Syndrom Dravet. epilepsi myoclonic difrifol o babandod

Ymhlith y gwahanol amlygiadau o syndrom epilepsi Dravet plentyndod yn lle arbennig ac mae'n debyg mai dyma'r anhwylderau mwyaf difrifol a bygwth bywyd y plentyn. Mae'r syndrom amlygu ei hun yn y flwyddyn gyntaf o fywyd y babi ac yn aml yn arwain at amhariad difrifol ar ei ddatblygiad seicomodurol, ac mewn rhai achosion - a marwolaeth. Mae hyn yn dipyn o glefyd prin ac mae ei phrif symptomau a thriniaethau, a byddwn yn trafod yn yr erthygl hon.

Mewn rhai achosion, yn dangos presenoldeb syndrom Dravet?

Nid yw syndrom Dravet yn gyffredin - nodwyd bod y clefyd hwn yn ddarostyngedig i 1 person am bob 40,000 babanod newydd-anedig (a bechgyn yn cyfrif am tua 66% o'r achosion) .. Ond mae hyn, gyda llaw, yn arwain at y ffaith bod diagnosis cywir, meddygon weithiau'n ei chael yn anodd i osod a, thrwy hynny, amser gwerthfawr yn cael ei golli. A phan elwir syndrom heb therapi cynnal cyflwr y plentyn fel arfer yn gwaethygu gydag oedran.

Os oes baban nad yw wedi cyrraedd y flwyddyn, pyliau mynych gyda cyfresol neu statws o fewn (hy. E., Maent yn dilyn ei gilydd, ac nid oedd y claf yn y bylchau yn dod i'r meddwl) a hefyd gwrthsefyll y weithred o gyffuriau gwrthgonfylsiwn, gellir amau syndrom Drava.

Mae plant â hyn yn aml yn cael pyliau lluosog yn ystod y dydd, ac yr amod hwn yn para am tua wythnos. Yna cyfnod tawel am ychydig o wythnosau, ac mae popeth yn cael ei ailadrodd eto.

Statws epilepticus â syndrom Dravet - ffenomen eithaf cyffredin. Efallai ei fod yng nghwmni gonfylsiynau neu fod yn ddi-ddirdynnol, mae gwahanol dwysedd tarfu ymwybyddiaeth gyda myoclonia cylchrannol (plycio cyhyrau yn gyflym).

Syndrom Dravet: achosion

Prif achos y syndrom a ddisgrifir gan yr ymchwilwyr yn galw rhagdueddiad genetig, sef - presenoldeb mewn treigladau genyn sodiwm sianel y claf.

ffactorau sy'n gwaethygu ar gyfer dyfodiad y cyflwr a ddisgrifir yn babanod twymyn yn aml yn perfformio yn ystod salwch, cymryd bath poeth, gorgynhesu. Hefyd, gall fod yn (goleuadau sy'n fflachio, y newid o ystafell dywyll i mewn i'r goleuo'n llachar, ac yn y blaen. N.) difrifol blinder neu olau symbyliad. Dylid nodi bod hyn i gyd ac yn y blynyddoedd dilynol, bydd bywyd y claf fod yn beryglus, gan achosi nifer o ymosodiadau ar y pŵer ar ei gyfer.

Syndrom Dravet: Symptomau

Gall y prif arwyddion o syndrom Dravet eu priodoli, a ffocal ac gyffredinol ffitiau. trawiadau Focal yn cael eu nodweddu yn y rhanbarth hwnnw y excitation, ysgogi eu digwyddiad, dim ond un rhan o'r ymennydd. Yn achos gweithgaredd patholegol o niwronau yn y ddau hemisffer ei fod yn ffit cyffredinol.

Confylsiynau mewn syndrom Dravet yn aml yn amlffurf o ran eu natur. Gall plentyn mewn blwyddyn yn profi clonig (gyda'r newid mewn tôn cyhyrau), tonic (sef sbasm y cyhyrau eithaf hir) a ffitiau myoclonic cyffredinol.

Yn aml, mae yna hefyd ymosodiadau ar ffurf absenoldebau annodweddiadol - amodau lle ymwybyddiaeth y plentyn yn peidio ymateb yn rhannol neu yn gyfan gwbl i'r amgylchedd. Gall y plentyn fferru ar y pryd, gan edrych ar un pwynt, crwm ôl, gostyngiad sydyn neu dim ond galw heibio bod yn ei ddwylo.

