Clefyd amlffactoraidd, geneteg ac mae eu nifer yr achosion

clefydau genyn o'r enw arwyddion clinigol heterogenaidd o grŵp o glefydau a achosir gan ddylanwad treigladau ar y lefel genynnau. Dylem hefyd ystyried grŵp o anhwylderau genetig etifeddol sy'n codi ac yn datblygu ar gefndir o ddiffyg yn y cyfarpar genetig o gelloedd, a dylanwad ffactorau anffafriol ar yr amgylchedd.

Beth yw clefydau etifeddol amlffactoraidd

Yn benodol, y grŵp hwn o glefydau yn un cyferbyniad clir i glefydau genyn. clefyd amlffactoraidd yn dechrau ymddangos o dan y ffactorau amgylcheddol andwyol. Mae rhai ysgolheigion yn awgrymu y posibilrwydd na fydd rhagdueddiad genetig yn digwydd byth oni bai bod unrhyw ffactorau amgylcheddol.

Etiology a geneteg o glefydau amlffactoraidd yn gymhleth iawn, tarddiad ac mae ganddo y gall strwythur multistage fod yn wahanol ym mhob achos o glefyd penodol.

batholegau Amrywiaethau multifaktorianyh

Yn gonfensiynol amlffactoraidd clefydau etifeddol gellir eu rhannu yn:

• Camffurfiadau brodorol;
• salwch meddwl a chymeriad nerfol;
• clefydau sy'n gysylltiedig ag oedran.

Yn dibynnu ar y nifer o enynnau sy'n gysylltiedig â'r patholeg nodedig:

• clefydau Monogenic - cael un genyn treiglo, sy'n creu rhagdueddiad i glefyd penodol. I'r clefyd yn yr achos hwn yn dechrau datblygu, bydd angen i effaith ffactor amgylcheddol penodol. Gall hyn fod yn gemegol, effaith ffisegol, biolegol neu meddyginiaethol. Os nad oedd yn ffactor penodol, hyd yn oed os y genyn mutant yw, y clefyd ni fydd yn datblygu. Os nad oes gan y person genyn pathogenig, ond yn agored i ffactorau amgylcheddol allanol, y clefyd yn ogystal beidio codi.
• clefydau etifeddol Polygenic neu annormaleddau glefyd benderfynir amlffactoraidd mewn llawer o enynnau. Gall camau nodweddion amlffactoraidd yn amharhaol neu barhaus. Ond gall unrhyw un o'r clefydau digwydd dim ond ar y rhyngweithio rhwng nifer o enynnau pathogenig a ffactorau amgylcheddol. nodweddion dynol arferol, megis deallusrwydd, taldra, pwysau, lliw y croen, yn nodweddion amlffactoraidd parhaus. camffurfiadau cynhwynol Arwahanedig (wefus a thaflod hollt), chlefyd cynhenid y galon, namau tiwb nerfol, polirostenoz, pwysedd gwaed uchel, clefyd wlser peptig, a rhai eraill yn cael mwy o achosion yn berthnasau agos nag yn y boblogaeth gyffredinol. clefyd amlffactoraidd, enghreifftiau o'r rhain wedi eu rhestru uchod yn cael eu "torri" nodweddion amlffactoraidd.

diagnosis MD

Diagnosis o glefyd amlffactoraidd a rôl etifeddiaeth genetig i helpu gwahanol fathau o ymchwil. Er enghraifft, mae astudiaeth teulu, lle mewn meddygon ymarfer, y syniad o "teulu o ganser", hynny yw sefyllfa lle o fewn pedigri sengl ar ôl dro ar ôl tro o achosion o afiechyd malaen mewn perthnasau.

Meddygon yn aml yn troi at yr astudiaeth o efeilliaid. Mae'r dull hwn yn fel dim arall, yn ei gwneud yn bosibl i weithredu gyda data dibynadwy am natur etifeddol y clefyd.

Astudio clefyd amlffactoraidd, llawer o wyddonwyr yn rhoi sylw i astudiaeth o'r cysylltiadau rhwng afiechyd a system genetig, a dadansoddi pedigri.

Meini prawf nodweddiadol ar gyfer MDs

• Graddau'r berthynas yn cael effaith uniongyrchol ar y tebygolrwydd o afiechyd mewn perthnasau, hynny yw, y agosach y perthynas yw i'r claf (mewn termau genetig), y mwyaf yw'r tebygolrwydd o afiechyd.
• Mae nifer y cleifion yn y teulu yn effeithio ar y risg o glefyd mewn perthnasau y claf.
• Mae difrifoldeb y clefyd yr aelod o'r teulu yr effeithir arnynt yn effeithio ar y prognosis genetig.

Clefydau sy'n gysylltiedig â amlffactoraidd

Ar gyfer clefydau amlffactoraidd yn cynnwys:

- bronciol asthma - clefyd yn seiliedig ar llid alergaidd cronig y bronci. I gyd-fynd gorfywiogrwydd yr ysgyfaint a'r achosion cyfnodol o drawiadau dyspnea neu tagu.

