Immunodeficiencies Cynradd. immunodeficiencies Cynradd: triniaeth

Diffyg Imiwnedd - yn torri y swyddogaethau amddiffynnol yr organeb dynol, oherwydd y gwanhau yr ymateb imiwnedd i bathogenau o natur wahanol. Disgrifiodd Gwyddoniaeth nifer o amodau penodol o'r math hwn. Mae'r grŵp hwn o anhwylderau a nodweddir gan amlach a chwrs phwysiad o glefydau heintus. Diffygion imiwnedd yn yr achos hwn yn gysylltiedig â newid yn y nodweddion ansoddol neu feintiol o'r prif gydrannau unigol.

eiddo imiwnedd

Mae'r system imiwnedd yn chwarae rhan hanfodol yn y weithrediad arferol y corff, yn ôl y bwriad yw i ganfod a dinistrio'r antigenau a allai neu a allai dreiddio o'r amgylchedd allanol (heintus) neu fod yn ganlyniad o gelloedd tyfiant tiwmor ei hun (mewndarddol). Mae'r swyddogaeth amddiffynnol yn cael ei ddarparu yn bennaf gan ffactorau cynhenid megis ffagosytosis a system cyflenwad. Ar gyfer yr ymateb addasol yr organeb yn ymateb caffael system imiwnedd: y humoral a cellog. Cyfathrebu yn digwydd drwy'r system gyfan o sylweddau arbennig - chytocinau.

Yn dibynnu ar yr achos, anhwylderau imiwnedd y wladwriaeth yn cael eu rhannu'n immunodeficiencies cynradd ac uwchradd.

Beth yw imiwnoddiffygiant sylfaenol

immunodeficiencies Cynradd (PID) - yn torri ymateb y system imiwnedd oherwydd diffygion genetig. Yn y rhan fwyaf o achosion, maent yn cael eu hetifeddu ac yn annormaleddau cynhenid. PID yn cael ei ddatgelu fwyaf yn ifanc, ond weithiau nid ydynt yn cael eu diagnosis tan llencyndod neu hyd yn oed fod yn oedolyn.

PID - grŵp o glefydau cynhenid, mae amrywiaeth o arwyddion clinigol. Rhyngwladol Dosbarthiad Clefydau 36 yn cynnwys ymchwilio a ddisgrifir yn ddigonol yn datgan imiwnoddiffygiant sylfaenol, ond maent yn unol â llenyddiaeth feddygol, mae tua 80. Mae'r ffaith nad yw pob genynnau clefyd wedi cael eu nodi yn gyfrifol.

Dim ond y cyfansoddiad genyn y cromosom X yn cael ei nodweddu gan o leiaf chwe diffygion imiwnedd yn wahanol, ac felly pa mor aml y digwyddiad o'r clefydau hyn mewn dynion yn llawer uwch na pherfformiad y merched. Ceir rhagdybiaeth y gall y gwaith o ddatblygu diffyg imiwnedd cynhenid yn cael dylanwad achosegol o haint mewngroth, ond nid yw cais hwn wedi cael ei brofi wyddonol eto.

darlun clinigol

Mae'r arwyddion clinigol immunodeficiencies cynradd yn mor amrywiol ag y maent hwy eu hunain wladwriaeth, fodd bynnag, mae un nodwedd gyffredin - heintus hypertroffig (bacteriol) syndrom.

immunodeficiencies cynradd, yn ogystal â eilaidd, amlygu tuedd i glefydau heintus o etiology a allai gael eu hachosi gan bathogenau annodweddiadol gleifion atglafychol aml (eto).

Mae'r clefyd yn fwyaf aml yn agored i system bronchopulmonary ac ENT-organau. Hefyd yn aml yn dioddef pilenni mwcaidd a integuments, a all amlygu sepsis a chrawniad. pathogenau bacteriol achosi broncitis a sinusitis. Mae pobl sydd â diffyg imiwnedd, yn aml welwyd moelni ac ecsema gynnar, ac adweithiau alergaidd weithiau. anhwylderau aml ac hunanimiwn, a thuedd at falaenedd. diffyg imiwnedd mewn plant bron bob amser yn achosi oedi o ddatblygiad meddyliol a chorfforol.

