Gene, genom, cromosom: diffiniad, strwythur, swyddogaeth

"Gene", "genyn", "cromosom" - geiriau sy'n gyfarwydd i bob plentyn ysgol. Ond mae'r syniad o mater hwn cyffredinol deg â i ddyfnhau mewn jyngl biocemegol angen gwybodaeth arbennig a'r awydd i ddeall y cyfan. Ac y mae, os yw'n bresennol yn y lefel o chwilfrydedd, mae'n diflannu yn gyflym o dan y pwysau o gyflwyno. Gadewch i ni geisio deall cymhlethdodau gwybodaeth enetig yn y ffurf wyddonol a pegynol.

Beth yw genyn?

Gene - y gronyn lleiaf o wybodaeth strwythurol a swyddogaethol etifeddeg mewn organebau byw. Yn y bôn mae'n ddarn bach o DNA, sy'n cynnwys y wybodaeth am y dilyniant asid amino penodol i adeiladu protein neu RNA swyddogaethol (a fydd hefyd yn cael ei syntheseiddio protein). Mae'r genyn yn penderfynu nodweddion sy'n cael eu hetifeddu ac trosglwyddo disgynyddion y gadwyn achyddol. Mae rhai organebau un gell, mae trosglwyddo genynnau, nad yw'n gysylltiedig â'r atgynhyrchu o'u bath eu hunain, mae'n cael ei alw'n llorweddol.

"Ar y ysgwyddau" o enynnau yn gyfrifoldeb mawr ar gyfer sut y bydd yn edrych ac yn gweithio bob cell ac organeb yn ei gyfanrwydd. Maent yn rheoli ein bywydau o'r eiliad o feichiogi i'r anadl olaf.

Y cam gwyddonol cyntaf ymlaen yn yr astudiaeth o etifeddeg ei wneud gan y mynach Awstria Gregor Mendel, a oedd yn 1866 cyhoeddodd ei sylwadau ar y canlyniadau yn y groesfan o bys. deunydd etifeddol, a ddefnyddiodd yn amlwg yn dangos arwyddion o batrymau trosglwyddo, megis lliw a siâp bys a blodau. Mae'r mynach llunio deddfau sy'n ffurfio ddechrau geneteg fel gwyddor. Etifeddu o enynnau oherwydd bod rhieni yn rhoi eu plant ar gyfer hanner ei cromosomau. Felly, arwyddion o Mom a Dad, gan gymysgu i ffurfio cyfuniad newydd o nodweddion sydd eisoes yn bodoli. Yn ffodus, mae'r opsiynau yn fwy na'r bodau byw ar y blaned, ac mae'n amhosibl dod o hyd i ddau bodau hollol union yr un fath.

Dangosodd Mendel nad yw ffactorau etifeddol yn gymysg, ac yn cael eu trosglwyddo ar ffurf unedau arwahanol (ar wahân) o rieni i epil. Mae'r unedau hyn yn cael eu dangos mewn parau sbesimenau (alelau) yn parhau i fod ar wahân ac drosglwyddo i lwyddo cenedlaethau mewn gametau gwrywaidd a benywaidd, pob un ohonynt yn cynnwys un uned o bob pâr. Ym 1909, a elwir yn botanegydd Danish Johannsen unedau hyn o enynnau. Ym 1912, yn genetegydd o Unol Daleithiau America, dangosodd Morgan eu bod yn y cromosomau.

Ers hynny, roedd yn cymryd mwy na hanner canrif, ac mae astudiaethau wedi uwch ymhellach nag y gallai Mendel wedi dychmygu. Ar hyn o bryd, mae gwyddonwyr wedi setlo ar y farn bod y wybodaeth a gedwir yn y genynnau, penderfynu ar y twf, datblygiad a swyddogaeth organebau byw. Ac efallai hyd yn oed eu marwolaeth.

dosbarthiad

Nid yw strwythur genyn yn cynnwys gwybodaeth yn unig am y protein, ond hefyd yn dangos pryd a sut y mae'n cael ei ddarllen, a lleiniau gwag angen rhannu gwybodaeth am y gwahanol proteinau ac yn atal y synthesis moleciwlau gwybodaeth.

