Clefydau Prion: achosion, symptomau, diagnosis, triniaeth

clefydau Prion - yn fath arbennig o glefydau niwroddirywiol difrifol pobl ac anifeiliaid. Maent yn cael eu nodweddu gan niwed i'r ymennydd blaengar, yn y rhan fwyaf o achosion yn dod i ben gyda marwolaeth ar fin digwydd.

Beth yw prionau?

Mae'r strwythur protein arbennig. Gallant fod yn normal ac yn rhan o'r meinweoedd pobl ac anifeiliaid yn iach, yn ogystal â annormal, gan achosi gwahanol fathau o glefydau. Tan ychydig ddegawdau yn ôl, credir y dylai strwythur byw yn cynnwys asidau niwclëig hyn a elwir - RNA a DNA. Diolch iddyn nhw, mae'n bosibl i atgynhyrchu. Firysau, ffyngau, adar, anifeiliaid "yn cynnwys" asidau niwclëig. Yn flaenorol roedd yn cymryd yn ganiataol bod eu habsenoldeb yn y meinweoedd yn amhosibl i atgynhyrchu yn llawn. proteinau Prion yn cael eu troi syniadau hyn yn gyfan gwbl.

Mae'r moleciwlau yn cael eu cynnwys yn unig o brotein, ond mae'n cael ei nodedig gan y gallu i atgynhyrchu. Treiddio i mewn i'r organeb, maent yn achosi y trawsnewid a gynhwysir ynddo yn y prionau patholegol arferol, a thrwy hynny gynyddu eu nifer. Mae'r broses hon yn ei gwneud yn ofynnol mwy o amser nag y atgynhyrchu o facteria neu firysau, felly o'r eiliad o fynd i mewn i'r corff y moleciwl i ddatblygiad y clefyd yn gallu cymryd nifer o flynyddoedd.

Mae priodweddau prionau

Prionau a chlefydau prion yn cael eu nodweddu gan ymwrthedd uchel. Mae'r rhan fwyaf o ddulliau diheintio yn aneffeithiol wrth ddelio â hwy. Nid yw prionau eu dinistrio gan berwi, yn gallu gwrthsefyll oer hyd at -40 gradd Celsius. Nid ydynt yn dangos sensitifrwydd i ymbelydredd UV a chadw eu heiddo yn ystod prosesu fformalin.

Nodweddion y adeiledd moleciwlau protein yn arwain at y ffaith na all y corff dynol yn eu ymladd. Nid yw'n gallu cynhyrchu gwrthgyrff yn erbyn prionau, nid ymosod nid oedd yn ymddangos eu lymffosytau i hysbysiad. Mae hyn yn golygu bod y treiddiad moleciwlau yn y corff dynol yn golygu y digwyddiad o glefyd.

clefydau Prion: hanes darganfyddiad

Yn 1982, disgrifiodd Stenli Pruziner clefydau prion, y mae ef dyfarnwyd y Wobr Nobel yn ddiweddarach yn gyntaf.

Ymhell cyn eu darganfod, mae gwyddonwyr yn eu gwaith archwilio nifer o batholegau ac anifeiliaid dynol, sy'n achosi amser hir nid oedd modd pennu'r. Yn y ganrif XVIII yn y Deyrnas Unedig y mae wedi ei gofrestru, "clefyd y crafu" defaid. Anifeiliaid sy'n dioddef o gosi difrifol, anhwylderau symud a ffitiau, a oedd yn tynnu sylw at y brif system nerfol. Ym 1957, disgrifiodd Daniel Carleton Gajdusek y clefyd yn y llwyth Fore, y mae ei bobl yn byw yn yr ucheldiroedd Papua Guinea Newydd. Roedd y patholeg yn gysylltiedig â canibaliaeth a'u trosglwyddo o un person i'r llall.

