XY dysgenesis gonadal: nodweddion y dewisiadau afiechyd a thriniaeth

XY dysgenesis gonadal - mae'n dipyn o chlefyd cynhenid prin, datblygu sy'n gyfystyr â groes i'r strwythur Y-cromosom (rydym yn sôn am y ffaith nad oes genyn neu treiglad o unigedd penodol).

Mae achosion o'r clefyd

Yn nodweddiadol, mae'r achos uniongyrchol y clefyd hwn yn treiglad pwynt genyn penodol, a leolir yn y fraich fer y Y-cromosom, neu gyfanswm colli o'r genyn. Mae'r cromosom yn gyfrifol am synthesis protein, gan gymryd rhan yn y rhyw y datblygiad embryo o'r math gwrywaidd. O ganlyniad, oherwydd effeithiau'r hormon rhyw gwrywaidd yn absennol, y ffetws ond un opsiwn - i ffurfio math benywaidd. O ganlyniad, mae'r plentyn yn y groth mae ffenoteip benywaidd gyda caryoteip "XY".

pathogenesis

Treigladau neu absenoldeb SRY genyn yn arwain at wahaniaethu diffygiol gelloedd Sertoli, ac o ganlyniad, i maldevelopment o'r tubules seminiferous.

O ganlyniad, er gwaethaf y "gwrywaidd" y caryoteip XY, organau rhywiol y ffetws yn cael eu ffurfio a'u gosod ar y math benywaidd.

arwyddion clinigol

Tan ddechrau'r arwyddion glasoed syndrom Svayera edrych bron yn Nid yw mynegi. Dim ond wrth iddynt dyfu merched hŷn yn dechrau dangos nodweddion penodol:

• Diffyg wallt corff ac ardal dan ysgwydd y genitalia allanol.
• Annigonol datblygu, gwael y chwarennau tethol.
• gwahanol raddau o hypoplasia, mae'r infantilism groth.
• hypoplasia fagina (llai cyffredin).
• amlwg Softly nodweddion rhywiol eilaidd - "evnuhopodobny" neu fath gorff intersexual.
• Hypotrophy neu atroffi y mwcosa y organau cenhedlu.
• Hypoplasia yr organau rhywiol allanol (labia a clitoris).
• infantilism gwenerol.
• Mewn rhai achosion, mae twf gormodol y corff gweithredol ac mae ei rannau: yr ên isaf, gwregys ysgwydd (gan arwain at yr ysgwyddau llydan ffurfiant) cyhyrau.
• Dechrau'r glasoed mewn genethod â'r Svayera syndrom amhosibl oherwydd diffyg oestrogen yn eu cyrff.
• Cwblhau anffrwythlondeb.

diagnosteg

Yn y rhan fwyaf o achosion yn cael diagnosis o'r clefyd yn oed o 15-16 mlynedd, yn ystod glasoed, pan ddaw'n amlwg nad yw'r claf wedi amlwg nodweddion rhywiol eilaidd.

Ar yr un pryd, menywod sydd â treiglad, gan gyrraedd yr oedran hwn yn dechrau troi at y gynaecolegydd â chwynion o oedi wrth dyfodiad mislif.

Weithiau, bydd y diagnosis yn cael ei wneud o ganlyniad i ddysplasia a falaenedd gonadau datblygu'n ddigonol.

Mae diagnosis o "XY dysgenesis gonadal" yn seiliedig ar y ffactorau canlynol:

• archwiliad corfforol y claf.
• archwiliad uwchsain.
• Hysterosalpingography.

Fodd bynnag, mae cadarnhad o'r diagnosis yn bosib dim ond drwy gyfrwng astudio cromatin rhyw, sy'n canfod presenoldeb y caryoteip gwrywaidd gyda ffenoteip benywaidd.

Opsiynau triniaeth

Trin syndrom Svayera wnaed mewn sawl cyfeiriad.

1. Cynhyrchwyd spaying Yn bennaf - oherwydd y tebygolrwydd uchel eu trosi i mewn i diwmorau malaen.
2. Ar ôl ovariectomy neilltuo triniaeth substitutive ag asiantau hormonaidd. Mae hyn yn cyfrannu at ddatblygu nodweddion rhywiol eilaidd.
3. Pan fydd y groth yn cael ei ddatblygu'n dda, mae posibilrwydd o feichiogrwydd a babi iach (beichiogrwydd yn digwydd o ganlyniad i ffrwythloni in vitro).

Mae'n rhaid i'r clefyd fod yn gwahaniaethu o syndrom tebyg yn ôl enw Svayera-James-MacLeod. Mae'r cyflwr hwn, yn ogystal â tebyg mewn amlygiadau lymphangioleiomyomatosis, mae patholeg sy'n effeithio ar y meinwe ysgyfaint. XY dysgenesis a lymphangioleiomyomatosis gonadal - gwahanol afiechydon.