Syndrom Di Dzhordzhi: Achosion, Triniaeth

Afiechydon y system imiwnedd dechreuodd eu hastudio yn gymharol ddiweddar, gwyddoniaeth hwn yn un o'r ieuengaf mewn meddygaeth. Fodd bynnag, oherwydd y datblygiad cyflym heddiw, mae llawer o ddarganfyddiadau yn y maes hwn. Afiechydon o system amddiffyn y corff o'r enw imiwnoddiffygiant, sy'n cael eu rhannu i lesions cynradd ac uwchradd. Mae enghreifftiau o batholegau fath Di Dzhordzhi yn syndrom lle mae diffyg cynhenid o T-lymffocytau. Yn ychwanegol at y diffyg mecanweithiau amddiffynnol, y clefyd yn cael ei amlygu gan abnormaleddau lluosog o organau a systemau sydd eisoes yn amlwg yn y cyfnod newydd-anedig, ac mewn rhai achosion - yn y groth.

mecanweithiau o ddatblygu clefyd

syndrom Di Dzhordzhi cael ei nodweddu gan hypoplasia yn gyflawn neu'n rhannol y thymws (thymws). Mae'r organ wedi ei leoli yn y ceudod thorasig mewn plant a yn angenrheidiol ar gyfer ffurfio ymateb y system imiwnedd cellog. Ar glasoed, mae'r thymws yn dechrau crebachu o ran maint ac yn trawsnewid i mewn i feinwe braster. Mae'r broses hon yn normal ac nid yn patholeg. Mae'r syndrom Di Dzhordzhi ddaw i absenoldeb cynhenid o organ neu ddiffyg ei ddatblygiad (hypoplasia). O ganlyniad i hyn celloedd imiwnedd yn ddiffygiol ac nid ydynt yn cyflawni eu swyddogaethau. At hynny, pan fydd y clefyd yn aml mae diffyg y chwarennau parathyroid, yn gyfrifol am calsiwm a metabolaeth ffosfforws. Mae'r mecanwaith o ddatblygiad anghysonderau o wahanol systemau sy'n gysylltiedig â arafwch twf yn y groth nam, sy'n digwydd yn ystod beichiogrwydd cynnar.

Syndrom Di Dzhordzhi: achosi patholeg

Ar hyn o bryd, nid oes esboniad clir o pam mae aplasia y chwarren thymws. Yn y rhan fwyaf o achosion, yn digwydd clefyd hwn yn y nam genetig ar gromosom 22, sef colli un o'i safleoedd. Credir bod yn ymyrryd o'r fath yn ganlyniad i etifeddeg, fodd bynnag, ddamcaniaeth hon wedi cael ei brofi. Yn ogystal, nid diffyg yn gromosom 22 yn arsylwi yn yr holl gleifion, ond dim ond mewn 80% o achosion. Rhesymau syndrom Di Dzhordzhi hefyd yn gysylltiedig â ffetws ffetws nam, yn deillio o batholegau sydd ar gael i'r fam. Mae'r rhain yn cynnwys gohirio yn ystod beichiogrwydd, clefydau heintus (rwbela, y frech goch, herpes), diabetes, anaf i'r ymennydd, ac ati syndrom Achosion eraill Di Dzhordzhi - .. A yw camddefnyddio sylweddau (alcohol, cyffuriau), a dod i gysylltiad â chemegau yn y groth datblygiad.

amlygiadau clinigol o aplasia thymic

Mae'r clefyd yn dod yn amlwg eisoes yn y dyddiau cyntaf o fywyd y babi, oherwydd yn ogystal â diffyg system imiwnedd yn cael ei amlygu gan Camffurfiadau lluosog. Y mwyaf difrifol yw clefyd y galon, gan nad yw rhai ohonynt yn gydnaws â bywyd (tetralogy Fallot). Gall annormaleddau datblygiadol effeithio ar unrhyw system organau, ond yn fwy aml syndrom Di Dzhordzhi cael ei amlygu gan y symptomau canlynol:

1. person Nam: gostyngiad o esgyrn benglog a'r ên,-set eang llygaid, hypoplasia o glustiau, "Gothig" daflod, "gwefus hollt", ac yn y blaen ..
2. Anomaleddau'r llwybr anadlu a'r oesoffagws.
3. Camffurfiadau y system nerfol - atroffi y cortecs cerebrol a serebelwm. O ganlyniad i'r troseddau hyn a welwyd aflonyddwch cerddediad, paresis a pharlys, newidiadau synhwyraidd. Y prif amlygiad o anomaleddau CNS cael ei ystyried arafwch meddwl, sy'n dod yn amlwg yn ystod blynyddoedd cynnar bywyd plentyn.
4. Camffurfiadau o stenosis llwybr treulio a atresia.
5. toriadau patholegol, cynyddu nifer y bysedd neu fysedd traed.
6. Anghysondebau o'r corff optig: strabismus, anhwylderau fasgwlaidd retina.
7. Camffurfiadau o'r system wrinol.

