Iechyd, Clefydau ac Amodau

Syndrom Mitochondrial mewn plentyn

Mae clefydau mitochondrial, ac yn arbennig syndrom lith-ddydr, y gellir eu hamlygu gan lesions o'r system nerfol ganolog, y patholegau cyhyrol y galon a'r ysgerbyd, bellach yn un o'r rhannau pwysicaf o niwroediatreg.

Mitochondria - beth ydyw?

Fel y mae llawer yn cofio o gwrs bioleg yr ysgol, mae mitochondria yn un o'r organellau celloedd, y prif swyddogaeth yw ffurfio moleciwlau ATP yn y broses o anadlu celloedd . Yn ogystal, mae'n ocsideiddio asidau brasterog, yn pasio cylch o asidau tricarboxylig a llawer o brosesau eraill. Mae astudiaethau a gynhaliwyd ar ddiwedd yr ugeinfed ganrif wedi ei gwneud yn bosibl nodi pwysigrwydd allweddol mitocondria mewn prosesau o'r fath fel sensitifrwydd i gyffuriau, heneiddio celloedd, apoptosis (marwolaeth celloedd wedi'i raglennu). Yn unol â hynny, mae torri eu swyddogaethau yn arwain at ddiffyg cyfnewid ynni, ac o ganlyniad, niwed a marwolaeth y gell. Yn arbennig, mae'r anhwylderau hyn yn amlygu eu hunain yng nghellau'r system nerfol a'r cyhyrau ysgerbydol.

Mitochondriology

Mae astudiaethau genetig wedi ei gwneud hi'n bosibl pennu bod mitocondria yn meddu ar genom gwahanol na genom y cnewyllyn celloedd, ac mae aflonyddwch yn ei weithrediad yn aml yn gysylltiedig â threigladau sy'n digwydd yno. Roedd hyn i gyd yn ei gwneud hi'n bosibl nodi'r cyfeiriad gwyddonol sy'n astudio clefydau sy'n gysylltiedig â swyddogaethau amhariad o mitocondria, cytopathi mitochondrial. Gallant fod yn ysbeidiol a chynhenid, a etifeddir ar hyd llinell y fam.

Symptomatig

Gall syndrom Mitochondrial ei amlygu ei hun mewn gwahanol systemau dynol, ond mae'r amlygrwydd mwyaf amlwg yn symptomau niwrolegol. Mae hyn oherwydd y ffaith bod hypoxia yn effeithio'n gryf ar feinwe nerfol. Nodweddion nodweddiadol sy'n ei gwneud hi'n bosibl i amau bod syndrom llincondrhedrol wrth orchfygu cyhyrau ysgerbydol yn hypotension, anallu i ddioddef ymarfer corfforol, myopathïau amrywiol, offthalmoparesis (parlys y cyhyrau'r llygad), ptosis. Ar ran y system nerfol, efallai y bydd arwyddion tebyg i sarhad, trawiadau, anhwylderau pyramidig, anhwylderau meddyliol. Fel rheol, mae syndrom mitochondrial mewn plentyn bob amser yn cael ei amlygu gan oedi wrth ddatblygu neu golli sgiliau sydd eisoes wedi'u caffael, gan aflonyddwch mewn seicomotorics. Nid yw'r system endocrine yn eithrio datblygiad diabetes, camweithrediad y thyroid a'r pancreas, stunting, puberty. Gall pryderon y galon ddatblygu yn erbyn cefndir llitholegau organau eraill, ac ar eu pen eu hunain. Mae cardiomyopathi yn cynrychioli syndrom moch-dred yn yr achos hwn.

Diagnosteg

Mae clefydau mitogondrial yn cael eu canfod amlaf yn ystod cyfnod newydd-anedig neu yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd plentyn. Yn ôl astudiaethau tramor, diagnosir y patholeg hon mewn newydd-anedig o 5,000. Ar gyfer diagnosteg, perfformir archwiliad cymhleth, genetig, offerynnol, biocemegol a moleciwlaidd cymhleth. Hyd yn hyn, mae nifer o ddulliau i benderfynu ar y patholeg hon.

Electromyography - gyda chanlyniadau arferol yn erbyn cefndir o wendid cyhyrol amlwg yn y claf yn eich galluogi i amau bod patholegau mitochondrial.
Mae lactoacidosis yn aml yn mynd gyda chlefydau mitochondrial. Wrth gwrs, dim ond ei bresenoldeb yn ddigon i wneud diagnosis, ond gall mesur lefel asid lactig yn y gwaed ar ôl ymarfer corff fod yn addysgiadol iawn.
Biopsi cyhyrau ysgerbydol ac archwiliad histochemical o'r biopsi a gafwyd yw'r mwyaf addysgiadol.
Mae canlyniadau da yn dangos cymhwyso microsgopeg golau ac electron o gyhyrau ysgerbydol ar yr un pryd.

Enseffalopathi Mitochondrial (syndrom Leia)

Un o'r clefydau plentyndod mwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig â newidiadau genetig yn mitocondria yw syndrom Leia, a ddisgrifiwyd gyntaf yn 1951. Mae'r arwyddion cyntaf yn ymddangos o fewn un i dair oed, ond mae arwyddion cynharach yn bosibl - yn ystod mis cyntaf bywyd neu, i'r gwrthwyneb, ar ôl saith mlynedd. Mae'r amlygiad cyntaf yn oedi wrth ddatblygu, colli pwysau, colli archwaeth, chwydu ailadroddus. Dros amser, mae symptomau niwrolegol yn cael eu hychwanegu - anhwylder tôn cyhyrau (hypotension, dystonia, hypertonia), convulsions, cydlynu â nam.

Mae'r afiechyd yn effeithio ar organau gweledigaeth: mae atrophy y nerfau optig yn datblygu , dirywiad yn ôl y retin, aflonyddwch llygaid. Yn y rhan fwyaf o blant, mae'r clefyd yn symud yn raddol, mae arwyddion o anhwylderau pyramidol yn cynyddu, anhwylderau chwyddo, yn datblygu swyddogaeth resbiradol.

Un o'r plant sy'n dioddef o'r patholeg hon oedd Pugachev Efim, a gafodd diagnosis o syndrom llinondondrial yn 2014. Mae ei fam, Elena, yn gofyn am help gan yr holl bobl anhygoel.