Syndrom Bloom: Achosion, Symptomau a Thriniaeth

Syndrom Blodau - clefyd cynhenid prin, yr hon y celloedd dynol arddangos ansefydlogrwydd genomig. Mae'n cael ei etifeddu mewn awtosomaidd enciliol modd.

Groes sydd newydd gael diagnosis a ddisgrifiwyd yn 1954 gan tarddiad Americanaidd ddermatolegydd Devid Blum. Ar ran y gwyddonydd a oedd enw'r clefyd. Cyfystyron - cochni teleangiektaticheskaya cynhenid.

syndrom Bloom yn fwyaf cyffredin yn effeithio ar bobl o genedligrwydd Iddewig (tua 1 o bob 100 o bobl). Gall y clefyd fod yn fenywod a dynion, ond mae'r symptomau olaf yn fwy amlwg. Dyma pam merched ag anhwylder hwn yn cael eu misdiagnosed aml.

Mae plentyn sy'n sâl syndrom Blodau, ddau riant yn gludwyr mwtaniad cudd mewn un alel o'r genyn BLM. Tybir y amrywiaeth o symptomau yn dibynnu ar ba fath o mwtaniad yn bresennol mewn genynnau y claf. Fodd bynnag, nid yw hyn yn cael ei brofi eto.

darlun clinigol

Cleifion gyda syndrom Bloom ar ei enedigaeth yn cael llawer o bwysau (tua 1900-2000 g). Yn y dyfodol, maent hefyd yn tyfu'n araf ac yn ennill pwysau yn wael. Glasoed yn cael ei ohirio, a hyd yn oed os bydd yn mynd heibio, mae'n ddiffygiol. Mewn dynion, anffrwythlondeb yn gyffredin, a merched - annormal menopos cynnar. Er gwaethaf hyn, mae eu datblygiad meddyliol cyfateb i normau oedran.

Yn ystod yr wythnosau cyntaf bywyd y cleifion ar y bochau, y clustiau, y trwyn a'r gefn y dwylo yna swigod, cochni a crwst. Yn eithaf aml, mae mwy o sensitifrwydd i olau UV. Gall hyd yn oed y cleifion ganfyddiad byr o dan yr haul yn arwain at ffurfio rhwydwaith fasgwlaidd a niwed i'r croen amrywio o ran difrifoldeb. Ar ôl gwella o'r arbelydrwyd croen arno fe gaiff y ffurflen yn rhy dywyll neu llachar smotiau, ardaloedd sydd ag atroffi.

Mae cleifion yn cael llai o imiwnedd, ac felly yn aml yn wynebu afiechydon heintus, sydd hefyd yn digwydd eto.

syndrom Blodau yn aml yn gysylltiedig â anghymesuredd y gyddfau y asgwrn y glun a chlefyd cynhenid y galon.

ymddangosiad

cleifion Ymddangosiad anarferol. Mae ganddynt benglog braidd yn gul, gên bach a trwyn amlwg ( "wyneb aderyn"). Mae hyn yn arbennig o amlwg os ydych yn edrych ar y llun o syndrom Blodau.

Mae cleifion fel arfer yn isel twf, mae'n rhaid i uchel llais. Mewn rhai cleifion, mae anffurfiadau traed a'r annormaleddau o'r dannedd. Mae cleifion yn aml yn cwyno o lid a chwyddo y gwefusau, eu plicio. Mewn rhai achosion, mae yna groes i'r broses o keratinization y croen a'i rhwystr (yn edrych fel "bumps gwydd").

diagnosteg

Diagnosis "Syndrom Bloom" rhoi'r meddyg, yn seiliedig ar y darlun clinigol o ddata a labordy canlyniadau meddygol y claf.

Wrth archwilio angenrheidiol i asesu statws y system imiwnedd. Mewn dadansoddiad o gleifion sydd â syndrom Blodau yw gostyngiad amlwg yn y swm o imiwnoglobwlin a T-lymffocytau. Yn ogystal, argymhellir i werthuso'r cyfnewidfeydd chwaer chromatid.