Ers 1986, yn Lloegr, ac yn ddiweddarach mewn llawer o wledydd eraill, mae gwyddonwyr wedi cofnodi rhai achosion, rhoddwyd yr enw "clefyd y gwartheg gwallgof" yn nes ymlaen. Mae'n effeithio yn bennaf gwartheg. "Clefyd y gwartheg Mad" ar ôl cyfnod byr o amser wedi cyrraedd cyfrannau epidemig, a'r rheswm dros ei digwydd wedi dod prionau. Mewn 90 mlynedd mae arbenigwyr wedi profi drosglwyddo clefyd hwn i ddyn ynghyd â llaeth a chig gwartheg.

Ar hyn o bryd, mae astudiaeth fanwl gydag achosion heb ddiagnosis o glefydau wedi cyfrannu at y ffaith bod gwyddonwyr wedi gwneud nifer o gynigion ar gyfer datblygiad o'r natur prion. Yn eu plith mae patholeg clefyd Creutzfeldt-Jakob, clefyd Alzheimer. Symptomau ac arwyddion o afiechydon hyn yn cael llawer yn gyffredin. Er gwaethaf y datblygiadau enfawr yn yr astudiaeth o anhwylderau hyn, mae llawer yn dal i fod y tu hwnt i ddealladwy.

Sut ydych chi'n gael eu heintio?

Mewn meddygaeth fodern, mae tair ffordd o haint.

1. Trosglwyddadwy. Prionau eu trosglwyddo o un rhywogaeth famalaidd i'r llall. crybwyllwyd yn flaenorol fodolaeth hyn a elwir yn rhwystr rhywogaethau. Mae hyn yn golygu nad yw'r trosglwyddiad o fuwch yn bosibl i ddyn. Mae gwyddonwyr yn gwrthbrofi farn hon. Gellir moleciwlau protein yn cael ei drosglwyddo o anifail heintiedig neu ddynol. Achosion o glefydau prion yn cael eu hachosi gan y amlyncu cig / llaeth heintio anifeiliaid, y defnydd o'r feinwe biolegol (trawsblannu cornbilen, cynhyrchion gwaed, ac yn y blaen. D.). Amrywiol biomaterials gwahanol raddau o pathogenedd. Mae'r meinwe ymennydd sioe heintusrwydd mwyaf, y cam nesaf meddiannu gwaed a chynhyrchion gwaed.
2. Etifeddol. Mae'r clefyd yn datblygu ym mhresenoldeb treigladau genetig, sy'n dod i'r amlwg yn yr 20fed cromosom. Mae'n ardal hon yn gyfrifol am bresenoldeb y protein prion arferol. Mae ei gweithredu yn dal yn hysbys wael. Yn achos treigladau genynnau yn hytrach na prion iach syntheseiddio patholegol, sydd yn anochel yn arwain at ddatblygu clefydau.
3. Ysbeidiol (digwyddiad digymell o brotein annormal).

Felly, gall clefydau prion fod yn gymeriad etifeddol a heintus. Waeth beth fo'r dull o dreiddiad o brotein annormal yn y corff, gall achosi haint i bobl eraill.

Beth sy'n achosi'r prionau yn y corff?

proteinau annormal nodweddu gan eu gallu i achosi enseffalopathïau sbyngffurf, hy CNS. O'r pwynt morffolegol o farn, mae hyn yn golygu ffurfio ceudodau yn y celloedd yr ymennydd, marwolaeth nerfol, gordyfiant yn eu lle ac yn gorffen atroffi meinwe cysylltiol o'r ymennydd. Yn erbyn y cefndir o ffurfio clystyrau o placiau amyloid prion a arsylwyd. Mae'r holl prosesau hyn yn digwydd heb arwyddion amlwg o lid.

Pa afiechydon yn cael eu prion?

