Syndrom Klinefelter

Mae clefydau sy'n anodd eu canfod ac yn gwella amser. Un ohonynt yw syndrom Klinefelter. Mae'n anhwylder genetig a achosir gan y set anghywir o gromosomau rhyw. Fel arfer, mae cromosom dynol 46, dau ohonynt pennu XY lawr, tra bod y cleifion yn cael ychwanegol X-gromosom a'r genyn fel a ganlyn: 47 XXY, er y gall fod amrywiadau eraill, ee, cromosom 48, lle mae XXXY neu XXYY. Mosaicism hefyd yn digwydd, mae'n golygu bod rhai o'r celloedd set arferol o gromosomau 46 XY a'r rhan arall - newid i 47 XXY.

X-cromosom yn ferched ac yn cael ei etifeddu oddi wrth y fam, ac Y - dynion (oddi wrth y tad). cromosom mam gormodol yn achosi newidiadau yn y corff y bachgen, yn ymwneud yn bennaf â'r swyddogaeth atgenhedlu. Mae ystadegau'n dangos bod annormaleddau genetig yn fwy cyffredin mewn plant a gafodd eu geni i famau dros 40 mlynedd, tra bod oed y tad ar yr achosion o unrhyw effaith.

syndrom, symptomau Klinefelter

Rydym yn tueddu i feddwl bod clefydau genetig yn cael eu hamlygu ar enedigaeth, megis syndrom Down. Ond mae'n syndrom Klinefelter i lencyndod i ganfod ac yn anodd ei amau. Mae tua 14-15 mlynedd yn dechrau dangos yr arwyddion cyntaf - twf uwch na'r cyfartaledd, gyda aelodau anghymesur hir, gwallt corff ar y math benywaidd yn digwydd yn yr ardal cedor, tra mewn mannau eraill nid oes bron dim gwallt. Cist yn raddol gynyddu, maint y ceilliau aros yn fach.

Rhywiol Ni all dyn aeddfed fyw bywyd rhywiol normal, ei fod yn dioddef o dysfunction erectile gyda orgasm ysgafn. Yn erbyn y cefndir hwn, gan ddatblygu anhwylderau meddwl, mae person yn dod gwrthgymdeithasol, ond y meddyg gwrthod mynd, gan honni bod popeth mewn trefn.

Mae rhywfaint o anabledd deallusol yn dibynnu ar y nifer o diangen X-cromosom. Fel arfer mae yna ychydig o oedi mewn datblygiad meddyliol, ond mewn oedolion gellir ei llwyr hanwybyddu. Fodd bynnag, mae cleifion o'r fath yn dueddol o epilepsi.

Fel arfer, yr holl nodweddion hyn yn cael eu cyfuno â chlefydau systemig eraill, fel clefyd yr ysgyfaint, diabetes mellitus, osteoporosis neu broblemau thyroid.

syndrom Klinefelter, diagnosis

Ar ôl y syndrom cael ei amau o nodweddion allanol, dyn neu glasoed yn cael ei gyfeirio at endocrinolegydd. Dadansoddiad Hormonau yn dangos y bydd yn y gwaed o gleifion gyda mwy o gynnwys y hormonau a thestosteron ffoligl-ysgogol a androsterone cael ei leihau bob amser.

Os ydych yn unig yn treulio caryoteip - penderfynu ar y nifer o gromosomau - ac i wneud pasbort genetig, nid oes unrhyw brofion eraill a all beidio basio. Mae'r astudiaeth hon yn rhoi canlyniad o 100%.

Yn aml, nodweddion megis gordewdra, gynecomastia (ehangu y fron) ac osteoporosis mewn pobl ifanc adael heb sylw meddygol. Fodd bynnag, hyd yn oed ar y sail hon yn cael ei amau clefyd, gan eu bod i gyd yn ymwneud â diffyg testosteron yn y corff. Ystyrir Osteoporosis yn gyffredinol i fod yn glefyd benywaidd, a chlefyd yr henoed.

syndrom, triniaeth Klinefelter

Yr unig ffordd o drin y clefyd hwn - yr hormon testosterone cyffuriau therapi amnewid. Triniaeth yn ddymunol i ddechrau cyn gynted ag y bo modd, ond mae'r diagnosis yr anhawster sy'n pennu y clefyd bron yn amhosibl glasoed.

Hormonau yn dychwelyd y dyn ei nodweddion rhywiol, cynyddu awydd rhywiol, ond nid ydynt yn gwella anffrwythlondeb. Dyma'r unig beth sy'n parhau heb ei newid: Dynion sydd â syndrom Klinefelter byth yn cael plant, ni allant gynhyrchu sberm.

Triniaeth yn cael ei wneud ar gyfer bywyd ac yn rhoi da cadarnhaol, gan ddychwelyd hyder dyn.

Credir bod diagnosis cynnar (yn yr oedran 7) yn caniatáu amser i ddechrau triniaeth ac yn rhoi cyfle i ddatblygu a rhedeg y ceilliau yn llawn, sy'n golygu y gall dyn gael plant.