Mecanwaith o ddatblygiad immunodeficiencies cynradd

Dosbarthiad o glefydau yn ôl y mecanwaith eu datblygiad yw'r mwyaf llawn gwybodaeth yn yr astudiaeth achos o wladwriaethau imiwnoddiffygiant. Meddygon rhannu'r holl natur imiwnedd y clefyd yn 4 prif grŵp:

- anianol neu B-cell, sy'n cynnwys syndrom Bruton (yn agammaglobulinemia i'w cyplysu â'r cromosom X) IGA ddiffyg neu IgG, gormodol IgM gyda chyfanswm diffyg imiwnoglobwlin, imiwnoddiffygiant amrywiol syml, gan droi newydd-anedig hypogammaglobulinemia a nifer o glefydau eraill sy'n gysylltiedig ag imiwnedd humoral .

- prif immunodeficiencies cell T, yn aml elwir gyda'i gilydd, gan fod y anhwylderau cyntaf torri bob tro ac imiwnedd humoral, ee hypoplasia (syndrom Di George) thymws neu ddysplasia (T-lymphopenia).

- Immunodeficiencies a achosir gan ddiffygion mewn ffagosytosis.

- Immunodeficiencies achosir gan anhwylderau'r system cyflenwad.

tueddiad i haint

Gan y gall achos y diffyg imiwnedd fod yn groes y gwahanol unedau
nid yw'r system imiwnedd, ac yn agored i asiantau heintus yr un fath ar gyfer pob achos. Er enghraifft, pan fydd y clefydau humoral y claf yn dueddol o heintiau sy'n cael eu hachosi gan streptococi, staphylococci, Haemophilus influenzae. Felly micro-organebau hyn yn aml yn arddangos ymwrthedd i wrthfiotigau. Pryd y gall ffurflenni imiwnoddiffygiant cyfunol fod ynghlwm wrth firysau bacteria, megis herpes neu ffyngau sy'n cael eu cynrychioli yn bennaf candidiasis. ffurflen Phagocytic cael ei nodweddu yn bennaf gan yr un staphylococci a bacteria Gram-negyddol.

Mae cyffredinolrwydd immunodeficiencies cynradd

Immunodeficiencies, etifeddwyd, - tipyn o afiechydon dynol prin. Rhaid i amlder anhwylderau imiwnedd o'r fath yn cael eu gwerthuso mewn perthynas â phob clefyd penodol oherwydd eu nifer yr achosion yn amrywio.

Ar gyfartaledd, dim ond un allan o hanner can mil o newydd-anedig yn dioddef imiwnoddiffygiant etifeddol cynhenid. Mae'r clefyd mwyaf cyffredin yn y grŵp hwn yw diffyg IGA dethol. imiwnoddiffygiant Cynhenid o'r math hwn i'w gael yng nghanol un o'r miloedd o babanod newydd-anedig. A 70% o'r holl achosion o ddiffyg IGA yn fethiant cyfanswm y gydran hon. Ar yr un pryd, efallai y bydd rhai clefyd yn fwy prin dynol y natur imiwnedd, a etifeddwyd, yn cael eu dosbarthu yn ôl y gymhareb o 1: 1,000,000.

Os byddwn yn ystyried nifer yr achosion o glefydau PID yn dibynnu ar y mecanwaith, mae'n cael ei gyfansoddi sefyllfa ddiddorol iawn. cynradd immunodeficiencies B-cell, neu fel y'u gelwir yn fwy cyffredin, yn groes i'r gwrthgyrff, yn fwy cyffredin nag eraill ac yn gwneud i fyny 50-60% o'r holl achosion. Ar yr un pryd, T-cell a ffurf phagocytic diagnosis yn 10-30% o gleifion yr un. Ystyriwyd y clefydau mwyaf prin y system imiwnedd a achoswyd gan ddiffygion yn y cyflenwad - 1-6%.