Hyd yn hyn, mae gwyddonwyr yn gallu enwi rhai afiechydon, sef achos y strwythurau protein annormal yn gywir:

• clefyd Creutzfeldt-Jakob;
• clefyd kuru;
• (Enseffalopathi cynyddol sbyngaidd) clefyd Alpers;
• anhunedd teuluol angheuol;
• clefyd Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Nesaf, edrychwch ar bob un yn fwy manwl y patholeg.

clefyd Creutzfeldt-Jakob

clefyd Creutzfeldt-Jakob ei nodweddu gan ei amrywiaeth, felly arbenigwyr razdeleli mewn sawl ffurf:

• ysbeidiol;
• teulu;
• iatrogenig;
• ffurflen annodweddiadol newydd.

ymgorfforiad glefyd ysbeidiol a ystyriwyd yn flaenorol y mwyaf cyffredin. Mae ei symptomau cyntaf ymddangos ar ôl oed 55 mlwydd oed. Fodd bynnag, dros ystadegau yr ychydig flynyddoedd diwethaf wedi newid. Ar ôl ymddangosiad wybodaeth am yr epidemig o "clefyd y gwartheg gwallgof" yn gynyddol yn dechrau cofnodi achosion o ffurfiau annodweddiadol oherwydd haint wartheg. Ar gyfer y math hwn o nodweddiadol o ymddangosiad yn gynharach. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae pobl ifanc yn dioddef. Symptomau yn cael eu rhannu'n ddau grŵp amodol: niwrolegol a seiciatrig. I ddechrau, heintio cur pen sylweddol, aflonyddwch cwsg, lleihau chwant bwyd. Yn raddol, symptomau hyn ychwanegodd nam ar y cof, colli golwg. anhwylderau meddwl yn cael eu hamlygu ar ffurf rhithwelediadau a rhithdybiau. Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan y datblygiad cyflym yn y cam olaf yn cael ei nodweddu gan ansymudedd cyflawn o'r corff. Mae unigolyn yn colli rheolaeth dros y swyddogaeth yr organau pelfig. Gyda diagnosis o'r fath o bobl yn byw heb fod yn fwy na dwy flynedd.

Mae ymddangosiad ffurflen teuluol yn cael ei achosi gan treigladau yn y genyn lefel yn y parth yr 20fed cromosom. Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan awtosomaidd gymeriad dominyddol. Mae'r arwyddion cyntaf yn digwydd mewn tua 5 mlynedd yn gynharach nag ar ffurf ysbeidiol.

ffurf iatrogenig yn datblygu o ganlyniad i haint dynol yn ystod llawdriniaeth. Nid yw gwybodaeth ystadegol ar gyfer yr opsiwn hwn yn salwch, gan ei fod yn anodd profi y pathogenesis clefydau prion. Mae'r cyfnod magu yn amrywio o 7 mis i 12 oed. Mae'n cael ei bennu gan gyfuniad o nifer o ffactorau: y broses o dreiddiad o broteinau annormal yn y corff, mae eu rhif, y person genoteip gwreiddiol. Mae'r clefyd tyfu gyflymaf trwy dreiddio uniongyrchol prionau mewn meinwe ymennydd o ganlyniad i lawdriniaeth. Mae angen mwy o amser yn ystod haint ar gefndir trawsblaniad cornbilen neu o dura mater. Mae cleifion yn raddol datblygu atacsia serebelwm, nam ar eu lleferydd a thôn y cyhyrau, dementia.

"Clefyd y gwartheg Mad" Dechreuodd i gaffael yn berthnasol ar ôl yr epidemig mewn gwartheg yn y 90au. clefyd Prion, symptomau sy'n ymddangos rhwng 30 i tua 40 mlynedd, yn angheuol i bobl. Fel gyda'r ffurflen iatrogenig, symptomau niwrolegol blaenori ar feddyliol.

anhunedd teuluol angheuol

Mae'r clefyd yn awtosomaidd cymeriad dominyddol, sy'n cael ei drosglwyddo yn unig gan olyniaeth. anhunedd Marwol yn brin. Mae hi'n cael ei adnabod mewn gwyddoniaeth er 1986. Mae ei symptomau cyntaf rhwng 25 mlynedd i tua 71 y flwyddyn.

