Syndrom Martina-Bella: arwyddion, symptomau a regimen triniaeth

Roedd y datblygiad cyflym modern o feddyginiaeth yn ei gwneud hi'n bosibl darganfod i lawer o glefydau anhysbys yn y ddynoliaeth. Yn arbennig o bwysig yn yr ugeinfed ganrif oedd dadgodio'r cod genetig, a oedd yn ei gwneud hi'n bosibl nodi achosion llawer o fathau genynnau a chromosomeg. Mae yna fwy na 3000 o glefydau sy'n gysylltiedig â newidiadau meintiol ac ansoddol mewn deunydd genetig. Patholeg gymharol newydd yw'r syndrom Martin-Bella, sydd â chanran eithaf uchel o anabledd plentyndod.

A yw clefyd Martin-Bella yn syndrom neu'n anhwylder niwrolegol?

Mae syndrom Martin-Bell yn patholeg gynhenid sy'n gysylltiedig â bregusrwydd y cromosom X. Mae'r cysyniad o "fregus" yn golygu culhau'n weledol o bennau'r cromosom X. Mae newidiadau o'r fath yn cadarnhau'r syndrom Martin-Bella. Mae ffotograff y plant ar y chwith yn dangos lag mewn datblygiad seicomotor, sy'n tueddu i symud ymlaen o blentyndod cynnar.

Achosion

Fel y gwyddys, mae'r genoteip ddynol yn normal - mae 46 cromosomau, dau ohonynt yn rhyw X ac Y. I fenywod, yn y drefn honno, bydd y set cromosomau yn edrych - 46 XX, ac mewn dynion - 46 XY. Mae'r cludwyr gwybodaeth genetig hyn yn cynnwys cadwyni o ailadroddau asidau amino, sy'n cynnwys gwybodaeth am strwythur a swyddogaethau organeb byw yn y dyfodol.

Mae clefyd Martin-Bell (syndrom torri X-gromosom) yn datblygu oherwydd newidiadau yn y cromosom X, felly gall hurtio menywod a dynion. Mae teneuo safle'r cromosom X yn cael ei achosi gan gynnydd patholegol mewn ailddarllediadau penodol o weddillion amino asid-cytosin-guanine-guanine (C-G-G). Mae'r cyfuniad hwn o ailadroddiadau yn bresennol sawl gwaith mewn genynnau eraill, ond mae'n bwysig, yn wir, nifer yr ailadroddion hyn. Fel rheol, mae'n amrywio o 29 i 31. Yn achos syndrom Martin-Bell, mae'r swm hwn yn cynyddu'n sylweddol a gall ddigwydd o 230 i 4000 o weithiau, sy'n arwain at gynnydd yn y cromosom a gweithrediad aflonydd y genyn arbennig - FMR1, sy'n gyfrifol am weithrediad a datblygiad priodol y nerfus System. Daw'r canlyniad yn amlwg ar ôl cyfnod byr ar ôl genedigaeth y plentyn a chaiff ei amlygu gan oedi wrth ddatblygu seicomotor.

Amrywiadau o amlygiad

Mae nifer yr ailddarllediadau o cytosine-guanine-guanine yn achosi amryw amrywiadau o amlygiad clinigol clefyd Martin-Bell. Gall y syndrom fod â ffurfiau cudd. Os yw'r astudiaeth yn datgelu rhwng 55 a 200 o ailadroddiadau, mae premiwtiad - newidiadau i'r ffin sy'n gwneud person yn gludwr, ond heb newidiadau gweladwy yn y system nerfol. Yn yr aeddfed ac yn henaint, gall syndrom ataxig a methiant cynradd oaraidd mewn menywod ddatblygu. Yn yr achos hwn, mae'r tebygolrwydd o drosglwyddo'r syndrom yn uchel. Mae yna gyflwr canolraddol hefyd - mae'n deillio o 40 i 60 o ailadroddiadau o niwcleotidau, na chaiff ei amlygu'n glinigol a gall etifeddiaeth ymddangos ar ôl sawl cenhedlaeth.

