Amaurosis cynhenid Leber: achosion, symptomau a nodweddion triniaeth

Afiechydon y cyfarpar gweledol bob amser yn cael ei ddarparu i'r claf llawer o anghyfleustra a phroblemau. Llygaid - yw'r prif organ synhwyraidd. Gyda hynny, gall pobl weld y byd ac Dwyrain llawn eu hunain yn y gofod. Y patholeg mwyaf ofnadwy ystyried yn colli golwg canolog. Yn ymarferol meddygol, mae'n cael ei alw'n dod o hyd amaurosis Leber yn. Triniaeth, symptomau, achosi salwch - mae'r rhain yn dim ond rhai o'r materion i'w trafod mewn erthygl heddiw.

Disgrifiad o'r clefyd ac amrywiadau

Amaurosis yn uned batholeg llygadol lle mae dallineb rhannol neu gyfanswm. Nid yw'r amod yn gysylltiedig gyda golwg uniongyrchol o ddifrod organ. Mae'n un swyddogaethol. Mae afiechyd a achoswyd gan darfu ar y nerfau y cyfarpar gweledol. Mae hyn yn union yr achos pan, yn ystod arholiad offthalmig, nad yw'r meddyg yn gweld unrhyw wyriadau sylweddol. Yn yr achos hwn, mae'r claf yn cwyno o nam ar y golwg parhaus.

Amaurosis yn o ddau fath: dro (dros dro) a cynhenid. Yr achos cyntaf ei nodweddu gan golli dros dro o weledigaeth. Mae datblygiad y clefyd, fel arfer ei achosi gan ischemia yn y basn y rhydweli carotid. Gyda chymorth meddyginiaeth neu hunan-weledigaeth yn cael ei adfer yn fuan. Os bydd y cefndir o symptomau dallineb dro ischemia fynd yn ei flaen, llawdriniaeth yn cael ei pherfformio. Mae'r math hwn o weithredu yn aml i atal strôc mewn cleifion.

amaurosis cynhenid Leber o ddiddordeb arbennig i feddygon a gwyddonwyr. Felly, mae'n ddoeth ystyried patholeg hwn ar wahân.

Nodweddion Leber amaurosis cynhenid

ffurf etifeddol y clefyd, meddygon sy'n gysylltiedig ag anhwylderau genetig rhodopsin cynhyrchu. Mae'n gyfrifol am y trosglwyddo gwybodaeth ar hyd y bwndeli nerf yn yr ymennydd. Os rhodopsin ddigon, mae'r retina yn llwyddiannus yn trawsnewid y golau i mewn corbys y mae delweddau gweledol yn cael eu ffurfio yn dilyn hynny. Yn ôl astudiaethau diweddar ar y pwnc, yn ogystal â rhodopsin broses batholegol hefyd yn ymestyn i ardaloedd eraill - rhodenni a chonau.

Leber amaurosis cynhenid tro cyntaf Soniwyd yn 1867. Y gwyddonydd, y mae ei enw yn ddiweddarach a elwir y clefyd, a nodwyd ei brif amlygiadau. Mae hyn yn arbennig o dallineb, llygadgrynu, ac ymddangosiad mannau oed ar y fundus. Mae'r patholeg yn gymharol brin (3 achos bob 100 mil. Poblogaeth). Mae yr un mor effeithio dynion a merched.

Y prif resymau

Pam mae amaurosis cynhenid Leber? Mae achosion o'r clefyd yn dal i fod yn anhysbys. Mae nifer o feddygon yn dweud am y peth oherwydd y diffyg elfennau clir o epitheliwm pigment penodoldeb (rhodopsin) gyda photoreceptors. Mae'n cael ei achosi gan annormaleddau o ddeunydd genetig. Mae Patholeg yn awtosomaidd enciliol dull o drosglwyddo. Bydd yn cael ei ofni dim ond os yw'r ddau riant DNA yn bresennol yn y genyn treiglo.

Ydym yn sôn am y genyn RPE-65 yn y cromosom cyntaf. Ar gwyddonydd heddiw, mae tua 80 o wahanol fathau o ei treigladau, sy'n rhagdueddu nifer o ffurfiau o abiotrophy retina. Protein hamgodio gan y genyn hwn yn gyfrifol am metaboledd o retinol yn y epitheliwm pigment. Ym mhresenoldeb nam genetig Disgrifiodd y broses yn methu. O ganlyniad, y synthesis o rhodopsin arosfannau sy'n arwain at ymddangosiad symptomau nodweddiadol o'r clefyd.