Mae dau fath o enynnau:

1. Strwythurol - maent yn cynnwys gwybodaeth am strwythur proteinau RNA neu gadwyni. Mae'r dilyniant niwcleotid cyfateb i'r asidau amino.
2. genynnau swyddogaethol sy'n gyfrifol am y strwythur cywir y dogn DNA sy'n weddill o'r dilyniant synchronism, ac ddarllen.

Hyd yma, mae gwyddonwyr yn gallu ateb y cwestiwn: faint o genynnau yn y cromosom? Bydd yr ateb yn syndod i chi: tua tri biliwn o barau. A dyma dim ond un o'r dau ddeg tri. Genom yw'r uned strwythurol lleiaf, ond gall newid bywyd person.

treigladau

newid yn ddamweiniol neu'n fwriadol dilyniannau niwcleotid o fewn y llinyn DNA, a elwir yn treiglo. Gall prin effeithio ar strwythur y protein, a gall ystumio yn llwyr ei eiddo. Felly, bydd y goblygiadau lleol a byd-eang o newid o'r fath.

Drwy eu hunain, efallai y bydd y treigladau yn pathogenig, hynny yw amlygu fel clefyd neu angheuol, peidio â gadael y corff i ddatblygu i fod cyflwr hyfyw. Ond mae'r rhan fwyaf o'r newidiadau yn dryloyw i'r dynol. Dileadau a dyblygu yn ymroddedig gyson o fewn y DNA, ond nid ydynt yn effeithio ar y cwrs bywyd pob unigolyn.

Dileu - colled o ranbarth cromosom sy'n cynnwys gwybodaeth benodol. Weithiau, mae'r newidiadau hyn yn fuddiol i'r corff. Maent yn helpu i amddiffyn yn erbyn ymddygiad ymosodol allanol, fel firws diffyg imiwnedd dynol a bacteria pla.

Dyblygu - dyblu rhanbarth cromosom, ac felly y set o enynnau a gynhwysir ynddo, mae'n cael ei ddyblu hefyd. Oherwydd y ailadrodd gwybodaeth, mae'n ddarostyngedig i lai bridio, ac felly gellir cronni treigladau a newid y corff yn gyflymach.

priodweddau genyn

Mae pob person yn cael enfawr moleciwl DNA. Genynnau - uned weithredol o fewn ei strwythur. Ond hyd yn oed ardaloedd bychain hyn yn cael eu priodweddau unigryw eu hunain sy'n caniatáu i gadw sefydlogrwydd bywyd organig:

1. Darllenadwyedd - y gallu i beidio chymysgu genynnau.
2. Sefydlogrwydd - cadwraeth y strwythur ac eiddo.
3. Lability - y gallu i newid dan ddylanwad amgylchiadau, i addasu i'r amgylchedd gelyniaethus.
4. allelism Lluosog - bodolaeth o fewn y DNA o enynnau sydd, amgodio yr un protein o strwythur gwahanol.
5. Allelic - mae dau fath o un genyn.
6. Penodoldeb - un arwydd = un genyn yn cael ei etifeddu.
7. Pleiotropy - nifer fawr o effeithiau genyn unigol.
8. Expressivity - arwydd difrifoldeb sy'n cael ei hamgodio gan y genyn.
9. Penetrance - amlder genoteip yn y genyn.
10. Ymhelaethiad - achosion o arwyddocaol rhif copi genyn mewn DNA.

genom

Mae'r genom dynol - yw'r deunydd etifeddol cyfan, sydd mewn cell dynol unigol. Ei fod yn darparu canllawiau ar y corff, yr organau, mae'r newidiadau ffisiolegol adeiladu. Mae'r ail ddiffiniad o'r term yn adlewyrchu strwythur y cysyniad, yn hytrach na swyddogaeth. Mae'r genom dynol - casgliad o ddeunydd genetig pacio mewn set haploid o gromosomau (23 pâr) a'r gysylltiedig â math penodol.