Trosglwyddo yn ôl etifeddiaeth

Mae geneteg yn cyfeirio at y clefyd hwn i grŵp o fatolegau sy'n gysylltiedig â'r rhyw, hynny yw, gyda'r gromosom X. Mewn dynion, mae'r clefyd yn dangos ei hun yn amlach ac yn fwy eglur, gan fod eu genoteip yn cynnwys un cromosom X. Mewn menywod, mae patholeg yn datblygu ym mhresenoldeb yr X-autosomes "patholegol". Mae'n brin iawn i ddyn gael amrywiant a cherbyd trawsnewidiol. Mae menywod yn aml yn cludo'r clefyd, ac yn trosglwyddo'r cromosom "patholegol" gyda'r un tebygolrwydd ar gyfer y ddau ferch a'r meibion. Gall y tad sâl basio'r cromosom X yn unig i'r merched. Mae etifeddiaeth y syndrom yn cynyddu'n raddol o genhedlaeth i genhedlaeth, a elwir yn paradocs Sherman. Mae cwrs clinigol y syndrom yn llawer mwy trymach mewn dynion.

Symptomau

Ni all y pediatregydd neu niwrolegydd profiadol gael ei gydnabod gan y syndrom Martin-Bella, y mae ei symptomau yn debyg i awtistiaeth.

Efallai y bydd y darlun clinigol yn wahanol yn ôl nifer yr ailadroddiadau CG-G.

Yn y fersiwn clasurol, mae'r oedi wrth ddatblygu seicomotor yn nodi syndrom posib Martin-Bell. Mae llun y plentyn yn caniatáu ichi weld arwyddion nodweddiadol cyntaf y clefyd. Mae arafu a diswyddo symudiadau, mae gwendid y cyhyrau yn datblygu. Yn aml iawn mae plant yn dioddef o awtistiaeth. Ar ôl arholiad, mae'r niwrolegydd yn darganfod aflonyddwch yng ngwaith y nerfau oculomotor a rhai gwahaniaethau yng ngwaith yr ymennydd. Gydag oedran, mae'r sefyllfa'n gwaethygu, ac yn raddol mae'r darlun o ddirywiad meddwl yn tyfu .

Mae yna anhwylderau meddyliol bob amser: mae'r plentyn yn aml yn mwmbwls iddo'i hun, yn anhygoelod, yn aml yn clapio dwylo, weithiau'n ymddwyn yn ymosodol iawn. Mae symptom o'r fath yn debyg iawn i sgitsoffrenia. Opsiwn arall yw awtistiaeth, sy'n dechrau datblygu yn ystod plentyndod cynnar.

Syndrom Martin-Bell: arwyddion

Un nodwedd benodol mewn bechgyn yw maint cynyddol y ceilliau (macrorhism), ond gellir canfod hyn yn unig yn ystod cyfnod y glasoed. Yn yr achos hwn, mae unrhyw anhwylderau endocrin yn absennol.

Mae newidiadau yn yr edrychiad ei hun yn gymharol anhysbys, ond gallant wthio'r meddyg i ddod o hyd i'r diagnosis cywir. Yn aml, mae gan y plentyn ben mawr, wyneb hir a thimen crwm braenog y trwyn. Mae maint mawr o frwshys a thraed, mae gan fysedd nifer sylweddol o symudiadau. Yn aml mae'r croen wedi cynyddu elastigedd.

Mae gan ddatganiadau o amrywiad premetational y clefyd nodweddion nodweddiadol penodol. Nodweddir syndrom ataxig gan bresenoldeb crynhoadau a namau cof, yn enwedig yn y tymor byr, newidiadau mewn hwyliau a datblygiad graddol dementia gyda gostyngiad mewn swyddogaethau gwybyddol (analluogrwydd darllen a deall araith). Mae symptomatig yn datblygu'n amlach mewn cludwyr gwrywaidd ac mae ganddi gwrs mwy difrifol o'i gymharu â menywod.

Nodweddir methiant cynradd swyddogaeth ofarļaidd gan ymddangosiad menopos yn gynnar ac amharu ar weithrediad y system pituitary-ofari. Mae cynnwys hormonau ysgogol follicle yn cynyddu, sy'n arwain at ddiflaniad menstru ac ymddangosiad symptomau llysofasgwlaidd. Mae'r clefyd yn symud yn raddol ac yn gofyn am therapi amnewid hormonau.

