Prader-Willi Syndrom

syndrom Prader-Willi - anhwylder genetig prin, nid yw yn fath o drosglwyddo etifeddol ei sefydlu hyd yma. syndrom Prader-Willi Cyntaf Disgrifiwyd yn 1959 gan y paediatregydd Swistir H. Willi ac A. Prader, ac sy'n ddyledus ei enw. Gelwir hyn hefyd yn patholeg syndrom o dri «hypo" (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia cyhyrol, dementia a hypogonadism. Yn ogystal, mae'r darlun clinigol yn bresennol twf a acromicria isel - y maint bach y dwylo a'r traed. Mae'r clefyd yn annormaleddau genetig cymhleth sy'n cael eu trosglwyddo mewn awtosomaidd enciliol modd, syndrom digwydd amlaf hwnt ac yma, ond mae yna achosion o ddata teulu. Fel rheol, nid yw astudiaethau sytogenetig ydynt yn datgelu annormaleddau.

Ar gyfer patholeg mae hyn yn gyfuniad nodweddiadol â chlefydau megis ddifrifol arafwch meddwl â gordewdra ymennydd, statws byr, ac ffenomen gipogenitalizme cynfalaen. O bwysigrwydd mawr yn y pathogenesis o anhwylder hwn yn rhoi dysfunction hypothalamic. dulliau effeithiol o atal a thrin benodol ar gyfer syndrom Prader-Willi yn nad ydynt yn bodoli bellach.

Yn y datblygiad y clefyd, mae dau gam. Yn fuan ar ôl y geni plentyn yn cael ei ddathlu hypotonia difrifol. Mae'r symptomau'n amlwg fel na all y plant wneud symudiadau digymell, ac, yn waeth na dim, ni all sugno, felly mae'n rhaid i chi eu bwydo gan pibed neu drwy diwb. Y canlyniad yw hypotonia cyhyrau difrifol ac oedi ffurfio swyddogaethau statig locomotor - ni all plant ddal fy mhen i fyny, yn eistedd, ac ati Yn ogystal, mae tuedd i hypothermia ..

Mae datblygiad y cam nesaf yn digwydd mewn ychydig wythnosau (misoedd), erbyn diwedd y gyntaf a dechrau'r ail flwyddyn y plentyn fel arfer. Symptomau isbwysedd yn cael eu lleihau, a'u datblygu bwlimia, lle mae plant yn profi newyn yn gyson, maent wrthi'n chwilio am fwyd. O ganlyniad, mae'n dechrau datblygu gordewdra, sydd â math arbennig iawn o ddosbarthiad braster isgroenol - mae'r rhan fwyaf ohono yn cael ei leoli ar y eithafoedd procsimol (cluniau ac ysgwyddau) a'r corff, fel bod dwylo a thraed yn anghymesur brwsh bach. Yn ogystal, yn y cam hwn o'r clefyd amlygu ei hun arafwch meddwl: rwystro lleferydd, geirfa yn dod yn gyfyngedig iawn. Nodweddu gan ymddangosiad hypogonadism: bechgyn yn cael ei amlygu mewn hypoplasia y pidyn mewn merched - yn y hypoplasia yr labia. Yn y rhan fwyaf o achosion, syndrom Prader-Willi yn dod gyda diabetes mellitus.

Y sail ar gyfer gwneud diagnosis o clefyd hwn yw adnabod set o symptomau nodweddiadol, fel astudiaethau sytogenetig a caryoteip beidio â datgelu unrhyw nodweddion hynod. Arferiad i wahaniaethu dau brif grŵp o arwyddion clinigol: welwyd o enedigaeth hyd at dair oed ac yn amlygu ei hun mewn mwy na thair blynedd. Mae'r grŵp cyntaf o arwyddion yn cynnwys: anawsterau pwysau geni isel, hypotonia a bwydo. Yn aml iawn, y fam yn dweud wan iawn, symudiadau ffetws ysgafn yn y cyfnod amenedigol. Weithiau, hyd at chwe mis oed yn cael teimlo'n gysglyd, ffitiau, syrthni a chysgu mwy o apnoea. oedi nodweddiadol datblygu seicomodurol a dysmorphia (almond- siâp y llygaid, diamedr bifrontalny eang a chorneli y geg gostwng).

Prader-Willi Syndrom yw yn debyg ffenotypig gyda chlefyd cynhenid fel isthyroidedd, sydd hefyd yn cael ei nodweddu gan hypotonia cyhyrol, dyddodiad gormod o fraster yn y maes oedi wrth ddatblygu seicomodurol nodweddiadol a thwf.

O ystyried argaeledd amrywiaeth eang o glefydau, yn cael ei enw o'r cyntaf yn disgrifio eu dysgeidiaeth, mae peth dryswch. Yn aml iawn, a elwir yn syndrom Prader-Willi yn fel y "clefyd villi Brandta", er bod y clefyd wedi gwbl ddim i'w wneud â'r gwleidydd Almaeneg Willy Brandt, a oedd y pedwerydd Ffederal Ganghellor yr Almaen (1969-1974).