Mae'r rhan fwyaf yn aml yn ffitiau a grybwyllir yn digwydd yn ystod deffro, yn ogystal ag yn y cyflwr effro (mewn breuddwyd, maent yn cofnodi dim ond 3% o gleifion â diagnosis hwn).

Sut i ddatblygu amlygiadau clinigol o syndrom Dravet?

Fel rheol, syndrom Dravet cael ei nodweddu gan y ffaith bod y symptomau a grybwyllwyd uchod yn digwydd mewn dilyniant penodol. Meddygon yn gwahaniaethu rhwng tri chyfnod sylweddol o salwch.

1. Mae cyfnod gymharol ysgafn, gyda'r ymddangosiad trawiadau clonig (twitch gyflym, un ar ôl y llall, ar ôl cyfnod byr o amser). Fel sefyllfa procio'r, fel rheol, mae'n sefyll y cynnydd tymheredd yn y plentyn, ond yn y dyfodol yn gallu iddynt godi ac yn annibynnol ohono.
2. Rising ymosodol - gyda dyfodiad nifer o drawiadau myoclonic. Maent yn aml yn gwres (t. E. Yn dibynnu ar y cynnydd yn y tymheredd) a gwneud cais i'r boncyff ac eithafoedd. Ar gyfer trawiadau myoclonic ymuno â ffitiau absenoldeb annodweddiadol a ffitiau ffocal cymhleth.
3. cyfnod sefydlog y mae'r ymosodiadau gwannach, tra bod y plentyn yn parhau i fod yn anhwylderau niwrolegol a seiciatrig difrifol.

Y prif arwyddion o epilepsi myoclonic difrifol plentyndod

Fel yr ydym wedi dweud, yn wyneb y ffaith bod y syndrom Dravet - clefyd prin, yr arbenigwyr yn aml yn ei chael yn anodd gwneud diagnosis ohono. Felly, mae rhieni yn bwysig i ddarparu gwybodaeth gywir am ddatblygiad y cyflwr patholegol y plentyn. Gall syndrom Enwir cael ei amau os oes ar gael y nodweddion canlynol:

• y clefyd wedi symud ymlaen at un flwydd oed;
• trawiadau polymorphous (.. hy eu amlygiadau amrywiol);
• Nid ymosodiad yn cael ei stopio gwrthgyffylsiwn nodweddiadol derbyn;
• y digwyddiad o ffitiau ynghlwm wrth y cynnydd mewn tymheredd y corff y plentyn;
• y baban oedi datblygiadol amlwg (gall nodwedd hon yn cael ei fynegi mewn wahanol raddau);
• symptomau atacsia amlwg (symudiadau raskoordinirovannosti);
• Nid yw tystiolaeth MRI yn cadarnhau presenoldeb clefyd (yn enwedig ar ddechrau'r clefyd);
• EEG - arafu y rhythm cefndir a Troseddau yn erbyn amlffocal cyflwyno pigau a thonnau araf.

Yn ogystal â'r symptomau hyn ar gyfer plant sydd â syndrom Dravet nodweddu fel arfer gan bresenoldeb anhwylder gorfywiogrwydd a sylw diffyg.

Rhagolwg o ddatblygu syndrom Dravet

Darogan epilepsi myoclonic difrifol fel arfer yn anffafriol. Mae pob claf yn cael diagnosis o syndrom Dravet welwyd arafwch meddwl, a hanner ohono yn drwm. Ar ôl y bedair oed o gleifion, mae dirywiad cynyddol, gyda datblygiad annormaleddau ymddygiadol, yn cynnwys seicosis.

Yn anffodus, angheuol yn y batholegau ddisgrifir hefyd yn uchel iawn - hyd at 18%, ac mae'n achosi damweiniau mwyaf cyffredin yn ystod trawiadau neu cyflwr epileptig.

Er mwyn lleihau'r risg o ganlyniadau difrifol yn ystod y atafaelu y plentyn, mae angen i rieni ddealltwriaeth dda o sut i roi cymorth cyntaf i ffitiau.

Sut i roi cymorth cyntaf i ffitiau a achosir gan dymheredd uchel?

Os oes gan y plentyn ffitiau mewn ymateb i gynnydd mewn tymheredd (sydd, oherwydd efallai y byddwch yn cofio, y clefyd hwn yn un o brif nodweddion), gadw at y rheolau canlynol:

• Gosodwch y baban ar arwyneb gwastad;
• rhoi awyr iach;
• glanhau'r geg y babi o fwcws;
• troi pen y plentyn i un ochr;
• Gwario gweithgareddau antipyretic.

