Syndrom Franceschetti: achosion, symptomau a thriniaeth y clefyd

Franceschetti Syndrom yn glefyd dominyddol awtosomaidd a nodweddir gan ardal wyneb camffurfiadau-fascial. Cafodd ei ddisgrifio gyntaf yn 1900 gan y offthalmolegydd Prydeinig Treacher Collins.

nodweddiadol patholeg

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan bresenoldeb anffurfiadau wyneb lluosog y claf. Ers y patholeg yn datblygu yn y groth, ar ôl y geni y gellir eu gosod syndrom Treacher Collins, Franceschetti.

Mae gan y clefyd ei symptomau hun a bron torri yn llwyr oddi ar y plentyn o gymdeithas, gan wneud ei fywyd yn fwy anodd ac yn boenus. anhwylderau datblygiadol o feinwe esgyrn ac yn achosi asgwrneiddiad difrifol anghymesuredd wyneb, oherwydd y mae'r cymhorthion clywedol a gweledol yn dod yn patholeg strwythurol ddigyfnewid.

Syndrom Franceschetti - anhwylder genetig prin sy'n digwydd yn 1 o bob 50,000 o enedigaethau. Er bod rheoli nepodvlasten meddyginiaeth treigladau genetig, felly os oes gennych unrhyw annormaleddau yn y teulu, mae'n rhaid i chi fod yn sicr i ymweld â'r eneteg, a fydd yn helpu i gyfrifo'r tebygolrwydd o ddatblygiad y plentyn yn y groth am unrhyw annormaleddau genetig.

Mae achosion o glefyd

Datblygiad y clefyd yn gysylltiedig â datblygiad y ffetws nam yn y cyfnod o 6-7 wythnos. Troseddau yn lleol yn yr elfennau embryonig o'r rhai cyntaf bwa tagell.

Gall syndrom Franceschetti gael graddau amrywiol o symptomau, o aneglur i fynegwyd yn gryf batholegau y benglog. Mae'r syndrom cael ei etifeddu mewn awtosomaidd nodwedd ddominyddol ac mae canran uchel o'r arwyddion ffenotypig o batholegau o'r fath mewn plant.

Arwyddion o syndrom

Yn allanol syndrom llygaid yn cael ei ddangos gan holltau lletraws, y corneli allanol sy'n cael eu hepgor welwyd ganrif coloboma (unrhyw ran o'r amrant isaf neu uchaf), cataractau cynhenid, microphthalmia, cyhyrau paresis gyfrifol am symudiad y llygaid yn achlysurol.

Yn y system genau a'r wyneb a welwyd hypoplasia o'r asgwrn cernol, uchaf ac isaf ên. O ganlyniad, mae anghymesuredd sylweddol o'r wyneb, weithiau yn bresennol mewn cleifion taflod hollt, efallai gwthio'r iaith, gan gyfrannu at rhwystr o'r oroffaryncs ac achosi clefydau anadlol.

Dannedd yn aml yn datblygu'n ddigonol, a osodwyd yn eang, mae problem gyda brathu. Hypoplasia y rhan isaf y wyneb yn rhoi iddo fath o aderyn. Mewn achosion prin, mae dinistrio casgenni mawr gwaed, y galon, thanddatblygu, hydroceffalws mewnol.

Gall syndrom Franceschetti eu gwahaniaethu oddi wrth Goldenhaara dysplasia. Ar gyfer y cynnydd nodweddiadol patholeg yn nifer y fertebrâu thorasig neu meingefn, y synostosis gwddf, colli clyw, batholegau o strwythur y meatus clywedol, tafod fforchog, taflod hollt.

Mae syndrom ysgafn bron unrhyw newidiadau strwythurol yn y rhanbarth wyneb, gyda disgyrchiant gyfartaledd - symptomau a restrwyd yn cael ei fynegi yn ddetholus. syndrom difrifol yn cael ei nodweddu gan absenoldeb cyflawn o nodweddion wyneb a ddewiswyd mewn plant. Yn ôl yr ystadegau, syndrom cymedrol yn aml yn amlygu, ond yn y rhan fwyaf o achosion posibl i ddileu diffygion drwy lawdriniaeth blastig.

Syndrom Franceschetti: Triniaeth

I drin cleifion yn gofyn am ymagwedd meddygol rhyngddisgyblaethol. Y brif broblem yw y groes y llwybr anadlu, llyncu, golwg a'r clyw. Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen traceostomi - gweithrediad wal draceol anterior dyrannu.

Ar ôl stumog-drychiad (ffistwla ffurfiwyd) a gynhaliwyd maeth a'r anadlu cleifion. A all gwella golwg drwy lawdriniaeth blastig, ond mae'n cael ei wneud ar gais a dim ond ar ôl cyrraedd oedran penodol.

Meddygfa yn gofyn am newid graddol o ymddangosiad a cam triniaeth. Gall diffygion yn cael eu dileu mewn ychydig flynyddoedd, neu hyd yn oed degawdau. Mewn rhai achosion, nid oes modd i gwblhau gywiro anffurfiadau wyneb, fel y gall meddygon drwy lawdriniaeth dim ond ychydig yn lleihau symptomau ac yn gwella ansawdd y claf o fyw.

Ymdrechion i adfer clyw drwy lawdriniaeth (i strwythur cywir o'r ossicles clywedol) yn y cleifion nad oedd yn cael effaith gadarnhaol, felly mae'n well i'r diben hwn i ddefnyddio cymhorthion clyw, a ddewiswyd ar sail patholeg unigol a strwythur mewnol y glust ganol.

Syndrom Franceschetti: lluniau o gleifion

Mae'r llun yn dangos bod pobl sydd â'r syndrom Treacher Collins ddim yn fywyd llai gweithgar nag unigolion iach. Maent yn dysgu i dderbyn eich hun, cariad eich wyneb, yn awyddus i helpu yn yr un plant sydd ag unrhyw awydd i fyw a polontsenno ofn mynd y tu allan oherwydd y gwawdio plant eraill.

Gall hyd yn oed rhieni hollol iach yn cael plentyn gyda chlefyd genetig.

Ar y lluniau cyn ac ar ôl llawdriniaeth blastig, y ferch a welwyd gwahaniaeth sylweddol. Felly, peidiwch â digalonni cyn yr amser i roi eich dwylo. Gallwch bob amser yn dod o hyd i ffordd i wella eu hymddangosiad.