Gall y anhrefn yn cael ei amlygu yn unigol neu ar y cyd â'i gilydd. Mewn rhai achosion, nid oes unrhyw annormaleddau datblygiadol, a syndrom Di Dzhordzhi yn diffyg yn y mecanweithiau imiwnedd. Diffyg o T-lymffocytau cael ei amlygu tueddiad i heintiau bacteriol a firaol, prosesau tiwmor. Yn y clefyd hwn, sy'n deillio o imiwnoddiffygiant, yn anodd eu gwrthfacterol a therapi gwrthlidiol. chwarennau parathyroid Aplasia amlygir gan wladwriaethau dirdynnol.

Mae'r meini prawf diagnostig ar gyfer y clefyd

Mae'r diagnosis yn cael ei wneud gyda chyfuniad o'r symptomau canlynol: dueddiad uchel i glefydau heintus, annormaleddau datblygiadol a ffitiau. Yn vitro Gall profion yn sylwi gostyngiad yn y nifer o lymffocytau a lleihad yn lefel y calsiwm. Er mwyn cadarnhau'r diagnosis, mae angen i gynnal astudiaethau o statws imiwnedd. Yn yr achos hwn, mae y newidiadau canlynol: y diffyg ymateb i frechu a phrofion negyddol ar gyfer gorsensitifrwydd a thrawsnewid lymffoblastig. Nid yw nifer y B-lymffosytau ei newid. Yn yr astudiaeth o strwythurau imiwnedd cellog a welwyd eu lleihau, yn gostwng mewn gweithgaredd. Ar Unol Daleithiau thoracs Datgelodd yr absenoldeb neu ostyngiad o'r parathyroid a chwarennau thymws. Mae strwythur ymchwil DNA yn caniatáu i ddysgu am y newidiadau y cromosom 22.

triniaeth clefyd Syndrom Di George

Triniaeth Patholeg yn dibynnu ar y graddau o groes. Yn absenoldeb llwyr thymws a ddangosir trawsblannu organau. Mae angen gamffurfiad difrifol o organau a systemau trin Llawfeddygol. Maes o syml y clefyd a diffyg anomaleddau difrifol a ragnodir therapi cynnal a chadw. Mae'r cyffuriau sylfaenol immunostimulants. Drwy gydol oes, mae angen i ailgyflenwi'r diffyg calsiwm yn y corff. Clefydau heintus yn berthnasol therapi symptomatig: gwrthfiotigau, meddyginiaethau gwrthfeirysol. Yn ogystal â meddyginiaeth, er mwyn osgoi hypothermia, straen, a ffactorau andwyol eraill.

Canlyniadau aplasia y thymws

Syndrom Di Dzhordzhi yn beryglus oherwydd ei fod yn golygu llawer o gymhlethdodau. Cleifion gyda anhwylder hwn yn agored i brosesau tiwmor, haint difrifol. Syndrom yn ganlyniad yn aml o ddatblygiad anhwylderau hunanimiwn. Mae hyn oherwydd y ffaith bod y corff yn gweld cleifion yn berchen ar gelloedd ar gyfer asiantau tramor, ac yn dechrau i ymladd yn eu herbyn. Mae hyn yn arwain at afiechydon fel erythematosws lwpws systemig, dermatomyositis, arthritis gwynegol. Gall y cymhlethdodau canlynol yn digwydd mewn anghysondebau difrifol o ddatblygiad: arafwch meddwl, parlys o aelodau'r corff, dallineb. Pan anhwylderau dirdynnol gall datblygu methiant anadlol oherwydd asffycsia.

Mae prognosis y syndrom Di Dzhordzhi

Wrth gyfuno diffyg imiwnedd a diffygion gweladwy y benglog wyneb yn agored diagnosis: Syndrom Di Dzhordzhi. Gall Lluniau o bobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn i'w gweld yn y llenyddiaeth feddygol arbennig. Gyda cyfuniad hwn o symptomau hyn prognosis ar gyfer bywyd yn anffafriol yn gyffredinol fel annormaleddau datblygiadol yn awgrymu ffurf ddifrifol o glefyd. Yn nodweddiadol, plant sydd â syndrom Di Dzhordzhi, peidiwch â byw i 10 oed o ganlyniad i glefydau heintus sy'n digwydd difrifol neu ganser. Yn achos llif yr ysgyfaint, gall unrhyw camffurfiadau a therapi amnewid rhagolwg digonol yn fuddiol.

syndrom Atal Di Dzhordzhi

Nid yw atal penodol o'r clefyd hwn yn bodoli. Er mwyn atal troseddau o'r datblygiad embryonig y ffetws, mae angen i'r darpar fam i gyfyngu ar y ffactorau straen, rhoi'r gorau i arferion drwg, ond hefyd i atal haint o glefydau a bacteria. Gall abnormaleddau datblygiadol yn cael eu canfod mewn uwchsain a drefnwyd, sy'n cael ei wneud ym mhob tri mis o feichiogrwydd.