Peutz syndrom - Jeghers - Touraine: Disgrifiad, Symptomau a Thriniaeth

Syndrom Peutz - Jeghers - Touraine - clefyd prin genetig a achosir gan fwtaniad o'r genyn STK 19 Tachwedd cromosom. trosglwyddo yn awtosomaidd dominyddol.

stori

Yn 1921, adroddwyd achos y clefyd, a elwir bellach yn syndrom Peutz gyntaf - Touraine - Jeghers. Disgrifiad wedi cael ei wneud gan y meddyg Iseldiroedd Johannes Peutz, astudiodd y syndrom enghraifft teulu Iseldiroedd. Yn 1949, mae ei ymchwil wyddonol wedi ychwanegu meddyg Americanaidd Harold Jeghers.

symptomeg

Peutz - syndrom Jeghers cael ei nodweddu gan y twf yn y polypau gamartomnyh llwybr gastroberfeddol (felly enw arall ar y clefyd hwn - gamartomny polyposis). Fe'u ceir yn fwyaf cyffredin yn y coluddyn bach neu fawr, yn fwy anaml - yn y stumog a'r rhefr. I ddechrau, nid yw polypau yn gwneud eu hunain yn hysbys, ond wrth iddynt dyfu mae rhwymedd, stumog yn chwyddo, gwaedu rhefrol, pwyso poen yn yr abdomen. Mae tua hanner y cleifion yn profi cymhlethdodau fel rhwystr berfeddol. Cudd gwaedu beryglus oherwydd gallant arwain at anemia ac, o ganlyniad, gwendid cyffredinol, pendro, gostyngiad effeithlonrwydd. Nid yw cleifion yn unig yn talu sylw at y symptomau nodweddiadol o'r clefyd - dolur rhydd aml a poen yn yr abdomen, gan y gallai hyn fod yn arwydd o lawer arall glefydau treulio. Ond mae'r syndrom Peutz - gall Jeghers arwain at ganlyniadau difrifol iawn yn absenoldeb driniaeth, felly mae croeso i chi ymweld â arbenigol.

smotiau brown ar y croen, pilennau mwcaidd (gwefusau, palmwydd, gwadnau y traed i lygaid) hefyd yn siarad am bresenoldeb tebygol y syndrom Peutz-Egersa.

Mae'r smotiau ymddangos yn ifanc, weithiau babanod. Maent yn wastad brown, tywyll, yn amrywio o ran maint 1-5 mm. Dros amser, mae'n bosibl gwefusau smotiau fywiogi a pylu, ond maent yn parhau i fod yn barhaol yn y geg. Mae hyn yn symptom pwysig yn y diagnosis, gan fod 98% o'r cleifion â syndrom o Peutz - Jeghers wedi pigmentation o pilennau mwcaidd.

Ers y syndrom Peutz - Jeghers - Touraine - rhaid clefyd genetig yn arbenigol diagnosis yn ystyried hanes pob aelod o'r teulu. Os yw un ohonynt dioddef o'r clefyd hwn, yna ei holl berthnasau yn cael y genyn treiglo.

diagnosteg

Diagnosis syndrom Peutz - Jeghers trwy biopsi. Os bydd y cymryd ar gyfer dadansoddiad o'r polyp yn dod o hyd gydran gamartomnaya, mae'n symptom nodweddiadol o'r clefyd hwn. Polypau amrywio mewn maint 1-5 mm yn gyffredinol yn amharu ar weithrediad arferol y llwybr treuliad. Ond wrth iddynt dyfu, gallant arwain at waedu, oherwydd nodiwlau sy'n fwy nag 1 cm, rhaid eu dileu. Ar gyfer polypau cael ei nodweddu gan dwf cymedrol, gallant fod yn lluosog a sengl. Pan fydd triniaeth lluosog yn llawer mwy anodd. Ni ellir eu dileu unwaith cymhwyso gan fod deiet a chyffuriau therapi golau sy'n anelu at arafu twf tiwmorau.

meini prawf eraill pwysig ar gyfer diagnosis - etifeddeg a pigmentation o mwcws. Oherwydd bod polypau i'w canfod mewn cleifion hŷn na 10 mlynedd, ar gyfer plant yn y pigmentiad y mwcws yw'r prif symptom yn diagnosis. Petz - syndrom Jeghers hefyd yn aml yn cyd-fynd â syndrom o Mac-Kyung - Albright (datblygiad rhywiol cynnar). Os yw plentyn cyn glasoed, mae'r tebygolrwydd o ddatblygu ei gamartomnogo polyposis yn eithaf uchel.