Os yw'r plentyn wedi mynegi twymyn, hynny yw, ei dalcen poeth, ei wyneb gwridog, yna dylid cymorth cyntaf ar gyfer trawiadau yn cael eu hanelu at leihau'r tymheredd (clwtyn gwlyb oer ar y talcen, oer i'r ceseiliau ac yn y werddyr, mae'r rubdown corff gyda dŵr a finegr mewn cymhareb o 1 1, antipyretics).

Os bydd y plentyn ar gefndir o groen tymheredd uchel yw, gwefusau golau glasaidd a ewinedd, oerfel, traed oer a chledrau, mae'r rubdown ac compresses oer Ni ddylid ei wneud. Dylai plant bach cynnes roi antipyretics, a thabledi "Na-sba" neu "papaverine" y gyfradd o 1 mg y pwysau corff 1 kg am vasodilatation.

Help pan ddefnyddir ffitiau epileptig

Mewn achos o drawiad epileptig defnyddio gyda chonfylsiynau clonig a tonic cyffredinol y plentyn fod yn:

• gosod ar arwyneb gwastad;
• o dan y pen i amgáu rhywbeth meddal, nid oedd y baban yn ymladd yn ei erbyn;
• darparu cymeriant awyr iach;
• glanhau'r geg a'r gwddf o fwcws;
• droi eich pen i un ochr;
• cysylltu unrhyw ddarn o frethyn i mewn cwlwm a mewnosod i rhwng y dannedd i atal brathu y tafod a'r gwefusau, yn ôl y plentyn o flwyddyn fod yn wrthrych solid (a llwy, ffon) i dorri ei ddannedd;
• wipe ymddangos ewyn geg tywel;
• i wneud yn siŵr bod ystod yr ymosodiad nid yw'r baban yn taro ar rywbeth.

Os confylsiynau ar ffurf statws, gofalwch eich bod yn ffonio "ambiwlans".

Egwyddorion sylfaenol trin plant â syndrom Dravet yn

drin plentyn sâl o glefyd arafiad a ddisgrifir yn cael ei ostwng i atal y gwaith o ddatblygu trawiadau a eu ffurf bresennol.

Pan fydd y diagnosis o driniaeth "syndrom Dravet" yn cynnwys y defnydd o gyffuriau antiepileptic adnabyddus: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" a "lamotrigine" gan eu bod yn gwaethygu'r cyflwr y claf, gwaethygu'r fewn ffurfiau presennol o ffitiau.

Yn ogystal â thriniaeth cyffuriau gorfodol, mae'n bwysig cadw mewn cof atal twymyn, gan ei fod yn gyflwr arbennig o beryglus i'r claf. I wahardd ymosodiadau pryfocio symbyliad ysgafn ei gynnig i wisgo sbectol gyda lensys glas neu un gwydraid dâp.

Dravet syndrom Therapi Cyffuriau

Os bydd y diagnosis yn cael ei gadarnhau, triniaeth yn dechrau gyda dechrau'r cyffur "topiramate". Mae'n cael ei rhagnodi dos o 12.5 mg / dydd., Yn raddol gynyddu i 3-10 mg / kg / dydd. (Meddygaeth cymryd ddwywaith y dydd). Mae'r teclyn hwn yn arbennig o ddefnyddiol mewn achosion lle Disgrifiodd plant epilepsi yn ymddangos ffitiau a paroxysms o confylsiynau cyffredinol gydag newid o un hanner o'r corff i un arall (gemikonvulsiyami).

Mae'r fformwleiddiadau canlynol ar gyfer monotherapi - sy'n deillio o asid valproic (syryp "Konvuleks", "Konvulsofin", ac ati ...) - yn arbennig o effeithiol mewn absenoldebau annodweddiadol ac myoclonus, ac asid barbituric ( "Phenobarbital") a ddefnyddir mewn confylsiynau cyffredinol gyda thuedd at y statws presennol. Gyda llaw, yn yr achos hwn, gan nodi effeithlonrwydd uchel o bromidau.

Os oes angen, defnyddio cyfuniad o gyffuriau. Y mwyaf effeithiol ohonynt yn gyfuniad o valproate gyda golygu "topiramate".