Nid yw syndrom Turner yn ymyrryd â bywyd normal

Weithiau byddwn yn dod ar draws pobl sy'n edrych yn rhyfedd. Fodd bynnag, dim ond y gweithwyr proffesiynol fel arfer yn penderfynu beth ydoedd. Nid yw pob meddyg yn y wlad ar y cof yn cofio symptomau ac arwyddion o glefyd genetig. Yn enwedig lleygwr o'r enw "Syndrom Turner" meddai bach. Wel, rydym yn dweud wrthych am y cyflwr.

Mae'r rhesymau yn gorwedd yn ei annormaledd cromosom, y clefyd hwn yn effeithio ar fenywod. Amlder - un ferch am 2,500 beichiogrwydd. Yn wir, mae cleifion yn feichiog merched llawer mwy, ond, fel rheol, natur ei hun nid yw'n ymddangos iddynt hwy i'r amlwg, mae'r rhan fwyaf yn aml mae'n dod i ben yn erthyliad naturiol neu enedigaeth farw.

Nid yw gwyddonwyr wedi nodi genyn penodol sy'n gyfrifol am y broblem eto. Fodd bynnag, mae yna rai amheuon ynghylch genyn unigol. Os nad yw'n bresennol yn y ddau cromosomau rhyw, a welwyd y ferch annormaleddau y strwythur sgerbwd, sydd yn nodweddiadol ar gyfer y clefyd.

Beth yw'r symptomau?

• Nid yw cleifion merched yn tyfu i fyny i lefelau arferol. Yn fywyd cynnar hyd at dair blynedd, maent yn tyfu fel arfer ond yna twf yn arafu. glasoed annodweddiadol "spurt twf."
• ofarïau nad yw'n gweithio - yr ail symptom. Wrth ddioddef heb yw unrhyw driniaeth hormonaidd yn cynyddu fron ac nid ydynt yn dechrau mislif.
• Er gwaethaf y ffaith bod y merched yn anffrwythlon, mae ganddynt dipyn o groth normal a fagina.
• Fel plentyn, a nodweddir gan llid.
• Mae merched yn ddeallusol normal, ond weithiau mae problemau gyda sgiliau mathemateg a symudiadau llaw cain.
• gwddf Eang gyda plygu o groen
• Yn fwy aml na merched cyffredin, yn cwrdd sgoliosis
• Duedd i pwysedd gwaed uchel a diabetes
• Mae'r posibilrwydd o osteoporosis (oherwydd oestrogen), ond os caiff ei wneud therapi amnewid, yna mae hyn gellir ei osgoi.

Sut i wneud diagnosis o syndrom Turner?

Fel arfer, bydd y meddyg yn ddigon i weld yr arwyddion corfforol nodweddiadol o "dros ben" croen ar y gwddf, y frest eang, coesau wedi chwyddo. Ond mae'r prif nodweddion clinigol - nid statws byr a ofarïau yn gweithio.

Mae'r rhan fwyaf o ferched yn cael diagnosis yn ystod plentyndod cynnar, pan fyddant yn gweld bod eu twf wedi arafu. Weithiau rhybudd syndrom Turner yn ddiweddarach, oherwydd y ffaith nad yw'n dod glasoed.

Gellir amau Mae'r clefyd yn ystod archwiliadau uwchsain o feichiog. Gall y diagnosis yn cael ei gadarnhau wrth gymryd sampl o hylif amniotig. Yn yr achos hwn, yn syth ar ôl genedigaeth, bydd y ferch yn arbenigol.

Ar ôl genedigaeth, mae'r plentyn yn cael ei ymchwilio caryoteip - felly bendant gadarnhau syndrom Turner.

Triniaeth dal endocrinolegydd pediatrig.

• Byddwch yn siwr i fynd i mewn hormon twf, gan arwain at dwf yn uwch na 6:55 cm, nag pe bai'n cael ei adael heb ei drin.
• Penodwyd gan progesteron gyda oestrogen. Progesteron - er mwyn cael groth iach, oestrogen - i amddiffyn y esgyrn ac yn achosi ffurfio bronnau. Dechreuwch therapi mewn 12 mlynedd.
• Os oes angen, cyfeiriwch at LORu a gardiolegydd er mwyn osgoi cymhlethdodau cyffredin. Angen monitro cyson o bwysedd gwaed, dylid ei fesur a'i gofnodi bob dydd. Pan fydd uptrend gyda chyffuriau ymladd pwysedd gwaed uchel.

Famolaeth Dedfryd syndrom Turner? IVF yn helpu menyw yn sâl, ond mae ganddynt y beichiogrwydd cyfan i dreulio dan oruchwyliaeth meddygon. Ie, ac yr embryonau yn rhoddwr. Efallai mabwysiadu - y dewis gorau ar gyfer cleifion benywaidd.

Os merch yn cael ei weld gan feddyg ac yn cydymffurfio â'r argymhellion, mae'n ddigon posibl byw ac yn anwybyddu'r clefyd. Fodd bynnag, mae difrifol iawn hunanddisgyblaeth. Yna gallwch anghofio am y syndrom ac i deimlo'n iach. Wedi'r cyfan, y merched hyn yn ddeallusol ac weithiau hyd yn oed uwch i normal.