Epidemioleg afiechydon prion o'r math hwn yn cael eu harchwilio yn ddigonol. Prif symptom anhunedd teuluol angheuol yw diffyg cwsg. Mae'r corff yn raddol yn colli ei allu i addasu y cyfnod o wakefulness a chysgu yn llawn. Hefyd, mae cleifion yn ymddangos anhwylderau symud a gwendid yn y cyhyrau. Cafwyd achosion o anhwylderau awtonomig sy'n amlygu cynnydd mewn pwysedd gwaed, chwysu gormodol. Gall anhwylderau meddyliol yn cael ei nodi pyliau o banig, rhithweledigaethau gweledol, ac episodau ysbeidiol o ddryswch. Oherwydd bod anhunedd blinder cyson yn digwydd, mae'r claf yn marw.

kuru

Ffurflen prionau Heintus astudiwyd yn fanwl gan fod y clefyd, yn fwy penodol, mae llwyth cannibals. Tan 1956 ymysg trigolion Papua - Guinea Newydd Dosbarthwyd hyn a elwir traddodiad o ganibaliaeth defodol - bwyta ymennydd person ymadawedig. Credir mai un o aelodau'r llwyth hwn cododd haint, sy'n lledaenu yn ddiweddarach i bobl eraill ar ôl y ddefod. Ers ganslo traddodiad hwn o achosion clefyd wedi cael eu cofnodi mewn sawl gwaith yn llai aml heddiw clefyd hwn nid yn ymarferol yn digwydd.

Mae'r cyfnod magu yn amrywio o 5 at 30 mlynedd. Dyna pam y clefyd kuru y cyfeirir ato fel y categori "haint firws araf". Ailment anhwylderau serebelwm amlygu â chwerthin na ellir ei reoli, llyncu dysfunction a cyhyrau gwendid. Yn ystod camau terfynol o ddatblygu demensia. Mae pobl sydd â diagnosis hwn yn byw dim mwy na 30 mis.

clefyd Alpers

Mae'r clefyd yn digwydd yn bennaf mewn plant ifanc (dan 18 oed). Salwch yn cael ei drosglwyddo mewn awtosomaidd enciliol modd, yn achos cyd-ddigwyddiad o ddau dadau a mamau genynnau pathogenig. Ymhlith y prif symptomau y gellir eu nodi gweledigaeth a aneglur ffitiau. Mewn llyfrau cyfeirio meddygol ceir disgrifiadau o salwch aciwt yn digwydd yn ôl y math strôc. clefyd Alpers hefyd yn cael ei nodweddu gan namau ar yr afu, sy'n datblygu yn gyflym i mewn i hepatitis cronig ac yn gorffen gyda sirosis. Mae cleifion yn marw oherwydd meddwdod am 12 mis ar ôl diagnosis o symptomau cyntaf.

Gerstmann syndrom-Shtreusslera-Scheinker

Mae'r opsiwn hwn yn cael ei graddio fel y math clefyd etifeddol. brin iawn (un achos tua 10 miliwn o bobl). Fel arfer, yr arwyddion cyntaf yn cael eu gweld mewn cleifion dros 40 mlynedd. Mae datblygiad y syndrom yn dechrau gyda anhwylderau y serebelwm. I ddechrau pendro yn ymddangos. Wrth i'r clefyd ddatblygu troseddau koordinatornye raddol symud yn annibynnol yn dod yn amhosibl. Ynghyd â'r symptomau a restrwyd anhwylderau tôn cyhyrau, gostyngiad mewn golwg a'r clyw, problemau gyda llyncu ac atgynhyrchu yn ymddangos. Yng cam olaf sefydlog amlygiadau meddygon o ddementia. Mae disgwyliad oes cleifion gyda hyn diagnosis hyd at 10 mlynedd.

clefyd Alzheimer a chlefyd Parkinson

clefyd Alzheimer a chlefyd Parkinson, symptomau ac arwyddion sydd â natur gyffredin, datblygu mewn modd tebyg i prion anhwylderau. Moleciwlau o amyloid beta, protein Tau a strwythurau eraill hefyd yn ffurfio dyddodion o natur pathogenig mewn meinwe ymennydd. Fodd bynnag, i ddal afiechydon hyn yn amhosibl. Mae hyn yn golygu bod y fibrils amyloid yn cael eu ffurfio gan foleciwlau protein difrodi, ond "iach" gweithredu "sâl" yn berthnasol.

