Syndrom Down: symptomau mewn babanod newydd-anedig, yn enwedig diagnosis a phatholeg

Hyd yn hyn, syndrom Down - dyma'r anhwylder genetig mwyaf cyffredin. Mae sylfaen y clefyd hwn yn cael ei sefydlu hyd yn oed ar adeg ffurfiad yr wy neu'r sberm. Mae plentyn sydd wedi darganfod problem, wedi set ychydig yn wahanol o gromosomau. Ef annormal. Os oes gan fabi cyffredin 46 cromosom, y plentyn-downs - 47.

ffactor risg

Nid yw achosion y clefyd yn cael eu deall yn llawn eto. Fodd bynnag, mae meddygon o bob cwr o'r byd wedi dod i benderfyniad unfrydol. Maent yn dadlau bod y hynaf y fenyw sy'n esgor, yr uwch yn y risg y bydd y geni plentyn â'r clefyd hwn. Yn rhyw, oedran y plentyn hwn a'r amgylchedd byw tad yn amherthnasol.

Yr oedran mwyaf peryglus i ferched - ar ôl dri deg pump o flynyddoedd. Mae'r tebygolrwydd o genedigaeth y baban gyda nifer anghywir o gromosomau yn cael ei gynyddu gan nifer o weithiau. Mae hyn yn arbennig o wir o deuluoedd sydd eisoes â "baban heulog." Mae symptomau syndrom Down yn y plentyn newydd-anedig yn ymddangos yn dal yn y groth. Ar y deuddegfed wythnos o uwchsain beichiogrwydd gall ddangos annormaleddau. Ond nid oes unrhyw sicrwydd y bydd y baban yn cael ei eni afiach. Gall canlyniadau cywir yn unig yn cael ei adnabod ar ôl yr enedigaeth. Ond nid yw hynny'n ddigon. I gadarnhau'r diagnosis neu eithrio ei fod yn, bydd angen i chi gynnal arolygiadau arbennig. Nid yw arwyddion allanol o syndrom Down yn y newydd-anedig bob amser yn dystiolaeth o wrthod.

Syndrom Down: symptomau mewn babanod newydd-anedig

Mae'r term "syndrom" mewn meddygaeth yn gyfuniad o nodweddion, sy'n ymddangos pan fydd cyflwr dynol penodol. Yn 1866, gwyddonydd a meddyg Dzhon Daun grwpio set o symptomau mewn grŵp o bobl sydd â'r clefyd. Er anrhydedd y dyn a elwir yn syndrom.

Mae'r rhan fwyaf aml, symptomau syndrom Down yn y gweladwy newydd-anedig yn syth ar ôl yr enedigaeth. y plant hyn, yn anffodus, yn cael eu geni yn aml iawn. Am bob cant babanod newydd-anedig, mae un plentyn sydd â syndrom Down. Yn yr achos hwn, mae'r rhan fwyaf o blant o'r un arwyddion gweladwy:

• Wyneb ychydig yn fflat a gwastad. Mae ganddo'r un pen siâp.
• Ar y croen gwddf blygu olion.
• Mae tôn cyhyrau llai.
• Mae llais plant toriad arosgo, ac mae eu corneli yn cael eu codi. Ffurfiwyd "plygu Mongolia", neu'r trydydd amrant hyn a elwir yn.
• Coesau yn rhy fyr i blentyn, os cymhariaeth â phlant eraill.
• Mae ganddo cymalau symudol iawn.
• Mae'r bysedd yr un hyd, felly mae'r palmwydd yn ymddangos yn llydan a gwastad.
• Mae'r plentyn statws bach. Ymddengys dros bwysau yn fwy aml gydag oedran.

Mae'n cael ei nodweddu gan nodweddion o'r fath o syndrom Down. Mae bron pob un o'r arwyddion sy'n gysylltiedig â anffurfiad y benglog a nodweddion wyneb, yn ogystal ag anhwylderau esgyrn a meinwe cyhyrau. Fodd bynnag, mae arwyddion eraill. Maent yn digwydd yn llai aml.

symptomau llai cyffredin

Down syndrom (symptomau mewn babanod newydd-anedig yn aml yn amlygu mor gynnar â babandod) y gellir gwneud diagnosis, gan ganolbwyntio ar y dangosyddion eraill. Yn eu plith:

1. geg bach a thaflod arcuate cul.
2. iaith tôn Gwan: mae'n ymwthio gyson o'i geg. Dros amser, gall fod yn ffurfio plygiadau.
3. gên Bach a thrwyn byr a phont drwynol eang.
4. gwddf byr.
5. Ar y cledrau gall ffurfio cris llorweddol.
6. Mae'r blaen mawr wedi ei lleoli ar bellter mawr oddi wrth y llall. Ac wrth droed o dan y plyg yno.