Dylid nodi hefyd bod amlder y PID data digwyddiad yn wahanol iawn mewn gwahanol wledydd, a all fod yn gysylltiedig â rhagdueddiad genetig o grŵp cenedlaethol i treigladau DNA penodol.

diagnosis o imiwnoddiffygiant

imiwnoddiffygiant sylfaenol mewn plant yn cael ei bennu gan amlaf gan y annhymig, oherwydd
y ffaith bod diagnosis o'r fath ar y lefel paediatregydd ardal yn anodd.

Mae hyn fel arfer yn arwain at oedi wrth ddechrau triniaeth a phrognosis gwael therapi. Os yw'r meddyg yn seiliedig ar y darlun clinigol y clefyd a chanlyniadau'r prawf cyffredinol a awgrymir wladwriaeth imiwnoddiffygiant, y peth cyntaf y mae'n rhaid ei wneud - i anfon y plentyn at y meddyg-Imiwnolegydd.
Yn Ewrop, mae Cymdeithas immunologists, sy'n ymdrin â'r astudiaeth a datblygu dulliau o drin clefydau o'r fath, sy'n dwyn enw'r EDI (Cymdeithas Ewropeaidd ar gyfer immunodeficiencies). Maent yn cael eu creu a'u diweddaru'n gyson clefydau PID gronfa ddata a gymeradwywyd algorithm diagnostig i gael diagnosis yn ddigon cyflym.

Dechrau diagnosis drwy gasglu hanes meddygol. Dylid rhoi sylw arbennig at yr agwedd achyddol, fod y rhan fwyaf immunodeficiencies cynhenid yn etifeddol. Nesaf, ar ôl archwiliad corfforol a chael data ymchwil glinigol gyffredinol rhoi'r diagnosis cychwynnol. Yn y dyfodol, i gadarnhau neu wrthbrofi'r meddyg rhagdybiaeth, dylai'r claf gael archwiliad trylwyr gan arbenigwyr megis genetegydd a Imiwnolegydd. Dim ond ar ôl yr holl manipulations uchod, rydym yn gallu siarad am gynhyrchu'r diagnosis terfynol.

ymchwil labordy

Os yn ystod y diagnosis yn cael ei amau syndrom imiwnoddiffygiant sylfaenol, mae'r profion labordy canlynol yn angenrheidiol i:

- sefydlu cyfrif gwaed cyflawn (pwyslais ar y nifer o lymffocytau);

- penderfynu immunoglobulins serwm;

- cyfrifo feintiol B- a T-lymffocytau.

astudiaethau ychwanegol

Yn ogystal â labordy a diagnostig profion, sydd eisoes wedi cael eu crybwyll uchod, bydd y profion ychwanegol unigol yn cael ei neilltuo ym mhob achos. Mae grŵp risg, sydd angen eu profi am haint HIV, neu annormaleddau genetig. Hefyd, mae'r meddyg yn darparu'r posibilrwydd bod y diffyg imiwnedd dynol 3 neu 4 o rywogaethau sy'n bresennol, sy'n golygu y bydd yn mynnu ar astudiaeth fanwl o'r claf gan berfformiad prawf ffagosytosis tetrazolinovym dangosydd cyfansoddiad glas a gwirio elfen o'r system cyflenwad.