Mae sail y genom yn foleciwl o asid diocsiriboniwclëig yn adnabyddus fel DNA. Mae'r holl genomau cynnwys o leiaf dau fath o wybodaeth: y wybodaeth godio ar strwythur moleciwlau cyfryngol (y RNA fel y'u gelwir) a phrotein (y wybodaeth hon yn cael ei chynnwys yn genynnau), yn ogystal â chyfarwyddiadau sy'n diffinio amser a lleoliad arddangos y wybodaeth hon yn natblygiad organeb. Genynnau eu hunain yn meddiannu rhan fach o'r genom, ond mae ei sail. Mae'r wybodaeth a gofnodir yn y genynnau - rhyw fath o ganllaw ar gyfer cynhyrchu proteinau, blociau adeiladu sylfaenol ein corff.

Fodd bynnag, ar gyfer nodweddu cyflawn o'r genom hymgorffori ddigonol ynddo wybodaeth am strwythur y proteinau. Angen mwy o wybodaeth am yr elfennau y cyfarpar genetig, sydd yn cymryd rhan yn y gwaith o enynnau yn rheoleiddio eu mynegiant ar wahanol gamau o ddatblygiad ac mewn sefyllfaoedd bywyd gwahanol.

Ond hyd yn oed nad yw hyn yn ddigon am benderfyniad cyflawn o'r genom. Oherwydd ynddo mae yna hefyd elfennau sy'n cyfrannu at ei hunan-atgynhyrchu (replication), DNA pecyn compact yn y niwclews, a hyd yn oed rhai ardaloedd rhyfedd eto, a elwir weithiau yn "hunanol" (hynny yw, os mai dim ond ar gyfer y gweithwyr eu hunain). Am yr holl resymau hyn, ar hyn o bryd pan ddaw at y genom, fel arfer mewn golwg cyfanswm y dilyniannau DNA a ddangosir yn y cromosomau y niwclysau gell o fath penodol o organebau, gan gynnwys, wrth gwrs, a genynnau.

Mae maint a strwythur y genom

Mae'n rhesymol tybio bod y genyn, genynnau, cromosom yn wahanol mewn gwahanol gynrychiolwyr o fywyd ar y Ddaear. Gallant fod mor ganmil bach a mawr ac maent yn cynnwys biliynau o barau o enynnau. Bydd strwythur y genyn hefyd yn dibynnu ar p'un a ydych yn edrych ar ei genom.

Erbyn y gymhareb rhwng maint y genom a nifer ei aelodau enynnau o ddau ddosbarth y gellir ei wahaniaethu'n:

1. genomau Compact nad ydynt yn fwy na deg miliwn canolfannau. Mae ganddynt set o enynnau yn cydberthyn yn gryf gyda maint. Nodwedd fwyaf o firysau a procaryotau.
2. genomau helaeth yn cynnwys mwy na 100 miliwn parau o fasau, heb unrhyw berthynas rhwng eu hyd a nifer y genynnau. Fwy cyffredin mewn ewcaryotau. Nid yw'r rhan fwyaf o'r dilyniannau niwcleotid yn y dosbarth hwn yn amgodio proteinau RNA neu.

Mae astudiaethau wedi dangos bod tua 28,000 o enynnau yn y genom dynol. Maent yn cael eu dosbarthu'n anwastad ar draws y cromosomau, ond mae gwerth y nodwedd hon yn parhau i fod yn ddirgelwch i wyddonwyr.

cromosom

Cromosomau - yn ddull o ddeunydd pacio y deunydd genetig. Maent yn cael eu gweld yn y cnewyllyn celloedd ewcaryotig, ac mae pob un yn cynnwys moleciwl DNA hir iawn. gallant yn hawdd i'w gweld yn y microsgop golau yn y broses hollti. cael ei alw'n caryoteip set gyflawn o gromosomau, sydd yn benodol ar gyfer pob math. elfennau gorfodol ar eu cyfer yn y centromere, telomere a phwynt dyblygu.