Gall y rhain arwyddion o syndrom Down mewn newydd-anedig ymddangos ar unwaith, ond gan ei fod yn aeddfedu. Gyda llaw, gydag oedran y plentyn yn aml yw'r broblem yn dechrau gyda'r system gardiofasgwlaidd.

Rhywbeth nad yw'n amlwg Cipolwg ar

Ni all hyd yn oed y symptomau uchod bob amser yn gwarantu bod y baban syndrom Down. Gall symptomau mewn babanod, nid yn unig yn gweld yn glir. Meddygon diagnosis gwahaniaethau hefyd yn fewnol na ellir eu canfod ar unwaith ar enedigaeth y babi. Yn y dyfodol, dylai meddygon dalu sylw i'r ffactorau canlynol:

• ffitiau;
• lewcemia cynhenid;
• smotiau cataractau ac oed ar y disgybl;
• Strwythur annormal y frest;
• afiechydon y system dreulio a'r systemau wrinol.

Mae pob gallant siarad am annormaleddau cromosomaidd. arwyddion o'r fath o syndrom Down yn y baban gael dim ond mewn deg achos allan o gant. Hefyd, sylwodd rhai plant bod yna ddau fontanelles. Yn ogystal, nid ydynt yn cau am amser hir. Canfuwyd bod pob plentyn ag anghysondeb hwn yn debyg iawn i'w gilydd. Ac mae'r nodweddion y rhieni yn eu hymddangosiad fel arfer nid yw'n weladwy.

diagnosteg

Mae yna nifer o dechnegau sy'n nodi anghysondeb hwn:

1. Gan ddefnyddio uwchsain benderfynol maint "coler" ffetws. Os, rhwng yr unfed wythnos ar ddeg a trydydd ar ddeg o feichiogrwydd hylif isgroenol yn ymddangos yn y parth hwn, felly mae risg o annormaleddau cromosomaidd. Fodd bynnag, nid yw'r dechneg bob amser yn dangos canlyniadau cywir.
2. Dull cyfunol. Ei hanfod yn gorwedd yn y ffaith bod archwiliad uwchsain ac ar yr un amser a gymerir prawf gwaed.
3. Astudiaeth o hylif amniotig. Mae menywod sy'n trwy'r trin hwn ei ganfod risg uchel o gael babi â syndrom Down dylai barhau ag astudiaethau pellach i bennu union canlyniad.

mathau o annormaleddau

Gall arwyddion a symptomau syndrom Down yn y newydd-anedig yn amrywio. Ystyrir bod y gwyriad yn cael ei nodweddu nid gan ddau ond tri chopi o'r cromosom hugain. Ond mae mathau eraill o patholeg. Arnynt mae hefyd yn bwysig iawn i wybod. Yn gyntaf, y teulu hyn a elwir yn syndrom Down. Mae'n cael ei nodweddu gan yr atodiad y cromosom hugain i unrhyw un arall. gwyriad o'r fath yn hytrach brin. Mae'n digwydd mewn tua thri y cant o'r achosion.

syndrom Mosaic cael ei amlygu yn yr achos pan cromosom ychwanegol yn cynnwys nid yw pob celloedd y corff. digwydd hyn anghysondeb mewn pum cant o gleifion. Math arall o syndrom - dyblygu y cromosom hugain. Patholeg yn digwydd yn aml. Mae'r gwyriad yn cael ei nodweddu drwy rannu rhai cromosomau.

Symptomau y ffetws

Yn aml iawn, mae plant newydd-anedig sydd â syndrom Down. Gall symptomau yn cael eu cydnabod, nid yn unig yn ymddangos ar olau y babi, ond hefyd y ffetws. Mae hyn yn wyriad, fel y crybwyllwyd eisoes, y gellir eu gweld ar y uwchsain rhwng yr wythnosau ddeuddegfed a'r pedwerydd ar ddeg o feichiogrwydd. Yn yr achos hwn, nid yn unig wirio ar gyfer band coler trwch, ond hefyd y maint yr asgwrn trwynol. Os yw'n rhy fach neu ar goll yn gyfan gwbl, mae hyn yn dangos presenoldeb y syndrom. Gellir dweud yr un peth am dros barth coler, os yw'n lletach na 2.5 mm.