- clefyd wlser peptig yn glefyd cronig atglafychol. Nodweddu gan ffurfio wlserau yn y stumog a'r dwodenwm oherwydd troseddau mewn mecanweithiau cyffredinol a lleol o system nerfol ac humoral.

- Diabetes, yn ystod achosion o sy'n cynnwys ffactorau mewnol ac allanol sy'n achosi aflonyddwch o metaboledd carbohydrad. Ar yr achosion o glefyd yn fawr yn effeithio ar ffactorau straen, haint, trawma, llawdriniaeth. Ffactorau risg fod heintiau firaol, sylweddau gwenwynig, dros bwysau, arteriosclerosis, gostyngodd gweithgarwch corfforol.

- Clefyd coronaidd y galon y galon - mae'n ganlyniad i'r lleihad neu absenoldeb cyflawn o gyflenwad gwaed myocardaidd. Mae hyn yn digwydd oherwydd y prosesau patholegol yn y pibellau coronaidd.

Atal clefydau amlffactoraidd

Gall atal Mathau ddigwyddiad a datblygiad clefydau etifeddol a cynhenid rybudd yn sylfaenol, eilaidd a thrydyddol.

Mae ffurf sylfaenol o atal wedi ei anelu at y atal cenhedlu plentyn sâl. Gall hyn gael ei wireddu wrth gynllunio genedigaethau a gwella'r amgylchedd dynol.

atal eilaidd wedi'i anelu at derfynu beichiogrwydd, os yw'r tebygolrwydd y clefyd yn y ffetws yn fawr neu'n diagnosis prenatally eisoes gorseddedig. am sail y penderfyniad o'r fath yn gallu bod yn glefyd etifeddol. Mae'n digwydd dim ond gyda chaniatâd y fenyw mewn modd amserol.

math Trydyddol o atal clefydau etifeddol wedi ei anelu at fynd i'r afael â'r gwaith o ddatblygu clefyd yn y plentyn ei eni yn barod ac arwyddion difrifol. Gelwir hyn hefyd yn y math o atal normokopirovaniem. Beth yw e? Mae'r datblygiad hwn o faban iach gydag genoteip pathogenig. Gall Normokopirovanie gyda cyfadeiladau meddygol priodol yn cael ei wneud yn y groth neu ar ôl y geni.

Atal a ei ffurfiau sefydliadol

Atal clefydau etifeddol yn cael ei weithredu yn y ffurfiau canlynol:

1. cwnsela Meddygol a genetig - yn sylw meddygol arbenigol. Hyd yn hyn, un o'r prif fathau o atal clefydau etifeddol a genetig. Ar gyfer cwnsela genetig, cysylltwch â:

• rhieni iach a roddodd enedigaeth i blentyn sâl, lle mae un o'r priod sydd â'r clefyd;
• teulu i blant iach, ond sydd â pherthnasau sydd â chlefydau etifeddol;
• rhieni ymdrechu i wneud rhagfynegiad ar iechyd y brodyr neu chwiorydd y plentyn sâl;
• Mae menywod beichiog sydd â risg uwch o gael babi â iechyd annormal.

Gelwir 2. diagnosis Prenatal yn benderfyniad cyn-geni o glefydau cynhenid neu etifeddol y ffetws. Yn gyffredinol, dylai pob menyw feichiog yn cael ei sgrinio i ddileu clefydau etifeddol. Mae'n defnyddio archwiliad uwchsain, profion biocemegol o serwm o fenywod beichiog. Gall arwyddion ar gyfer diagnosis cynenedigol fod yn:

• presenoldeb yn y teulu wneud diagnosis clefydau etifeddol yn gywir;
• oedran y fam yn fwy na 35 mlynedd;
• erthyliadau digymell blaenorol mewn merched, gydag achosion yn aneglur o farwenedigaeth.

pwysigrwydd atal

Geneteg Feddygol bob blwyddyn yn gwella ac yn rhoi mwy o gyfleoedd i atal y rhan fwyaf o glefydau etifeddol. Mae pob teulu sydd â phroblemau iechyd yn rhoi manylion llawn o'r hyn y maent mewn perygl ac y gallant gyfrif ar. Cynyddu ymwybyddiaeth ar lawr gwlad genetig a biolegol, gan hyrwyddo ffordd iach o fyw yn ystod pob cam o berson, yn cynyddu'r siawns o enedigaeth dynol epil iach.

Ond ar yr un pryd, dŵr wedi'i halogi, aer, bwydydd gyda mwtagenig a sylweddau carsinogenig yn cynyddu nifer yr achosion o glefydau amlffactoraidd. Os bydd y cyflawniadau geneteg yn cael eu defnyddio yn yr arfer o meddygaeth, ac mae nifer y plant a aned â chlefydau genetig etifeddol, yn cael ei leihau, bydd diagnosis cynnar sydd ar gael a thrin digonol o gleifion.