Clefydau genetig

treiglad patholegol o lefel genynnau, sy'n cael eu hetifeddu, nodweddu clefydau genetig dyn.

Mae gwyddonwyr wedi darganfod bod y llawr unigol diffiniedig set cromosom. Mae gan bob person arferol dau cromosomau X ac Y. Yn ystod beichiogrwydd, y baban yn cael ei throsglwyddo o rieni ar un cromosom, sy'n ffurfio pâr o Hu - bachgen, XX - merch. Mam yn rhoi dim ond y cromosom X y ffrwyth. Gall y tad roi i'r etifedd dyfodol i un o'r ddau cromosomau sy'n pennu rhyw yr olaf.

Ymchwilio anffrwythlondeb gwrywaidd, mae gwyddonwyr wedi dangos diddordeb cynyddol yn y Y-cromosom. Mae'n dod o hyd i gysylltiad rhwng anffrwythlondeb a threiglo ffrwythau. adweithiau anghildroadwy yn digwydd yn union ar Y-cromosom.

clefydau genetig yn ffactor risg ar gyfer y digwyddiad o azoospermia, sy'n cael ei achosi gan fwtaniad y Y-cromosom.

clefydau genetig yn hysbys ers amser hir. Y rheswm am eu digwyddiad wedi dod yn glir gyda dyfodiad y posibilrwydd i wneud gwaith ymchwil ar y lefel genetig. Mae rhai clefydau, fel dallineb lliw yn cael ei drosglwyddo o'r cromosom fenyw. Gall cleifion hefyd fod yn ddyn.

arafwch meddwl a than ddatblygu hefyd i fod i treigladau genynnau. Yn sicr, mae llawer wedi clywed am syndrom Down, clefyd Huntington neu awtistiaeth. Gall person yn mynd yn sâl yn yr ystod oedran 30-50 yn unig gyda chlefyd Huntington. Gall clefydau a grybwyllwyd Arall ymosod bywyd ers ei enedigaeth.

Sylweddau penodol nad ydynt yn cael eu hamsugno gan gorff y plentyn, cyfrannu at ddatblygu clefyd. Prin y gall clefydau genetig a achosir gan, er enghraifft, dim digon o faint o glwcos neu brotein, achosi difrod difrifol i iechyd dynol bach. Felly, dylech wneud bwydlen plant gyda gofal.

Gall meddygaeth fodern ganfod ffibrosis systig yn barod ar lefel cyn-geni. cyfle o'r fath wedi dod ar gael o ganlyniad i gynnal profion cemeg glinigol ar y dadansoddiad o'r saith pâr o gromosomau, yn ogystal â wrth chwilio am mutant genynnau. Mae'r diagnosis yn hanfodol bwysig i gyplau sydd am gael plant.

clefydau genetig amlffactoraidd cael eu hachosi gan rhagdueddiad i lefel genetig. Mae'r grŵp hwn yn cynnwys cardiofasgwlaidd patholeg a niwro-dirywiol, ffarmacogenomeg ac oncoleg.

Mae menyw sy'n dioddef o glefyd genetig, dylai fod o dan reolaeth arbennig, nid yn unig yn ystod ei beichiogrwydd, ond hefyd cyn ac ar ôl. Gall y clefyd gael eu gwaethygu oherwydd beichiogrwydd.

Meddygon yn gallu cynnal cywiro genyn embryo. Mae hyn yn eich galluogi i ailgyfeirio amlygiad genyn diffygiol, gan achosi syndrom Menkes, yn ogystal ag afiechydon a achosir gan groes splicing.

Gall Diagnosis atal llawer o glefydau genetig. Mae hyn yn newyddion gwych i bob rhiant sy'n disgwyl. diagnosteg Moleciwlaidd ac mae'r genoteipio yn perfformio ar offer arbennig gan ddefnyddio dulliau hynod fodern bioleg moleciwlaidd. Mae'r cyfrifiadur yn trosglwyddo'r canlyniadau drwy raglen arbennig. Mae technolegau newydd yn ei gwneud yn bosibl i gynnal cronfa ddata o genoteipio drwy gynnal dadansoddiad cymharol o'r canlyniadau.

rhaid i Treigladau werth meddygol, neu polymorphisms niwcleotid yn cael eu casglu mewn cronfa ddata ar wahân, a polymorphisms mwyaf llawn gwybodaeth yn cael eu casglu mewn grwpiau.

clefydau genetig yn cael eu diffinio yn bennaf gan PCR a sbectrometreg màs. Dadansoddwyd DNA dynol.

meddygaeth fodern dadansoddiadau gant a hanner o treigladau genetig ar yr un pryd. Dadansoddiad yn para dim ond ychydig oriau.

Mae gwaith yn y pwnc o clonio yn agor gorwelion newydd ar gyfer gwyddoniaeth a meddygaeth.