Yn ddiweddarach gellir gweld nid yn unig y patholeg, ond hefyd pobl eraill. Ond mae'n rhaid i'r claf yn deall ei bod yn amhosibl i ganfod y clefyd yn gywir yn y ffetws. Mae'n profi bod 5% o'r nodweddion a welir ar uwchsain, fod yn ffug.

babanod newydd-anedig sydd â syndrom Down: symptomau plentyn

Mae llawer o rieni yn rhy yn cael eu drysu gan ymddangosiad eu baban. Fodd bynnag, gall guddio llu o broblemau difrifol eraill. Mae'r plant hyn yn agored i lawer o glefydau. Efallai y byddant yn dioddef o anhwylderau o'r fath:

• Mae'r oedi mewn datblygiad meddyliol a chorfforol.
• Nam ar y golwg a chlyw a allai ddigwydd yn annisgwyl.
• Mae oedi yn natblygiad sgiliau echddygol manwl.
• symudedd gormodol o'r esgyrn, cymalau a'r cyhyrau.
• imiwnedd isel iawn.
• Problemau gyda'r ysgyfaint, afu a'r system dreulio.
• chlefyd cynhenid y galon , a chlefydau gwaed, gan gynnwys lewcemia.

y penderfyniad iawn

Diolch i dechnoleg fodern, mae hi'n dysgu am bresenoldeb annormaleddau cromosomaidd yn y ffetws. Yn gynnar yn y beichiogrwydd gall y fam derfynu ei beichiogrwydd, gan amddifadu bywyd y baban yn y groth. Nid yw syndrom Down yn glefyd angheuol. Ond gall y fam y plentyn cyn-ddiffinio ac yn eu tynged. Hyd yma, mae hyn yn annormaledd cromosomaidd - mae'n eithaf cyffredin. Gallwch gwrdd â rhywun ac na fyddai'n credu ei fod wedi dod o hyd i Syndrom Down. Wrth gwrs, i ddod â phlentyn o'r fath ychydig yn fwy cymhleth. Bydd ei fywyd fod yn wahanol i fywyd plant eraill. Ond does neb yn dweud ei fod yn anhapus. Dim ond y fam sydd â'r hawl i benderfynu ei dynged.

Cyngor i rieni

Tad a mam "heulwen baban" mae'n bwysig cofio y gwirionedd a ganlyn:

1. Mae plant sydd â syndrom Down yn cael eu hyfforddi'n dda, er bod oedi mewn datblygiad. I wneud hyn, defnyddiwch y rhaglen arbennig.
2. Mae plant o'r fath yn datblygu yn gynt o lawer os ydynt mewn grŵp gyda chymheiriaid confensiynol. Mae'n well os ydynt yn cael eu magu mewn teuluoedd yn hytrach nag mewn ysgolion preswyl arbenigol.
3. Ar ôl ysgol yn uchel, gall cleifion ag anomaledd cromosom hugain yn dda yn cael addysg uwch. Ddim yn werth llawer i drigo ar salwch plentyn.
4. "Mae plant yr Haul" yn garedig iawn ac yn gyfeillgar. Maent yn gallu wir gariad a chreu teulu. Fodd bynnag, mae ganddynt risg uchel iawn o gael plentyn â syndrom Down.
5. Diolch i ddyfeisiadau meddygol newydd, gall pobl o'r fath ymestyn oes hyd at hanner cant o flynyddoedd.
6. Peidiwch â chymryd y bai am y genedigaeth y "plentyn solar." Hyd yn oed yn eithaf Gall menyw iach yn rhoi genedigaeth i faban hwn.
7. Os oes gan eich teulu plentyn ag anghysondeb hwn, mae'r risg o un baban yn tua un y cant.

Down syndrom (symptomau mewn babanod newydd-anedig yn cael eu rhoi yn yr erthygl hon) yn caniatáu i blant dyfu, datblygu a mwynhau bywyd. Ein tasg - i'w cefnogi, er mwyn rhoi sylw a chariad.