Yn fwy diweddar, mae gwyddonwyr wedi cynnal cyfres o astudiaethau yn llygod, a oedd yn gwadu rhagdybiaeth hon. Ar ôl cyflwyno proteinau pathogenig yn yr ymennydd yn gwbl anifail iach ganddo nodweddiadol o placiau amyloid. Mae hyn yn golygu y gall y protein pathogen yn dal i heintio strwythur iach. Mae'r darganfyddiad yn perthyn i arbenigwyr o Brifysgol Texas. Yn y dyfodol agos yn dod waith arall o wyddonwyr o Lundain, sy'n dangos y gall clefyd Alzheimer, symptomau ac arwyddion o salwch yn llwyr yn cael ei drosglwyddo o un person i'r llall.

Dwyn i gof bod clefyd Parkinson yn cael ei nodweddu gan bobl golli o niwronau sy'n cynhyrchu dopamin, niwrodrosglwyddydd. Oherwydd hyn, mae'r person yn rheoleiddio cythryblus o symudiadau a tonus cyhyrol, sy'n cael ei amlygu gan gryndod, anystwythder yn gyffredinol. Parkinsonoldeb yn dioddef o bob person ganfed a drodd chwe deg dramor. Mae'r clefyd yn dechrau ei ddatblygiad gyda araf, sydd yn arbennig o amlwg pan fydd person yn rhoi ar neu gymryd pryd o fwyd. Yn dilyn hynny, torri lleferydd, llyncu atgyrchau. Yn anffodus, efallai na fydd y feddyginiaeth yn argymell yn driniaeth effeithiol ar gyfer pobl sydd wedi cael diagnosis o "clefyd Parkinson". Gall arwyddion a symptomau clefyd hwn yn cael ei liniaru gan therapi symptomatig. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o'r cyffuriau hyn yn achosi nifer o sgîl-effeithiau.

clefyd Alzheimer - clefyd a nodweddir gan y gwywo i ffwrdd o niwronau, gan achosi cleifion yn datblygu dementia. Gall symptomau cyntaf y clefyd hwn yn digwydd mor gynnar â 40 oed. Mae'n cael ei diagnosis yn y rhan fwyaf o achosion yn wael haddysgu bobl. Mae person sydd â lefel uchel o ddeallusrwydd cyfle gwell i ymdopi â symptomau clefyd Alzheimer oherwydd y nifer o gysylltiadau rhwng niwronau.

Mae'r clefyd yn dechrau ei ddatblygiad ag anhwylderau cof. Y cam sylfaenol fel arfer yn mynd heb i neb sylwi i eraill. Mae'r symptomau cychwynnol yn aml yn ceisio cuddio neu beio ar straen a llwyth gwaith gormodol yn y gwaith. Gan fod y cynnydd y darlun clinigol y mutates clefyd. Nid yw'r claf yn cael Dwyrain eu hunain yn y gofod, gan ei gollwng cof sgiliau a enillwyd yn flaenorol o ysgrifennu, darllen. Yn gyntaf, anghofio y digwyddiad nesaf ar amser. Pan fydd y patholeg yn dechrau i symud ymlaen, mae angen i ddefnyddio pob cyfle i gynnal allu person i hunanwasanaeth, er mwyn ceisio atal y digwyddiad o iselder. Gall yr ateb y broblem hon yn helpu teclyn clyw yn fwy pwerus neu ffitio'n iawn sbectol. Nid yw triniaeth benodol o syndrom Alzheimer yn bodoli. Pan fydd y symptomau prif, mae'n bwysig cael archwiliad cyflawn gan niwrolegydd. ar gyfer trin arbenigwyr fel arfer yn argymell cyffuriau ar gyfer y clefyd i hwyluso a chyfyngu ei ddatblygiad.