Mae'r risg o ganser

Mae cleifion â syndrom o Peutz - Jeghers risg sylweddol uwch o ddatblygu canser gastrig nag mewn pobl iach. Mae'r rhan fwyaf aml, oncoleg yn effeithio ar y coluddyn mawr, coluddyn bach a'r pancreas. Merched oncoleg fron welwyd yn aml (45% o achosion). Mae'n tebygolrwydd uchel o ddatblygu canser a yw'r perygl o afiechyd, Peutz - dylai syndrom Jeghers cael ei reoli trwy nifer o weithdrefnau clinigol.

O ystyried y risg uwch o ganser, dylai pob claf gael X-ray y coluddyn bach tua unwaith bob 2 flynedd.

Bydd gastrosgopi a colonosgopi helpu eich meddyg yn monitro cyflwr y stumog a'r coluddion, yn ogystal ag i fonitro maint y polypau. Hyd yn oed gyda llawdriniaeth llwyddiannus i dynnu tebygolrwydd polyp o digwydd eto yn uchel, gan fod yr arolygiadau hyn yn gwbl angenrheidiol.

Mae angen i fenywod o 25 mlynedd mamogram bob blwyddyn i arsylwi oncoleg yn gynnar.

Mae diagnosis o ganser yn chwarae rhan bwysig wrth ymchwilio i bresenoldeb gwaed antigen carcinoembryonic. Cynhyrchwyd y sylwedd cemegol pan canser y coluddyn, canser y fron neu'r ysgyfaint.

Hefyd yn bwysig i'r diffiniad o antigenau eraill ganser (a elwir hefyd yn antigenau tiwmor) - sylweddau a gynhyrchir yn y celloedd heintiedig unrhyw oncoleg organau. Eu cymeriad yn dibynnu ar y lleoliad y tiwmor, a dyna pam y sylweddau hyn yn chwarae rhan bwysig yn y diagnosis.

Mae'r rhan fwyaf o gleifion Peutz Syndrom - nid Egersa yn cyrraedd 60 mlynedd, yn marw o ganser y pancreas (11%), y stumog (57%), colon (85%), y fron (45%). cynyddu ychydig risg o ddatblygu canser yr ysgyfaint, y ceilliau, ceg y groth a ofari. Os Oncoleg ganfod yn hwyr, mae'n angheuol. Dyna pam ei bod diagnosis amserol mor bwysig.

triniaeth

Er gwaethaf y ffaith bod yn 1921 disgrifiodd y Peutz Syndrom Peutz - Jeghers - Touraine, symptomau a thriniaeth clefyd hwn yn dal i fod heb eu deall yn dda. Ar hyn o bryd nid yw triniaeth cynhwysfawr o clefyd hwn wedi cael ei ddatblygu. Ers y syndrom yn y coluddion yn tyfu cannoedd o polypau, prophylactically tynnu pob un ohonynt yn amhosibl oherwydd y risg uchel y fath llawdriniaeth. Oherwydd bod cleifion sydd â syndrom o Peutz - Jeghers oes cario llawer o lawdriniaeth i dynnu polypau pan fyddant yn cyrraedd maint critigol.

canlyniad

Nid yw Er halltu llwyr o'r clefyd yn bosibl ar hyn o bryd, bydd therapi cyffuriau yn sylweddol arafu twf polypau, normaleiddio coluddyn a'r stumog. Diagnosis ar gam cynnar o ganser hefyd yn cynyddu'r siawns o wella ar ôl cael gwared tiwmor.