Syndrom Menkes: Disgrifiad a diagnosis

syndrom Menkes, a elwir hefyd yn y clefyd gwallt cyrliog - prin a difrifol iawn glefyd genetig. Mae'n effeithio ar fechgyn ifanc ac, yn anffodus, ni ellir ei drin.

Mae achosion o glefyd

syndrom Menkes yn ganlyniad amhriodol genyn ATR7A weithredol. Gan nad O ganlyniad i'r corff anomaledd yw'n amsugno copr, sy'n cael ei roi yn y arennau, a'r holl gyrff eraill yn profi straen dŵr difrifol, cael ddinistrio gyflym. Yn gyntaf oll, yn dioddef o galon, yr ymennydd, yr esgyrn, rhydwelïau, a gwallt. Mae'r clefyd yn cael ei etifeddu ac yn brin iawn. Mae'r risg yn tua 1 o 50-100,000,000 ac fe'i ddosberthir yn bennaf mewn dynion. Yn syndrom blant benywaidd nid yn ymarferol yn digwydd.

Mae symptomau cyntaf o syndrom Menkes

Mae plentyn a enir â'r clefyd hwn, edrych ac yn teimlo yn hollol normal yn ystod yr wythnosau cyntaf ei fywyd. Dim ond y trydydd mis o'r symptomau yn ymddangos, sy'n dangos bod y baban yn datblygu syndrom Menkes:

• gwallt cyrliog y fan a'r lle wedi gostwng i lawr ychydig o fabanod. Maent yn brin iawn ac yn llachar. O edrych yn agosach, mae'n amlwg bod y gwallt yn fregus ac yn cydblethu iawn. Maent yn edrych yn ddryslyd. Cydblethu fel blew a aeliau.
• Mae'r croen yn ngwedd annaturiol.
• Babi yn wynebu eithaf plump.
• Pont y trwyn yn wastad.
• tymheredd gostwng.
• Bwydo'r babi yn dod yn broblematig. Blas yn bron ddim yn bodoli. Yn ogystal, mae amrywiadau mewn arferion y coluddyn.
• Kid goddefol, gysglyd ac yn swrth, ei wyneb yn dangos bron dim emosiwn. Mae pob arwydd o ddifaterwch.
• Babi yn aml yn poenydio crampiau.
• Plentyn yn sylweddol llusgo y tu ôl i'w cyfoedion ac yn bellach hyd yn oed yn gwneud hynny sydd eisoes wedi llwyddo i ddysgu.

diagnosis o syndrom

Dylid nodi bod llawer clefyd prin yn anodd gwneud diagnosis. Un rheswm am hyn - ymwybyddiaeth wael o feddygon plant. Yn achos Menkes paediatregydd syndrom yn gallu rhybuddio math anarferol o wallt fyn. symptomau ddatgelu yn crampiau, sydd o bryd i'w gilydd yn ymddangos yn y plentyn.

Mae llawer o'r symptomau uchod yn digwydd mewn clefydau eraill, llawer llai peryglus. Nid yw Felly, i ddod o hyd iddynt yn panig eich plentyn yn angenrheidiol. Ond mae angen i archwilio. Y prif fathau o syndrom Menkes diagnosteg yw prawf gwaed ar gyfer lefelau presenoldeb ynddo o gopr a pelydr-X o esgyrn, sy'n gallu dangos eu newidiadau nodweddiadol.

atal clefydau

Yn anffodus, nid yw atal syndrom dulliau Menkes meddyginiaeth wedi dyfeisio eto. Mewn perygl - babanod gwrywaidd sydd wedi cael perthnasau â'r clefyd. Penderfynu ar y clefyd ar gam cynnar yn eu datblygiad embryo, a pho fwyaf mae bron yn amhosibl i atal. Wrth gwrs, mae rhai merched yn gofyn eu hunain y cwestiwn a yw'n bosibl cynllunio beichiogrwydd sydd â syndrom Menkes yn y teulu ei gwr? Gall yr ateb i hyn yn unig yn rhoi genetegydd da, a fydd yn dadansoddi'r manteision a'r anfanteision, bydd diagnosis, tynnu "coeden genetig" a dim ond wedyn yn cyhoeddi faint o risg. Mae'n syniad da i gymryd penderfyniad ar y epil cynllunio yn unig ar ôl ymgynghori ag arbenigwyr.

clefyd gwallt cyrliog Triniaeth

Yn anffodus, syndrom Menkes yn glefyd anwelladwy. Rhagolwg arno galed iawn. Mae'r clefyd yn ei flaen yn gyflym, gan achosi newidiadau anghildroadwy yn y corff. Yn ychwanegol at arafwch meddwl, sydd bron bob amser yn cyd-fynd â syndrom, yn atal datblygiad y system nerfol, swyddogaeth nam ar y galon, strwythur esgyrn yn newid.

Bywyd sydd â syndrom Menkes yn fyr. Mae'r rhan fwyaf o blant yn marw ar ôl dwy neu dair blynedd ar ôl genedigaeth. Yn aml, mae'n digwydd yn sydyn - ar y cefndir o sefydlogrwydd cyffredinol - o niwmonia, heintiau neu rhwygo pibellau gwaed.

Er nad yw triniaethau fel meddygaeth o'r fath yn gwybod, mae yna ddulliau i hwyluso'r cyflwr y claf. Mae hwn yn gyflenwad artiffisial o gopr y corff, sy'n cael ei weinyddu fewnwythiennol. Mae'r therapi yn braidd yn rhwystro datblygiad y clefyd ac yn rhannol yn dileu'r symptomau. Ond dim ond yn amodol ar y cychwyn yn brydlon ei - sef, o ddyddiau cyntaf neu yn y rhan fwyaf o wythnosau o fywyd (nes ei bod yn newidiadau anghildroadwy yn yr ymennydd). Pa rai, gwaetha'r modd, mae bron yn amhosibl - yn wir llun symptomatig yn ymddangos fisoedd yn unig i dri. Mewn achosion eraill, gall meddygon gynnig therapi yn unig gefnogol.

Yn anaml iawn, ond mae'n digwydd bod syndrom Menkes yn digwydd ar ffurf ysgafn. Yr enw ar y math o glefyd yn y syndrom corn gwegil ac fe'i nodweddir gan ddinistrio meinwe cysylltiol. Nid yw cleifion â diagnosis hwn ar ei hôl hi o ran datblygu meddwl, ond mae'r canlyniad yn dal yn druenus. Yr unig clefyd yn dechrau datblygu yn ddiweddarach o lawer: tua deg mlwydd oed.