Beth yw'r astudiaeth sytogenetig?

Gall meddygaeth fodern gynnig darpar rieni, nid yn unig yn gwybod rhyw y baban ac yn gweld ei nodweddion wyneb, ond hefyd o flaen llaw er mwyn penderfynu pa glefydau yn aros am eu plant yn y dyfodol. Mae'n helpu yn yr astudiaeth sytogenetig. Ar gyfer ei ddaliad dim ond ychydig o mililitr o waed neu unrhyw hylif / meinwe ffetysol eraill. Ar ôl y cemegol cymhleth a thrin ffisegol y deunydd y gall meddyg-genetegydd rhoi atebion i'r saith cwestiwn.

diffiniad

Astudiaeth sytogenetig - astudiaeth microbiolegol o ddeunydd genetig dynol i adnabod y genyn, cromosomaidd neu treigladau mitochondrial a chanser. Mae gwerth yr astudiaeth hon yn cael ei bennu gan argaeledd celloedd ar gyfer caryoteip ac astudio newidiadau sy'n digwydd ynddynt.

Mae ymddangosiad moleciwl DNA yn y niwclews gell yn amrywio yn dibynnu yn fawr ar y cam o gylch gell. Er mwyn cynnal y dadansoddiad, mae angen bod cydgysylltiad o gromosomau, sydd yn metaphase meiosis. Mewn deunydd ffens ansoddol pob cromosom yn weladwy fel dau chromatids wahân trefnu yn y nghanol y gell. Mae hyn yn berffaith i dreulio astudiaeth sytogenetig. caryoteip arferol Dynol sy'n cynnwys 22 pâr o autosomes a dau cromosomau rhyw. Mewn merched, mae'n XX, a dynion - XY.

tystiolaeth

archwiliad sytolegol cael ei gynnal ym mhresenoldeb arwyddion penodol gan y ddau riant ac oddi wrth y plentyn:

- anffrwythlondeb gwrywaidd;
- amenorrhea Sylfaenol;
- camweinyddiad arferol;
- hanes marw-enedigaeth;
- cael plant ag abnormaleddau cromosomaidd;
- presenoldeb plant ag anableddau datblygiadol;
- cyn bod y weithdrefn yn ffrwythloni in vitro (IVF);
- Hanes IVF aflwyddiannus.

mae rhai arwyddion i'r ffetws:

- presenoldeb y camffurfiadau plentyn yn y groth;
- arafwch meddwl;
- arafwch seicomodurol;
- anghysondeb rhwng y ddau ryw.

Ymchwilio y gwaed a mêr esgyrn

Dadansoddiad sytogenetig o mêr esgyrn gwaed ac yn cael ei ddefnyddio i benderfynu ar y caryoteip, canfod diffygion meintiol ac ansoddol yn strwythur y cromosom, a chadarnhad o ganser. celloedd gwaed gyda niwclysau (leukocytes) yn diwylliedig yn gyfrwng twf am dri diwrnod, yna bydd y deunydd sy'n deillio yn sefydlog ar sleid microsgop a'i harchwilio o dan ficrosgop. Ar y cam hwn, mae'n bwysig ansawdd y deunydd a staenio'r lefel sefydlog o meddyg labordy a fydd yn cynnal yr astudiaeth.

Er mwyn dadansoddi mêr esgyrn Rhaid cael o sampl biopsi o leiaf ugain o gelloedd. dylai deunydd ffens gael ei wneud dim ond o dan amodau sefydliad meddygol, fel gweithdrefn boenus, ac yn ogystal, amodau di-haint yn angenrheidiol i atal y safle pigiad o haint.

astudiaeth ffetws

Astudiaeth sytogenetig o benodi ffetws meddyg-genetegydd, ar ôl ymgynghori y cwpl. Mae nifer o opsiynau ar gyfer y casgliad hwn o ddadansoddi deunydd. Y cynharaf - biopsi o'r brych. Ffens deunydd corionig astudiaeth sytogenetig perfformio trawsweiniol dan reolaeth uwchsain. nodwydd dyhead yn cael ei gymryd ychydig o brych villi y dyfodol, sydd eisoes yn cynnwys y DNA o'r embryo. Gall y driniaeth i gyda'r 10fed wythnos y beichiogrwydd. O'r trydydd mis yn cael gwneud amniocentesis. Mae'r dyhead o hylif amniotig, lle mae'r celloedd epithelial y ffetws y gellir eu defnyddio fel deunydd ar gyfer astudiaethau.