Diagnosis o glefydau prion

Nid yw mesurau diagnostig penodol yn cael eu cynrychioli ar hyn o bryd. Er enghraifft, canfyddiadau EEG yn debyg fel yn glefyd Creutzfeldt-Jakob, mewn pathologies eraill yr ymennydd. Mae'n cael ei nodweddu gan arwyddocâd diagnostig MRI isel, gan fod 80% o'r cleifion yn datgelu signalau amhenodol. Fodd bynnag, mae'r astudiaeth hon yn ein galluogi i nodi atroffi ymennydd. Mae ei difrifoldeb yn cael ei waethygu gan y cynnydd o glefydau prion dynol.

Mae'r diagnosis gwahaniaethol yn cael ei wneud gyda'r holl batholegau, un amlygiad o'r rhain yw demensia (clefyd, fasgwlitis, neurosyphilis, enseffalitis herpes Alzheimer ac eraill).

dulliau triniaeth

Yn anffodus, ar hyn o bryd, pob clefyd prion yn anwelladwy. Mae cleifion neilltuo therapi symptomatig gyda gwrthgyffylsiwn, sydd ond yn lleihau dioddefaint. Mae'r rhagolwg siomedig. Pob clefyd prion hysbys yn angheuol i natur ddynol.

Ar hyn o bryd, mae gwyddonwyr o bob cwr o'r byd yn cael eu chwilio yn weithredol am meddyginiaeth cyffredinol. ymchwil a gynhaliwyd gan ddefnyddio anifeiliaid. Tybir bod yn y frwydr yn erbyn afiechydon Bydd bôn-gelloedd o'r fath yn cael ei ddefnyddio yn nes ymlaen, yn ogystal â'r burum mwyaf cyffredin. cyffuriau arbrofol ar hyn o bryd nid oes ganddynt effeithlonrwydd uchel, felly ystyrir eu pwrpas yn amhriodol.

mesurau ataliol

O ddatblygu amrywiadau achlysurol ac etifeddol o glefydau prion i amddiffyn eu hunain bron yn amhosibl. Gall rhai clefydau yn cael ei ddileu drwy basio arholiad genetig arbennig. Fodd bynnag, y mae yn ein gwlad yn anodd iawn, oherwydd bod y labordy perfformio math hwn o diagnosis, yn bennaf dramor.

Yn achos o glefydau etifeddol cyn beichiogrwydd yn cael eu cynghori i ymgynghori â meddyg-genetegydd. Bydd hyn yn helpu i osgoi problemau yn y dyfodol gyda iechyd y plentyn.

Er mwyn amddiffyn eu hunain rhag clefyd Creutzfeldt-Jakob, argymhellir i roi'r gorau i fwyta cig o'r rhanbarthau lle mae achosion o glefyd gwartheg a gofnodwyd. Yn gyntaf oll, rydym yn sôn am wledydd Ewrop. Dylech hefyd nid yn cael ei ddefnyddio wrth drin y paratoadau a wnaed o waed anifeiliaid neu bobl. Mae'n well i eu lle gyda analogau synthetig.

clefydau Prion - nid ei hastudio yn ddigonol mathau o namau heintus ac etifeddol sy'n digwydd yn y corff dynol ar gefndir y treiddiad o broteinau annormal. Yn y rhan fwyaf o achosion, maent yn effeithio ar y system nerfol ganolog. Mae'r darlun clinigol yn cael ei nodweddu gan symptomau tebyg. I ddechrau, mae person colli archwaeth a gweledigaeth, aflonyddu cydlynu yn y gofod. Yn ystod y cam olaf o ddatblygu dementia pan fydd y claf yn gallu cymryd yn annibynnol gofal fy hun. Canlyniad unrhyw glefyd bob amser yr un fath - marwolaeth. Ar hyn o bryd, mae meddygon yn cael unrhyw rwymedi effeithiol yn erbyn y batholegau o'r natur hon.