triniaeth PID

Mae'n amlwg y bydd y therapi angenrheidiol yn dibynnu yn bennaf oddi wrth y clefyd imiwnedd, ond, yn anffodus, ni ellir ei ddileu ffurflen cynhenid yn gyfan gwbl, na ellir ei ddweud am y diffyg imiwnedd caffaeledig. Yn seiliedig ar y datblygiadau meddygol cyfredol, mae gwyddonwyr yn ceisio dod o hyd i ffordd o gael gwared ar yr achos ar y lefel genetig. Hyd yn hyn, nid yw eu hymdrechion wedi bod yn llwyddiannus, gallwn ddweud bod y diffyg imiwnedd - cyflwr anwelladwy. Ystyriwch egwyddorion therapi cymhwyso.

therapi amnewid

Trin diffyg imiwnedd fel arfer yn lleihau i therapi amnewid. Fel y soniwyd yn gynharach, nid oedd y corff y claf yn gallu i gynhyrchu cydrannau penodol o'r system imiwnedd, neu ostwng yn sylweddol yn ofynnol eu hansawdd. Byddai therapi ar hyn o fod yn gwrthgyrff derbynfa meddyginiaeth neu immunoglobulins, cynnyrch naturiol yn torri. Mae'r rhan fwyaf aml, cyffuriau yn cael eu gweinyddu yn fewnwythiennol, ond weithiau mae'n bosibl, a'r llwybr isgroenol, er mwyn hwyluso bywyd y claf, nad oes yn rhaid i unwaith eto yn ymweld â'r cyfleuster meddygol yn yr achos hwn.

egwyddor amnewid yn aml yn caniatáu cleifion i fyw bywyd bron yn normal: i ddysgu, gweithio a chwarae. Wrth gwrs, mae gwanhau clefyd system imiwnedd, ffactorau humoral a cellog a'r angen parhaus i gyflwyno cyffuriau drud na fydd yn caniatáu i'r claf i ymlacio yn llwyr, ond mae'n dal i fod yn well na byw mewn siambr gwasgedd.

triniaeth symptomatig ac atal

O ystyried y ffaith y gall unrhyw bach ar gyfer haint bacteriol neu firaol dynol iach ar gyfer y grŵp cleifion clefyd imiwnoddiffygiant sylfaenol fod yn angheuol, mae'n angenrheidiol i gyflawni atal gymwys. Yma yn dod i gwrthfacterol chwarae, gwrthffyngol a chyffuriau gwrthfeirysol. Cyfradd Allweddol i wneud hynny ar fesurau ataliol, oherwydd na all y system imiwnedd wan fforddio i ddarparu triniaeth o safon.

Yn ogystal, dylid cofio bod y cleifion hyn yn dueddol i alergaidd, hunanimiwn, a, hyd yn oed yn waeth, i wladwriaethau tiwmor. Ni all hyn i gyd heb oruchwyliaeth feddygol lawn yn caniatáu i berson i fyw bywyd llawn.

trawsblannu

Pan fydd arbenigwyr yn penderfynu nad yw'r claf yn aros unrhyw ddewis ond i lawdriniaeth, yn gallu cael ei berfformio trawsblaniad mêr esgyrn. Mae'r weithdrefn hon yn gysylltiedig â risgiau lluosog ar gyfer bywyd a iechyd y claf ac yn ymarferol, hyd yn oed mewn achos o gael canlyniad llwyddiannus na all bob amser yn datrys yr holl broblemau o ddioddef o anhwylder imiwnedd. Wrth gynnal llawdriniaeth o'r fath, mae'r system gyfan yn cael ei ddisodli gan y hematopoiesis derbynnydd, fel a ddarperir gan y rhoddwr.

immunodeficiencies cynradd yn y broblem anoddaf meddygaeth fodern, sydd, yn anffodus, nid oedd yn datrys yn llwyr. prognosis yn wael ar gyfer afiechydon o'r fath yn dal i bodoli, ac mae'n ddwywaith anffodus, o ystyried y ffaith eu bod yn dioddef yn bennaf plant. Serch hynny, mae llawer o fathau o diffyg imiwnedd yn gydnaws â bywyd llawn os ydynt yn diagnosis cynnar a'r defnydd o therapi digonol.