Clefyd Wilson: achosion, symptomau, triniaethau a diagnosteg

clefyd Wilson (dirywiad hepatolenticular, syndrom Wilson - Konovalov) - anhwylder genetig prin sy'n gysylltiedig â metaboledd copr â nam yn y corff ac yn cyd-fynd yr iau a'r system nerfol ganolog.

Am y tro cyntaf symptomau hyn yn cael eu cofnodi yn 1883. Amlygiadau y clefyd yn debyg i symptomau sglerosis ymledol, felly ar yr adeg y clefyd wedi cael ei alw'n "psevdosklerozom". astudiaeth fanwl o'r broblem hon yn ymwneud niwrolegydd Saesneg Samuel Wilson, a oedd yn 1912 disgrifiodd y clinig bron yn gyfan gwbl clefyd.

clefyd Wilson: Achosion

Fel y crybwyllwyd, y clefyd hwn yn genetig ac yn cael ei drosglwyddo o riant i blentyn mewn modd enciliol awtosomaidd. Groes metaboledd copr oherwydd mwtaniad genyn lleoli yn y fraich hir o ddeg cromosom. Mae'n genyn hwn amgodio'r protein ffurf benodol o ATPase, sy'n gyfrifol am gludo copr a'i ymgorffori yn ceruloplasmin.

Nid yw'r rhesymau am treigladau o'r fath yn cael eu deall yn llawn eto. Ni allwn ond dweud bod clefyd Wilson yn cael ei diagnosis yn amlach ymysg y cenhedloedd lle mae'r priodasau cyffredin rhwng perthnasau agos. Yn ogystal, mae syndrom hwn yn cael amlach diagnosis ymysg dynion a bechgyn, yn amrywio o 15 o a 25 oed y mae eu hoedran.

clefyd Wilson: y prif symptomau

Efallai y bydd y clefyd yn amlygu ei hun mewn gwahanol ffyrdd. O ganlyniad i gopr metabolig cronni yn y corff dynol, a thrwy hynny sy'n effeithio ar yr iau a niwclysau lenticular diencephalon.

Mewn cleifion, gall y clefyd amlygu ei hun naill ai afu neu symptomau niwrolegol. Weithiau mae poen yn y cymalau, twymyn uchel a dolur corff hefyd yn. Cronni o gopr dros gyfnod o amser, os na chaiff ei drin gall arwain at sirosis. Mewn rhai achosion, y cyntaf amlygu symptomau niwrolegol - newidiadau mewn ymddygiad a gyflwr emosiynol, yn ogystal â cryndod. Yn anffodus, yn aml iawn symptomau'r clefyd yn cael eu gweld fel arwyddion o lencyndod.

copr heb ei drin yn cronni yn y corff sy'n arwain at anhwylderau di-ri, gan gynnwys diabetes, ymlediadau, atherosglerosis, a llech.

clefyd Wilson - Konovalova: Diagnosis

Rhaid Diagnosis o'r clefyd hwn o reidrwydd yn cynnwys cemeg gwaed. Yn ystod profion labordy o sampl gwaed yn talu sylw arbennig i lefel y copr: y gwaed efe ponizhet gan fod yr holl moleciwlau hydoddyn cronni yn y meinweoedd. Weithiau mae angen ac yn iau biopsi. Yn y samplau o feinwe astudio afu er mwyn penderfynu swm cynyddol o gopr.

Mae pwynt diagnostig pwysig arall. Wrth edrych arni o'r lygaid y cleifion ar y gornbilen yn gallu gweld y cylchoedd frown - mae'n symptom o'r Kaiser hyn a elwir - Fleischer.

clefyd Wilson - Konovalova: triniaeth

Hyd yn hyn, yr unig driniaeth effeithiol yn kuprenil, ar y sail y gwneir yr holl gyffuriau sydd eisoes yn bodoli. Mae hyn yn sylwedd yn lleihau'r lefelau copr yn y corff ac yn mynd ag ef drosodd. Cael gwared ar y clefyd ni ellir byth. Ond mae therapi mae hyn yn caniatáu cleifion i fyw bywyd normal, gweithgar.

Yn anffodus, os clefyd Wilson yn cael ei ganfod yn rhy hwyr, y difrod i'r corff, yn enwedig y feinwe nerfol eisoes yn anghildroadwy. Mae'n bryd felly'n bwysig i wneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth.