Sut mae'r clefyd Von Hippel-Lindau?

Mae'r clefyd, a fydd yn cael eu trafod yn nes ymlaen yn yr erthygl, fel arfer priodoli i grŵp o anhwylderau genetig cymhleth. Ei brif nodwedd yw ffurfio tiwmorau lluosog yn y corff sy'n deillio o'r meinweoedd gwahanol organau. Pa fath o gorff fydd yn cael eu taro'n galetach, mae'n dibynnu, fel syndrom von Hippel-Lindau amlygu.

Fodd bynnag, mae'r achos yn hysbys yn cynnwys wyth claf, sy'n tarddu o'r un teulu fel yr unig symptom yn glefyd yr arennau polysystig. Mae'r diagnosis yn yr achos hwn wedi ei osod gan ddefnyddio adnabod y nam genetig (treiglad).

clefyd Von Hippel-Lindau yn gysylltiedig â'r clefyd prin, a pha mor aml ei digwydd - un achos i bob 36,000 o enedigaethau.

Mae'r mecanwaith o ddatblygiad clefyd

Y sail afiechyd von Hippel Lindau yn natur anhwylder cyffredinol etifeddol a nodweddir gan doreth gormodol o frethyn capilari ac ymddangosiad o ganlyniad nifer fawr o diwmorau neoplastig.

Mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo i'r genhedlaeth nesaf mewn awtosomaidd modd dominyddol, hy ym mhresenoldeb genyn amgodio yn patholeg, un o'r rhieni, y tebygolrwydd o epil morbidrwydd yw 50%.

Y diffyg (treiglad) yn arwain at atal y genyn, sy'n suppressor o dwf tiwmor.

Amlygiadau - Prosesau canser

Y prif arwyddion o syndrom von Hippel Lindau - tiwmorau bitwidol, serebelwm, llinyn asgwrn y cefn, retina, organau mewnol. Rhestr o neoplasm posibl:

• Hemangioblastoma - cael leoleiddio yn y serebelwm a retina; sy'n deillio o feinwe nerfol. neoplasmau CNS cael amlder achosion o glefyd mewn cleifion â von Hippel-Lindau o leiaf 60%. Yr oedran cyfartalog y cleifion sydd wedi dod o hyd y math hwn o diwmorau system nerfol ganolog, 42 mlwydd oed.
• Angioma - mae Neoplasm o darddiad fasgwlaidd, gyda lleoleiddio yn y llinyn asgwrn y cefn.
• Codennau. Mae'r Neoplasm gael y tu mewn i geudod llenwi â hylif. Gall elfennau o'r fath yn cael ei ffurfio yn yr iau, yr arennau, caill a'r pancreas. Yn benodol, yr arennau a pancreatig codennau yn cael eu gweld yn 33-54% o achosion.
• Pheochromocytoma - tiwmor sy'n deillio o'r celloedd medulla adrenal. Achosion - tua 7% o'r cleifion. Yr oedran cyfartalog y cleifion â pheochromocytoma - tua 25 mlynedd.

• carsinoma celloedd. Yn benodol, mae cyfartaledd oedran o achosion gyda diwmor hwn - 43 mlynedd.
• Mewn dynion â'r clefyd gall Von Hippel-Lindau yn datblygu neoplasmau natur ddiniwed yn y ceilliau (ee, cystadenoma tethennol).
• Mae menywod wedi dod o hyd tiwmor anaf o gewynnau groth.

Mae'r meini prawf y mae'r diagnosis yn

Gall diagnosis o "glefyd von Hippel-Lindau" yn cael ei gyflenwi mewn achos ganfod o leiaf un o'r gyflwynwyd Yn y rhestr ganlynol o symptomau. Ond mae'n bosibl os oes gennych hanes o leiaf un o aelodau teulu hemangioblastoma y claf canolog system nerfol, hemangioblastoma retina, ffurfiannau systig arennol neu adenocarsinoma:

• hemangioblastoma cael leoleiddio mewn meinwe serebelwm yn ogystal ag mewn rhannau eraill o'r system nerfol ganolog;
• hemangioblastoma y llinyn y cefn;
• hemangioblastoma â lleoleiddio ym mêr yr esgyrn;
• hemangioblastoma ar y retina;
• difrod meinwe arennol systig;
• adenocarsinoma arennol;
• codennau pancreas;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Dylid nodi bod y proffesiwn meddygol y mae ei aelodau yn cymryd rhan yn y broblem o syndrom von Hippel-Lindau - niwroleg, offthalmoleg, wroleg, meddygaeth mewnol.

CNS hemangioblastoma

Y symptomau adroddwyd amlaf syndrom von Hippel-Lindau hemangioblastoma yw datblygiad y serebelwm, llinyn y cefn, neu retina. Ai ar y tiwmor serebelwm wedi symptomau canlynol:

• Cur pen Expander natur.
• Cyfog, chwydu.
• Ansicrwydd mewn cerdded, o ganlyniad i gydlynu â nam.
• Pendro.
• Amhariad ymwybyddiaeth (nodwedd o gamau diweddarach y clefyd).

Pan lleoleiddio hemangioblastoma ym madruddyn y cefn, prif symptomau clinigol yn gostyngiad mewn sensitifrwydd, paresis a pharlys, anhwylderau troethiad a phroses bawa. syndrom poen Nodir dim ond yn achlysurol.

Mae'r math hwn o diwmor yn perthyn i yn araf cynyddol. A mwyaf llawn gwybodaeth ar gyfer diagnosis a rheoli dull yr arolygiad yn cael ei gydnabod, Delweddu Cyseiniant Magnetig (MRI), cyferbynnu gwell gyfran sampl.

Yr unig ffordd effeithiol i drin serebelwm hemangioblastoma heddiw yn symud llawfeddygol. Nid yw'r defnydd o ymbelydredd a dulliau meddygol o ganlyniadau cadarnhaol argyhoeddiadol yn cael eu dangos.

Ar ôl cael gwared hemangioblastoma microsurgical, fel rheol, nid yw'n digwydd eto, ond gall ymddangos mewn tiwmorau eraill. Yn y driniaeth lawfeddygol y tiwmor yn angenrheidiol i gymryd i ystyriaeth ei lluosogrwydd, sy'n nodweddiadol o'r clefyd Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retina

I leoleiddio offthalmig y nodwedd broses patholegol yw nodweddion triad:

• argaeledd angioma;
• vasodilation yn y fundus;
• presenoldeb exudation subretinal (casgliad o hylif - llid y cynnyrch - o dan y gornbilen), sy'n gallu achosi datblygiad datodiad y retina exudative mewn cyfnod datblygedig y clefyd.

Ar gyfer y camau cychwynnol y clefyd fel arfer yn lleihau pigmentation yn y ffwndws, mwy tortuosity o lestri gwaed. Pan bwyswyd arno ar y belen y llygad ac yn cael ei farcio pulsation y rhydwelïau a gwythiennau.

Yn ystod camau diweddarach y vasodilatation a chynnydd tortuosity fasgwlaidd, ffurfio ymlediadau a angiomas, edrychwch glomeruli crwn nodedig - mae hyn yn arwydd penodol o salwch Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Os yw'n effeithio ar y chwarennau adrenal, clefyd von Hippel-Lindau yn ffurf a amlygir o pheochromocytoma. Mae'r Neoplasm digwydd sylweddau o'r medulla adrenal fel arfer yn ddiniwed o ran natur. Yn y rhan fwyaf o achosion diagnosis yn oed o tua 30 mlynedd ac yn cael ei nodweddu gan ddwy ochr, unedau lluosog a'r gallu i fudo i feinweoedd cyfagos.

Pheochromocytoma amlygu y nodweddion canlynol:

• Gwrthiannol i therapi antihypertensive, pwysedd gwaed uchel prifwythiennol.
• Yn gysylltiedig â'r cranialgia pwysedd gwaed.
• croen gwelw.
• Tuedd i hyperhidrosis.
• Chwimguriad.

Canser y pancreas trechu

newidyn patholeg canser pancreatig: Gall tiwmorau fod naill ai natur anfalaen neu'n falaen. Mae strwythur yn ôl naill ai codennau neu diwmor neuroendocrine.

Prosesau amrywiol o ganser sy'n effeithio ar y pancreas, yn cael eu gweld yn hanner y cleifion â'r clefyd Von Hippel-Lindau. Symptomau sy'n gysylltiedig â, yn gyffredinol gyda swyddogaeth y pancreas nam.

Yr oedran cyfartalog y cleifion ar adeg canfod tiwmorau o 33-35 mlynedd. Yn achos broses malaen metastatig broses yn cael ei gyfeirio at yr afu.

tiwmor sac Endolymphatic

Esblygu â'r syndrom enwir, y broses oncologic bob amser yn gwrs anfalaen ac fe'i dangosir fel a ganlyn:

• anhwylderau clyw, hyd at gyfanswm golli clyw.
• Pendro.
• troseddau Diskoordinatornye.
• Tinitws.
• Paresis cyhyrau wyneb.

diagnosteg

Mae'r diagnosis cychwynnol yn cael ei wneud ar sail archwiliad cyffredinol a offthalmolegol y claf, anamnesis, gan gynnwys teulu etifeddol.

Llawn gwybodaeth yw'r astudiaeth o waed, i nodi ei gynnwys o glwcos, a catecholamines.

Dylai delweddu o diwmorau yn cael ei berfformio gan ddefnyddio delweddu cyseiniant magnetig (MRI).

Mae'r ffynhonnell gwybodaeth werthfawr ar gyfer canfod cynnar o glefyd y llygaid yn angiograffeg fflworoleuol. Mae'r dechneg ddiagnostig yn hwyluso adnabod arwyddion cychwynnol y clefyd yn y fundus llif gwaed nad ydynt yn cael eu cofnodi yn ystod ophthalmoscopy (megis telangiectasia, llestri sydd newydd ei ffurfio). Yn achos datblygiad y broses patholegol, y dechneg hon yn datgelu llong bwydo'r tiwmor yn llawer cynharach na ophthalmoscopy.

Cwblhau archwiliad cynhwysfawr yn cynnwys y gweithdrefnau diagnostig a ganlyn:

1. Cyfrifiadurol a tomograffeg cyseiniant magnetig. Trwy ddefnyddio technegau hyn wedi cynyddu'n sylweddol y nifer diagnosis yn y camau cynnar y clefyd. Ac yn yr achos hwn, maent yn aml yn anodd i'w trin.
2. Uwchsain delweddu.
3. Angiograffeg yn ffynhonnell gwybodaeth wrthrychol am yr hyn sy'n digwydd o ba organ y tiwmor.
4. Pneumoencephalography.

Mae'n bwysig gwybod bod yn achos o ganfod tiwmor yn un o'r cyrff, mae angen i arwain archwiliad llawn i eithrio ardaloedd eraill o patholeg.

triniaeth

ymagweddau cyffredin tuag at drin y syndrom von Hippel-Lindau ag egwyddorion therapi canser. Dylid therapi gael eu hintegreiddio a'u cyfuno technegau llawfeddygol ac ymbelydredd. Mae pob un ohonynt yn cael ei ddefnyddio yn gwbl unol â'r arwyddion, gwrtharwyddion, a nodweddion y claf tiwmor penodol.

Meddyginiaethau a ddefnyddir yn bennaf fel therapi symptomatig ar gyfer cywiro swyddogaethau penodol y cyrff unigol a chyflwr cyffredinol y claf.

outlook

Gyda diagnosis prydlon a'r driniaeth a ddewiswyd yn gywir, cynnydd y clefyd, yn ogystal â'i effeithiau negyddol ar y corff yn methu ei reoli. Gorfodol ofyniad - diagnosis a dechrau triniaeth yn y camau cynnar.

Fodd bynnag, mewn rhai achosion, er gwaethaf yr ymdrechion a wnaed, y prognosis yn parhau i fod yn wael ar gyfer y claf oherwydd y risg uchel o gymhlethdodau.