Cromosom ychwanegol mewn pobl. annormaleddau cromosomaidd

Mae'r corff dynol - yn system aml-ddimensiwn cymhleth, sy'n gweithredu ar lefelau gwahanol. I Gall organau a chelloedd yn gweithio yn yr amser cywir, yn y prosesau biocemegol penodol y mae'n rhaid cynnwys sylweddau penodol. Mae hyn yn gofyn sylfaen gadarn, hynny yw, trosglwyddiad cywir y cod genetig. Mae'n deunydd genetig cynhenid yn rheoli datblygiad y embryo.

Fodd bynnag, mae'r newidiadau wybodaeth enetig digwydd weithiau sy'n ymddangos mewn cymdeithasau mawr neu yn ymwneud â genynnau unigol. Gelwir camgymeriadau o'r fath yn cael eu treigladau o enynnau. Mewn rhai achosion, mae hyn yn broblem yn gysylltiedig â'r unedau strwythurol o gelloedd, hynny yw cromosomau cyfan. Yn unol â hynny, yn yr achos hwn, gelwir y gwall yn cael ei mwtaniad cromosomau.

Fel arfer, pob cell dynol yn cynnwys yr un nifer o gromosomau. Maent yn cael eu huno gan yr un genynnau. Mae set gyflawn o 23 pâr o gromosomau, ond llai na 2 waith yn y celloedd germ. Mae hyn oherwydd y ffaith y dylai o ffrwythloni ymasiad o gelloedd sberm a'r wy yn cynrychioli cyfuniad llawn o'r holl enynnau angenrheidiol. Nid yw eu dosbarthiad yn digwydd ar hap, ac er yn llym penodol, gyda dilyniant llinol yn union yr un fath i bawb.

treigladau cromosomaidd yn cyfrannu at newid yn eu nifer a strwythur. Felly, efallai y bydd cromosom ychwanegol neu, i'r gwrthwyneb, byddant yn cael eu colli. Gall hyn anghydbwysedd achosi erthyliad neu'n cyfrannu at ymddangosiad anhwylderau cromosomaidd.

Mathau o gromosomau a'u annormaleddau

Cromosom - cludwr gwybodaeth enetig yn y gell. Mae'n cynrychioli ddwywaith y moleciwl DNA mewn cymhleth gyda histones. Ffurfio yn digwydd mewn cromosomau proffas (ar gyfer amser rhannu celloedd). Fodd bynnag, yn ystod y metaphase yn haws i'w hastudio. Cromosomau yn cael eu cynnwys dau chromatids sy'n gysylltiedig constriction cynradd lleoli yn y cyhydedd gell. constriction Cynradd rhannu gromosom 2 blot yr un fath neu'n wahanol hyd.

Mae'r mathau canlynol o gromosomau:

• metacentric - gyda breichiau o'r un hyd;
• submetacentric - gyda breichiau o hyd anghyfartal;
• acrocentric (gwialen) - un byr a'r ysgwyddau hir eraill.

Anghysondebau yn gymharol fawr a bach. Dulliau ymchwil amrywio yn dibynnu ar y lleoliad. Nid yw rhai canfod gyda microsgop yn bosibl. Mewn achosion o'r fath, yn defnyddio dull staenio gwahaniaethol, ond dim ond pan fydd y rhan yr effeithir arnynt yn cael ei gyfrifo mewn miliynau o niwcleotidau. Dim ond drwy sefydlu y dilyniant niwcleotid yn gallu canfod treigladau bychain. Mae troseddau mawr arwain at effaith amlwg ar y corff dynol.

Yn absenoldeb un annormaledd cromosom elwir monosomy. cromosom ychwanegol yn y corff - trisomy.

clefydau cromosomaidd

clefydau cromosomaidd - clefydau genetig sy'n digwydd o ganlyniad i annormaledd cromosomaidd. Maent yn codi o ganlyniad i newidiadau yn y nifer o gromosomau neu aildrefnu mawr

Pan oedd y feddyginiaeth yn dal i fod ymhell o lefel bresennol o ddatblygiad, yr oedd yn credu bod gan berson 48 cromosomau. Dim ond yn 1956 y maent yn eu rheoli i gyfrifo cyfrif yn gywir ac yn adnabod y berthynas rhwng y torri nifer y cromosomau a rhai afiechydon etifeddol.

3 blynedd yn ddiweddarach, y gwyddonydd Ffrengig J. Lejeune, gwelwyd bod y groes y bobl o ddatblygiad meddyliol a gwrthwynebiad i haint yn uniongyrchol gysylltiedig â'r treiglad genomig. Yr oedd yn ymwneud cromosom 21 ychwanegol. Mae hi'n un o'r rhai lleiaf, ond yn cael eu canoli nifer fawr o enynnau. Gwelwyd cromosom ychwanegol mewn 1 allan o 1,000 o fabanod newydd-anedig. Mae'r clefyd cromosomaidd yn bell y mwyaf a astudiwyd ac a elwir yn syndrom Down.

