Clefyd Pompe: symptomau a thriniaeth

Heddiw, mae llawer o wahanol glefydau y mae gweithwyr proffesiynol yn eu hwynebu eithriadol o brin. Un o'r problemau hyn - clefyd Pompe. Beth yw e? Ar hyn ac yn awyddus i siarad am nawr.

terminoleg

I ddechrau, mae angen deall y termau sylfaenol. Felly, clefyd Pompe - anhwylder metabolig prin sydd â tharddiad genetig. Mae'r absenoldeb cynhenid o ensym arbennig, y mae'n ofynnol i bob person fel yn hyrwyddo diraddiad glycogen (ffynhonnell ynni ac ynni). Yn absenoldeb yr elfen hon mewn casgliad o gormod o glycogen uchod, gan achosi nifer o broblemau. Mae hefyd yn bwysig nodi bod yn y clefyd hwn mewn claf yr effeithir arnynt ffibrau cyhyrau.

Main am y clefyd

I ddechrau, dylid nodi y gall y symptomau o'r clefyd yn digwydd ar unrhyw adeg ac ar unrhyw oedran, o fabandod ac yn gorffen gydag aeddfedrwydd. Fodd bynnag, mae pob claf yn cael un ffordd: a cronni graddol glycogen yn y corff, sy'n ddieithriad yn arwain at ddystroffi'r cyhyrau. Efallai y bydd y difrifoldeb y clefyd fod yn wahanol. Mae popeth yn dibynnu ar oedran ei amlygiadau, yn ogystal â rhan yn y broses achosol gwahanol organau a systemau (gan amlaf resbiradol, cardiaidd a briwiau ysgerbydol).

Yma, mae hefyd yn bwysig nodi bod clefyd Pompe o wahanol fathau. Felly, meddygon yn dweud am y ffurflen clasurol a di-glasurol i'r digwyddiad.

Symptomeg y ffurflen clasurol o glefyd Pompe

I ddechrau, mae'n rhaid dweud yma mai hwn yw'r caletaf a ffurf fwyaf bygwth bywyd y clefyd. Mae'r rhan fwyaf yn aml mae'n digwydd ar ddechrau bywyd dynol, yn enwedig yn ystod y chwe mis cyntaf. Yn yr achos hwn mae'n arferol i siarad am symptomau o'r fath:

• Myopathy - gwendid yn y cyhyrau amlwg.
• Hypotonia - gostwng tôn cyhyrau. Mae'r plant yn aml ni all hyd yn oed godi ei ben.
• Cardiomegaly - cynnydd o galon.
• Hepatomegaly - mwy o afu o ran maint.
• Macroglossia - cynnydd o iaith.
• Kids â'r broblem hon ennill pwysau yn wael, yn cael problemau gyda datblygiad corfforol.
• Problemau anadlu.

Mae'n werth nodi bod yn yr achos hwnnw y rhedeg anoddaf Pompe clefyd mewn plant. Ac yn aml, hyd yn oed yn y flwyddyn gyntaf o fywyd, plant hyn yn marw'n. Yn gyntaf, ni allant godi eu pennau ac yn edrych fel brogaod. Mae'r holl sgiliau echddygol maent yn eu caffael yn araf iawn, gan eu bod yn gallu colli dros gyfnod o amser. Yn aml, ni all sglodion hyn yn dysgu i eistedd, cropian a cherdded. Oherwydd y gwendid yn y cyhyrau maent wedi datblygu yn raddol annigonolrwydd cardiopwlmonaidd. Os na fyddwch yn rhoi cymorth amserol i faban o'r fath ac nid oedd yn dechrau ar y driniaeth gywir, y baban yn aml yn marw hyd yn oed cyn ei ben-blwydd cyntaf.

Mae'r ffurflen heb fod yn glasurol y clefyd

Sut y gall Pompe digwydd clefyd mewn heb fod yn glasurol ar ffurf? Felly, i ddechrau, dylid nodi ei bod yn amlwg hyd yn oed cyn oed un flwyddyn. Mae plant o'r fath yn aml yn arsylwi:

• sgiliau echddygol tanddatblygiad a chaffael.
• gwendid yn y cyhyrau, sydd ond yn ei flaen.
• Gall Cardiomegaly, hefyd ddigwydd methiant y galon.

Mae'r math hwn o'r clefyd yn wahanol gan ei fod yn cael ei gynnal nid mor gyflym. Efallai y bydd y symptomau cyntaf hefyd yn cael eu gweld ac nid, fel cael ei amlygu yn unig mewn gwendid yn y cyhyrau. Mae'n bwysig nodi bod angen hefyd yn yr achos hwn i ddechrau triniaeth cyn gynted â phosibl. Wedi'r cyfan, pan fydd plentyn yn rhedeg y risg o farw yn ifanc fersiwn gwahanol o ddigwyddiadau.

Mae'r cwrs y clefyd mewn oedolion

Ystyried sut mae'r elw o'r clefyd plant Pompe (plant llun gyda clefyd hwn yn cael eu cyflwyno yn yr erthygl), mae'n rhaid i chi hefyd ddweud wrthych am y symptomau y broblem hon mewn oedolion. Felly, i ddechrau, dylid nodi bod yr arwyddion cyntaf y clefyd yn ymddangos tua diwedd y glasoed, ac weithiau yn ddiweddarach. Pompe yn digwydd clefyd mewn oedolion yn llawer meddalach nag mewn babanod, fodd bynnag, mae angen i chi ddechrau triniaeth cyn gynted â phosibl. Prif symptomau yn yr achos hwn:

• gwendid yn y cyhyrau, yn bennaf y torso a'r coesau.
• methiannau Resbiradol, mae methiant diaffram.
• newidiadau cerddediad yn dod yn sigledig ac yn ansefydlog.
• Poen yn y cyhyrau.
• Wedi blino o ymarfer ymarferol a hyd yn oed dringo grisiau.
• Afu a'r galon yn cynyddu o ran maint.

triniaeth

O ystyried clefyd Pompe, dylai'r driniaeth hefyd yn cael eu harchwilio. Dylid nodi bod i ymdopi â'r broblem hon nid yw mor syml, nid ydych yn gallu mynd at y drugstore a phrynu un meddyginiaeth. Mae angen therapi amnewid pan fydd angen i chi i gymryd lle ensym sy'n cael ei alw'n myositis. Ar ôl hynny, bydd cleifion yn rhoi'r gorau i cynnydd y clefyd, ac mae cyfnod o dawelwch cymharol. Mae'n bwysig nodi bod y therapi cynnal a chadw yn helpu i gadw'n ffit a chryfder ar gyfer bywyd normal.