Pan fydd y diagnosis yn bwysig peidio â drysu â syndrom erythematosws Blodau syndrom lwpws, Dingwall Nile syndrom Rotmunda-Thomson a porphyria croen.

oncoleg

imiwnedd isel a phresenoldeb nifer fawr o wahanol treigladau yn arwain at y ffaith bod y claf yn cynyddu'n sylweddol y tebygolrwydd o ganser. Dioddef ar yr un pryd yn gallu bod yn organau mewnol a gwaed, lymff, meinwe esgyrn.

Y batholegau mwyaf cyffredin sy'n digwydd yn y cleifion hyn, yn cynnwys:

• lewcemia myeloid;
• lymffoma;
• lewcemia lymffosytig;
• tiwmorau malaen y oesoffagws, y tafod a'r coluddion;
• canser yr ysgyfaint;
• Carsinoma y fron.

Llawer llai tebygol o fod wedi cael diagnosis medulloblastoma a chanser yr arennau.

triniaeth

Mae claf yn dioddef syndrom Blodau, bydd y driniaeth yn symptomatig. Lleihau difrifoldeb effeithiau annymunol y gellir ei gyflawni gyda chymorth cyffuriau a gweithdrefnau meddygol. Mae eu dewis yn cael ei wneud gan y meddyg yn mynychu ar sail yr hyn y symptomau amharu ar y claf. Er enghraifft, mewn oncoleg efallai y bydd angen cemotherapi, therapi ymbelydredd neu lawdriniaeth, â chlefydau dannedd - .. gweithdrefnau Deintyddol, ac ati Cure llwyr gan nad yw'r patholeg yn bosibl ar hyn o bryd.

Mewn unrhyw achos, dylai cleifion yn rheolaidd y defnydd yn golygu bod yn ddibynadwy amddiffyn y croen rhag ymbelydredd uwchfioled, y defnydd o fitaminau a mwynau ychwanegion (rhaid iddynt gael eu rhan o fitamin E), carotenoidau (megis ar ffurf bwyd ychwanegion, a bwyd) a meddygaeth, cywiro gwaith y system imiwnedd. Mewn rhai achosion, efallai cynnal therapi hormonaidd.

Mae cleifion yn yr hwn syndrom Blodau, dylid dysgu gydol oes gael eu gweld gan dermatolegydd a oncolegydd i adnabod yr arwyddion cynnar o ganser y croen. Os bydd unrhyw newidiadau amheus sydd eu hangen arnynt yn yr amser byrraf posibl i weld meddyg.

Mae cleifion, ar y corff lle mae llawer o fannau geni, mae'n ddefnyddiol i fod yn y cysgod ac osgoi golau haul uniongyrchol, yn gwisgo dillad cymaint ag sy'n bosibl cuddio y corff.

outlook

Mae prognosis y cleifion sydd â syndrom Blodau yn dibynnu ar ba fath o gyflyrau patholegol sy'n dod gyda hwy. Mae'r rhan fwyaf aml, mae cleifion yn marw o ganlyniad i brosesau oncolegol acíwt neu niwmonia.

Dylid nodi bod cleifion sy'n trin symptomau ac maent o dan oruchwyliaeth meddyg, yn cael mwy o ddisgwyliad oes o gymharu â'r cleifion hynny nad ydynt.

atal

Bydd syndrom Atal Bloom mewn plant gynnwys wrth osgoi priodas â pherthnasau agos. Mae'n ymhlith y cenhedloedd, yn nhraddodiad y mae priodasau perthyn yn agos, mae'r clefyd yn lledaenu amlaf.

Yn ogystal, mae'r cwpl ifanc cyn beichiogi yn argymell i gael archwiliad meddygol trylwyr.