau dwbl. tomograffeg gyfrifiadurol yr ymennydd yn gallu dychmygu ardal llawer mwy. Gan ddefnyddio MRI eu datgelu yn dogn teneuo cortecs, atroffi a dirywiad o sylwedd yr ymennydd, ac eithrio tiwmor mewnymenyddol, goden yr ymennydd.

Electro yn pennu graddau'r gweithgarwch biodrydanol ymennydd ac yn gosod Epiactivity. archwiliad offthalmolegol yw profi craffter gweledol, mesuriadau pwysedd intraocular, cynnal perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, biometreg uwchsain AB-sgan a llygaid.

Yn aml iawn, mae'r claf yn cael ei anfon ar gyfer ymgynghori â'r geneteg feddygol.

triniaeth

Os syndrom Weber cael diagnosis, dylai triniaeth fod yn unig symptomatig. Mae hyn yn golygu lleddfu y claf o amlygiadau o'r fath o glefyd, sy'n amharu ar ei fywyd, fel triniaeth effeithiol yn bodoli ar hyn o bryd.

Therapi yn cael ei gynnal fel a ganlyn:

• i gael gwared ar symptomau apnoea, bydd y meddyg yn rhagnodi paratoadau arbennig "Valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "topiramate";
• os yw anhwylderau presennol o natur meddyliol ac emosiynol, cyffuriau seicotropig a ragnodwyd;
• ar gyfer trin glawcoma gan ddefnyddio diferion llygaid sy'n lleihau secretion hylif intraocular "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" ac eraill.

Os ydych chi yn y angioma ceudod benglog gael effaith ddifrifol ar weithrediad y corff, perfformio llawdriniaeth i gael gwared arnynt.

outlook

Yn anffodus, clefydau fel syndrom Weber, mae gan prognosis yn wael. Gall y cymhlethdodau canlynol yn digwydd:

• colli golwg;
• anhwylderau fasgwlaidd, gan arwain at ddatblygu strôc;
• nam amlwg iawn ar yr wyneb, nid oedd fel arfer yn integreiddio i gymdeithas ac yn gostwng yn sylweddol hunan-barch;
• trawiadau yn cyfrannu at arafwch meddwl difrifol.

Unrhyw fesurau ataliol i atal datblygiad y clefyd hwn, na, am nad yw'r union achos y clefyd wedi ei nodi eto.

casgliad

Felly, syndrom Weber - clefyd cynhenid peryglus. babanod newydd-anedig i ddechrau datblygu fel arfer, ond ar ddiwedd y flwyddyn gyntaf o fywyd mae ffitiau epileptig. Yn aml, ar ei hôl hi o ran datblygu aelodau, ac ar ôl ychydig mae arafwch meddwl. Mae'r clefyd yn anwelladwy, dim ond yn cymryd meddyginiaethau sy'n atal dirywio iechyd.