darlun clinigol

amaurosis cynhenid Etifeddol Leber yn cael ei ganfod yn ystod plentyndod cynnar. Mewn plant ag diagnosis fel arfer dim reflexes gweledol. Maent yn drwsgl ac yn achlysurol anafu eu hunain. Mae'n werth nodi nad yw dallineb yn absoliwt ar enedigaeth. Yn ystod oes y plentyn hi fynd yn ei flaen, ond yn nes at glasoed yn arwain at gwblhau golli golwg. Fodd bynnag, mae yna eithriadau.

amaurosis cynhenid Leber yn cael ei nodweddu gan y symptomau canlynol:

1. symudiad anwirfoddol yn y llygad.
2. Mae'r disgyblion yn ymateb yn wael i olau.
3. Mae'r plentyn yn ddigon caled i ganolbwyntio ei syllu ar un gwrthrych. Mae'n ymarferol nid yw'n gwahaniaethu gwrthrychau cyfagos.
4. Edrychwch yn gyson crwydro.
5. Patholeg yn aml yng nghwmni ceratoconws. Mae hyn yn ddiffyg yn lle y gornbilen yn newid y cyfluniad confensiynol. Mae'n dod yn côn-siâp.

amaurosis cynhenid Leber, ar y rhan fwyaf o achosion, yn systemig o ran natur ac yn gysylltiedig ag anhwylderau eraill. Mae plant o'r fath yn cael arafwch meddwl. Maent fel arfer yn cael clyw gwael neu ddim. Mae'r clefyd yn cael ei ategu gan annormaleddau eraill o'r organau mewnol.

dulliau o diagnosis

Oherwydd y nifer fawr o amlygiadau clefyd y gwahanol systemau yn anodd weithiau i amau amserol amaurosis cynhenid Leber. Achosion, nid yw symptomau clefyd hwn ac mae'r mwyafrif o rieni yn gwybod. Felly, nid ydynt yn gofyn am help gan feddyg ar unwaith.

Diagnosteg yn cymryd rhan optometrydd. Weithiau, byddwch angen help arbenigwyr allanol :. Niwrolegydd, Angiology, etc. Archwiliad y claf yn dechrau ag astudio ei hanes. Yn yr achos hwn, efallai y bydd y meddyg yn ystod archwiliad gofyn egluro cwestiynau. Er enghraifft, pan ymddangosodd y symptomau cyntaf y clefyd, achosion o amaurosis aelodau eraill o'r teulu wedi cael ei nodi.

Mae'n orfodol i gael ychydig o arbenigwr cleifion yn archwilio fundus y llygad, gwiriadau gweledigaeth, atgyrch gweledol o safon. Os bydd angen, caiff ei gyfeirio at MRI, yn ogystal â benodi ymgynghoriad ychwanegol gyda genetegydd.

Nodweddion therapi

Nid amaurosis cynhenid Leber yn trin. Briodol, yn ôl rhai offthalmolegwyr yn ystyried penodi therapi cynnal a chadw. cwrs o'r fath yn cynnwys y defnydd o cyfadeiladau fitamin, pigiad intraocular a chyffuriau vasodilator.

Yn nodweddiadol, cleifion o'r fath, tra'n cynnal lefel ddigonol o farn, y meddyg yn rhagnodi sbectol. Fodd bynnag, hyd yn oed gyda eu help mae'n anodd iawn gwahaniaethu rhwng y mynegiant yr wyneb pobl eraill. Plentyn yn rhoi orfodol ar y cyfrif yn y neuropathologist.

Mae rhieni, yn ei dro, dylai nodi'r pellter y mae'r baban yn gallu gwahaniaethu rhwng y mynegiant o bobl eraill. Ar gyfer ffurfio cywir y system nerfol ganolog, mae'n well i fod yn yr ystod a nodwyd darnau gwahanu. Bydd y dull hwn yn caniatáu i'r plentyn i adnabod wynebau, mynegiant yr wyneb i gopïo ac i gysylltu â'r perthynas agosaf.

Mae'r prognosis ar gyfer cleifion

Hyd yn hyn, ni all meddygon cynnig ffordd wedi'i thargedu ac yn effeithiol i ddelio â amaurosis. Fodd bynnag, o gwmpas y byd, mae gwyddonwyr yn parhau i gynnal treialon clinigol ac i geisio meddyginiaeth cyffredinol. Mae rhai o'r rhain yn dangos canlyniadau da. Er enghraifft, pan weinyddir yn y retina y genyn RPE65 cleifion llygaid yn dangos gwelliant sylweddol yn y weledigaeth.

Fel ar gyfer y prognosis clefyd, y mae yn y rhan fwyaf o achosion anffafriol. Mae tua 95% o gleifion i 10 mlynedd, mae colled cyflawn o weledigaeth.