Hefyd yn 1959, mae wedi cael ei hastudio ac yn profi bod presenoldeb gwrywaidd X cromosom ychwanegol yn arwain at glefyd Klinefelter lle mae person yn dioddef o arafwch meddwl ac anffrwythlondeb.

Fodd bynnag, er gwaethaf y ffaith bod annormaleddau cromosomaidd yn cael eu harsylwi ac astudiodd am amser hir, dim hyd yn oed meddygaeth fodern yn gallu trin clefydau genetig. Ond yn hytrach moderneiddio dulliau o ddiagnosis treigladau o'r fath.

Achosion cromosom ychwanegol

Mae'r anghysondeb yw'r unig reswm dros ymddangosiad cromosom 47 yn hytrach na'r 46. Mae arbenigwyr ym maes meddygaeth wedi cael ei brofi bod prif achos cromosom ychwanegol - oedran y fam feichiog. Po hynaf y feichiog, y mwyaf yw'r tebygolrwydd o nondisjunction. Dim ond am y rheswm hwn, mae menywod yn cael eu cynghori i roi genedigaeth i 35 mlynedd. Mewn achos o feichiogrwydd ar ôl dylai dyfodiad oes hon gael eu sgrinio.

Mae'r ffactorau sy'n cyfrannu at ymddangosiad cromosom ychwanegol, yn cynnwys y lefel o anghysondebau cynyddu yn y byd i gyd, y radd o lygredd amgylcheddol, a mwy.

Credir bod y cromosom ychwanegol yn digwydd os oeddech mewn achosion didoli debyg. Mae'n dim ond myth: astudiaethau wedi dangos bod rhieni y mae eu plant yn dioddef o afiechydon cromosomaidd yn caryoteip berffaith iach.

Diagnosis o ymweld plentyn ag annormaledd cromosomaidd

Cydnabod Troseddau yn erbyn y cromosomau, a elwir yn sgrinio aneuploidy, yn nodi'r diffyg embryo neu warged o gromosomau. Dylai menywod beichiog yn hŷn na 35 mlynedd cael y weithdrefn o gael sampl o hylif amniotig. Os byddwn yn dod o hyd i groes y caryoteip, bydd angen i'r fam feichiog i derfynu'r beichiogrwydd, gan fod y baban ei eni, bydd holl fywyd yn dioddef clefyd difrifol heb unrhyw driniaeth effeithiol.

Yn gyffredinol, mae gan gromosomau groes darddiad fam, fodd bynnag, y dylid archwilio nid yn unig yn gelloedd ffetws, ond hefyd sylweddau sy'n cael eu ffurfio yn ystod y aeddfedu. Gelwir Mae'r weithdrefn hon yn y diagnosis o anhwylderau genetig y corff pegynol.

syndrom Down

Disgrifiodd Mae gwyddonwyr yn gyntaf Mongolism yw Down. cromosom ychwanegol, mae'r genynnau clefyd ym mhresenoldeb sydd ei angen i ddatblygu, mae wedi cael eu hastudio'n helaeth. Pan fydd yn digwydd Mongolism ar gromosom 21 trisomy. Mae hynny'n berson sâl yn hytrach na'r 46 yn troi 47 cromosomau. Y brif nodwedd - y bwlch mewn datblygiad.

Mae plant sydd â'r presenoldeb cromosom ychwanegol yn yr arsylwyd arnynt, yn cael anawsterau difrifol perthnasol mewn ysgolion dysgu, felly mae angen dull arall o ddysgu. Yn ychwanegol at y meddwl, mae gwyriad, a datblygiad corfforol, sef: llygaid oledd, wyneb gwastad, gwefusau llydan, gwastad tafod, coesau byrrach neu estynedig a thraed, tyrfa fawr o'r croen yn yr ardal gwddf. Mae disgwyliad oes ar gyfartaledd yw 50 mlynedd.

syndrom Patau

Mae hefyd yn berthnasol syndrom Patau trisomy, lle mae tri chopi o gromosom 13. Nodwedd amlwg yw tarfu ar y system nerfol ganolog neu ei than ddatblygu. Mae cleifion yn cael eu dilyn Camffurfiadau lluosog, gan gynnwys bosibl glefydau cynhenid y galon. Mae mwy na 90% o bobl â syndrom o Patau yn marw yn y flwyddyn gyntaf o fywyd.

syndrom Edwards

Mae'r anghysondeb, fel rhai blaenorol, yn cyfeirio at trisomy. Yn yr achos hwn, rydym yn sôn am y 18fed cromosom. syndrom Edwards yn cael ei nodweddu gan wahanol anhwylderau. Yn y bôn, mae cleifion yn dangos anffurfio esgyrn, siâp newid y benglog, problemau gyda'r system resbiradol a chardiofasgwlaidd. Mae disgwyliad oes fel arfer tua 3 mis, ond mae rhai babanod yn goroesi hyd at flwyddyn.