Sut i Ddiagnosio Syndrom

Am ddiffiniad bras o'r clefyd yng nghamau cynnar y plentyn, mae'r dull cytogenetig yn addas. Cesglir deunydd cell y claf a chodir fitamin B₁ (asid ffolig) fel ysgogiad o newidiadau mewn cromosomau. Ar ôl ychydig, mae'r astudiaeth yn datgelu rhan o'r cromosom gyda teneuo sylweddol, sy'n dynodi clefyd Martin-Bell, syndrom o dorri-cromosom X. Nid yw'r dull archwilio hwn o labordy yn ddigon cywir ar gamau diweddarach, sy'n gysylltiedig â'r defnydd helaeth o aml-afilaaminau, sy'n cynnwys asid ffolig.

Yn benodol iawn yw'r adwaith cadwyn polymerase (PCR), sy'n ein galluogi i ddatgymhwyso strwythur gweddillion asidau amino yn y cromosom X ac yn dynodi'r syndrom Martin-Bell. Mae llun a gymerwyd gan microsgop electron yn dangos yr ardal o teneuo awtomatig.

Mae amrywiad hyd yn oed mwy penodol yn gyfuniad o PCR gyda chanfod ar electrofforesis capilaidd. Mae'r arholiad hwn gyda chywirdeb uchel yn datgelu patholeg cromosomau mewn cleifion â syndrom gwenwynig a methiant cynradd oaraidd.

Triniaeth

Ar ôl PCR a diagnosis o "Martin-Bell Syndrome", dylid dechrau triniaeth cyn gynted ag y bo modd.

Gan fod y clefyd yn gynhenid ac mae ganddi darddiad cromosomaidd, caiff y therapi ei leihau i liniaru symptomau sylfaenol y clefyd.

Mae'r cynllun triniaeth wedi'i anelu at leihau'r amlygiad o ddatblygiad seicomotor oedi, cywiro newidiadau yn y syndrom ymosodol a chymorth hormonaidd ym mhrif fethiant yr ofarïau.

Mae plant sydd ag anhwylder meddwl a chanlyniad cadarnhaol PCR yn cael diagnosis o "Martin-Bella syndrom". Nid oes gan Rwsia gyfleusterau meddygol lle cynhelir adsefydlu ar gyfer plant o'r fath, felly mae'r pediatregydd ac arbenigwyr cysylltiedig yn cymryd rhan mewn triniaeth. Yn syth mae'n werth nodi bod trin plant yn fwy effeithiol nag oedolion. Gwneud cais am ddulliau o therapi gwybyddol-ymddygiadol, hyfforddiant gyda seiciatrydd yn unigol, ymarfer therapi, ffurfiau ysgafn o seicostimlyddion. Cyfeiriad cymharol newydd yw'r defnydd o gyffuriau sy'n seiliedig ar asid ffolig, ond mae'r canlyniadau hirdymor yn dal i gael eu hastudio.

Ar gyfer oedolion, mae therapi therapiwtig yn cynnwys seicostimlyddion a gwrth-iselder, monitro deinamig cyson gan seiciatrydd a seicolegydd yn cael ei wneud. Mewn clinigau preifat, caiff microinjections o'r cyffur "Cerebrolysin" a'i deilliadau, cytomedin (meddyginiaethau "Lidase", "Solcoseryl") eu cynnal.

Defnyddir syndrom ataxic, nootropics a chyffuriau ar gyfer teneuo gwaed, angioprotectors a chymysgeddau asidau amino. Mae methiant cynradd yr ofarïau mewn merched yn ddarostyngedig i gywiro estrogensau a ffytopreparations.

Mae effeithiolrwydd y driniaeth yn gymharol isel, ond mae'n caniatáu peth amser i arafu datblygiad y clefyd.

Atal

Yr unig ffordd i atal yw sgrinio menywod beichiog. Wedi'i ddatblygu
Mae gwledydd y byd wedi cyflwyno profion sy'n gallu adnabod syndrom Martin-Bell yn y camau cynnar ac yn torri ar draws beichiogrwydd. Mae dewis arall yn ffrwythloni allgofor, a all helpu i sicrhau bod plentyn yn y dyfodol yn etifeddu cromosom X "iach".