Y trydydd opsiwn - cordocentesis. Gall y weithdrefn hon niweidio'r babi, felly mae'n rhaid i'r dystiolaeth fod yn ddigon gymhellol. Drwy wal yr abdomen i mewn i'r swigen amniotig mynd i mewn i'r nodwydd, sydd wedyn yn gorfod mynd i mewn i'r wythïen y gwaed llinyn bogail a chymryd rhan. Mae'r weithdrefn cyfan yn cael ei berfformio o dan reolaeth uwchsain.

Gyda'r dulliau hyn, mae'n bosibl pennu monogenic, cromosomaidd a phatholeg mitochondrial y plentyn a phenderfynu ar yr estyniad neu derfynu beichiogrwydd.

Dadansoddiad o gelloedd tiwmor

Astudiaeth sytogenetig moleciwlaidd o gromosomau o gelloedd canser yn anodd oherwydd eu newidiadau morffolegol, yn ogystal â anodd gweld bandiau. Gall hyn fod yn trawsleoli, dileu ac yn y blaen. G. Gan ddefnyddio'r hybrideiddio in situ (hy. E., "Ar y fan a'r lle") ar yr astudiaeth o samplau o'r fath ar gyfer y lefel bresennol. Mae hyn yn dangos y lleoliad cromosomau mewn unrhyw moleciwl DNA neu RNA. Mae'n bosibl felly i chwilio am marcwyr a chlefydau eraill. Mae'n bwysig y gall ymchwil gael ei wneud nid yn unig i metaphase, ond hefyd mewn Rhyngffas, sy'n cynyddu'r swm y deunydd.

Prif dal yw union yn marcwyr o ganser, gan fod ym mhob achos, mae angen paratoi dilyniant niwcleotid unigol ac lluosogi iddo. Yna, ar ôl cronni digon o DNA targed, mae'n cael ei wneud, mewn gwirionedd, hybrideiddio. Ar ddiwedd y mae angen i chi wahanu'r ardaloedd sydd wedi eu hadnabod, ac i ddod i gasgliad ar y canlyniadau'r astudiaeth.

Mathau o anhwylderau cromosomau

Heddiw, mae sawl math o annormaleddau cromosomaidd:

- monosomy - cael dim ond un cromosom o bâr (clefyd Shereshevscky - Turner);
- trisomy - gan ychwanegu gromosom arall (a seidr supermuzhchiny superwoman, syndrom Down, Patau, Edwards);
- Dileu - cael gwared rhanbarth cromosom (siâp brithwaith o annormaleddau cromosomaidd);
- dyblygu - dyblygu rhai cyfran fraich cromosom;
- gwrthdroad - ranbarth dro cromosom yn 180 gradd;
- drawsleoli - trosglwyddo rhannau o'r genom o un cromosom i'r llall.

annormaleddau Strwythurol o gromosomau yn cael eu trosglwyddo i'r genhedlaeth nesaf a gall gronni, felly yn cynyddu'r risg o enedigaeth plant sâl. astudiaethau sytogenetig Deunydd harchwilio'n ofalus am ddifrod, ac mae'n cael ei i'r casgliad bod y cyflwr yr organeb gyfan.

Mae arwyddocâd clinigol

Gallai cell sydd wedi caffael neu anomaledd cynhenid, yn rhagflaenydd clan cyfan o gelloedd sy'n ffurfio tiwmor neu stigma disembriogeneza. Mae eu canfod yn amserol yn hwyluso diagnosis cynnar a phenderfyniad ar dactegau triniaeth bellach. Astudiaeth sytogenetig yn gyfle i lawer o gyplau, cael diffygiol enynnau enciliol sy'n rhoi genedigaeth i blant iach, neu, os nad yw hynny'n bosibl, i fyfyrio ar y broses o IVF a benthyg croth.