clefydau endocrin ag abnormaleddau cromosomaidd

Yn ychwanegol at y syndromau hyn, annormaleddau cromosomaidd, mae eraill lle mae yna hefyd yr anghysondeb rhifiadol a strwythurol. clefydau o'r fath yn cynnwys:

1. Triploidau - anhwylder cromosomaidd prin y mae eu rhif moddol yn 69. Beichiogrwydd fel arfer yn dod i ben camesgoriad cynnar, ond goroesiad y plentyn yn byw mwy na 5 mis, mae llawer o namau geni.
2. syndrom blaidd-Hirschhorn - hefyd yn un o'r annormaleddau cromosomaidd prin, sy'n datblygu o ganlyniad i ddileu'r ben distal y fraich fer o gromosom. Ardal feirniadol o anhwylder hwn yn 16.3 ar gromosom 4c. Symptomau nodweddiadol - problemau yn y datblygiad, arafwch twf, ffitiau, a nodweddion nodweddiadol wyneb
3. syndrom Prader-Willi - y clefyd yn brin iawn. Pan na fath cromosom afreolaidd 7 genynnau neu rannau o 15 cromosom dad yn gweithredu, neu eu dileu. Tags: sgoliosis, strabismus, oedi datblygiad corfforol a deallusol, blinder.

Sut i fagu plentyn ag anhwylder cromosomaidd?

i beidio â chodi plentyn â chlefyd cromosomaidd cynhenid yn hawdd. Er mwyn gwneud eich bywyd yn haws, rhaid i reolau penodol i'w dilyn. Yn gyntaf, dylid ei goresgyn anobaith ac ofn ar unwaith. Yn ail, nid oes angen i dreulio amser yn chwilio am y troseddwr, nid yw'n bodoli. Yn drydydd, mae'n bwysig penderfynu ar y math o gymorth sydd ei angen ar y plentyn a'r teulu, ac yna i droi at arbenigwyr am gymorth meddygol, seicolegol ac addysgol.

Yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd diagnosis yn hynod o bwysig, gan fod y swyddogaeth modur yn cael ei ddatblygu yn y cyfnod hwn. Gyda chymorth gweithwyr proffesiynol yn y plentyn yn gyflym yn caffael sgiliau echddygol. Mae'n angenrheidiol i edrych yn wrthrychol y baban yn y patholeg o'r golwg a chlyw. Hefyd, dylai'r plentyn gael ei weld gan bediatregydd, endocrinolegydd a neuropsychiatrist.

Anogir rhieni i fynd i mewn i gymdeithas arbennig i gael cyngor ymarferol gwerthfawr gan bobl sydd wedi goresgyn y sefyllfa hon ac yn barod i rannu.

Cyfryngau cromosom ychwanegol gyfeillgar yn gyffredinol, gan ei gwneud yn hawdd i godi, ac efe fel ei orau i ennill cymeradwyaeth oedolyn. Bydd lefel y datblygiad baban arbennig yn dibynnu ar pa mor anodd y bydd i ddysgu sgiliau sylfaenol. plant sâl, er llusgo y tu ôl y lleill, ond maent angen llawer o sylw. Mae bob amser yn angenrheidiol i hybu annibyniaeth y plentyn. Hunan dysgu sut i fod drwy esiampl, ac yna ni fydd y canlyniad aros yn hir.

Mae plant sydd ag anhwylderau cromosomaidd yn cael eu cynysgaeddir â doniau arbennig sy'n cael ei datgelu. Gallai fod yn gwersi cerdd neu dynnu llun. Mae'n bwysig i ddatblygu eich babi, chwarae gemau gweithredol a datblygu sgiliau echddygol, darllen, ac yn gyfarwydd â'r drefn a chywirdeb. Os bydd y plentyn i fynegi fy holl anwyldeb, gofal, sylw a chariad, bydd yn ymateb mewn da.

A oes gwellhad?

Hyd yn hyn, ni all y clefyd ei wella cromosom; Pob dull a gynigir yn arbrofol, ond nid yw eu heffeithiolrwydd clinigol wedi ei brofi. Wneud cynnydd yn y gwaith o ddatblygu cymdeithasoli a chaffael sgiliau yn helpu cymorth meddygol ac addysgol systematig.

Rhaid i'r plentyn sâl bob amser gael eu gweld gan arbenigwyr fel meddygaeth ddaeth i'r lefel lle yn gallu darparu'r offer angenrheidiol a gwahanol fathau o therapi. Mae athrawon hefyd yn berthnasol dulliau modern mewn addysgu ac adfer y plentyn.