Newidiadau o gromosomau yn ystod cellraniad

Gene, genom, cromosom - mae unedau cylched trosglwyddo data cyfresol, lle mae pob un yn cynnwys blaenorol canlynol. Ond maent yn cael newidiadau penodol yn y cwrs o fywyd y gell. Er enghraifft, yn y Rhyngffas (rhwng adrannau) yn y cromosomau cnewyllyn yn cael eu trefnu yn llac, cymryd llawer o le.

Pan fydd y gell yn paratoi ar gyfer mitosis (m. E. I proses gwahanu mewn dau), mae'r cromatin cyddwyso ac yn cael ei cham i mewn i'r cromosomau, ac yn awr mae'n dod yn amlwg yn y microsgop golau. Yn metaphase cromosomau debyg rhodenni waredu yn agos at ei gilydd ac yn cysylltu â'r constriction cynradd neu centromere. Mae'n gyfrifol am ffurfio y gwerthyd mitotig, pan grŵp o gromosomau llinell i fyny. Yn dibynnu ar y lleoliad y centromere, mae yna dosbarthiad o gromosomau:

1. Acrocentric - yn yr achos hwn, mae'r centromere ei leoli gwbl o ran ganol y cromosom.
2. Submetacentric pan yr ysgwyddau (hynny yw, safleoedd sydd cyn ac ar ôl y centromere) o hyd anghyfartal.
3. Metacentric os yw'r centromere rhannu'r cromosom yn union yn y canol.

Mae'r dosbarthiad y cromosomau Cynigiwyd yn 1912 ac fe'i defnyddir gan fiolegwyr tan heddiw.

anghysondebau cromosom

Fel gydag elfennau morffolegol eraill o organeb fyw, cromosomau hefyd yn digwydd newidiadau strwythurol sy'n effeithio ar eu swyddogaeth:

1. Aneuploidy. Mae'r newid hwn yn gyfanswm y nifer o gromosomau yn y caryoteip drwy ychwanegu neu dynnu un ohonynt. Gall effeithiau treigladau o'r fath fod yn angheuol i'r ffetws sydd heb ei eni, ond hefyd achosi namau geni.
2. Polyploidedd. Mae'n amlwg â chynyddu nifer y cromosomau, hanner lluosog eu nifer. Mae'r rhan fwyaf yn aml yn dod o hyd mewn planhigion, megis algâu a ffyngau.
3. aberrations cromosomaidd, neu ailstrwythuro, - newid yn y strwythur y cromosom o dan ddylanwad ffactorau amgylcheddol.

geneteg

Geneteg - y wyddoniaeth sy'n astudiaethau cyfreithiau etifeddeg ac amrywiad, yn ogystal â sicrhau eu mecanweithiau biolegol. Yn wahanol i lawer gwyddorau biolegol eraill, o'r cychwyn cyntaf, mae wedi ceisio i fod yn wyddor fanwl. Mae holl hanes geneteg - yw hanes y creu a defnyddio dulliau ac ymagweddau mwy a mwy cywir. Mae'r syniadau a'r dulliau geneteg yn chwarae rhan bwysig mewn meddygaeth, amaethyddiaeth, peirianneg genetig, diwydiant microbioleg.

Etifeddeg - gallu'r corff i ddarparu mewn cyfres o barhad rhwng cenedlaethau o nodweddion a nodweddion morffolegol, biocemegol a ffisiolegol. Yn y broses o etifeddiaeth ei chwarae-benodol rywogaeth mawr, grŵp (ethnig, poblogaeth) a nodweddion teuluol o strwythur a gweithrediad organebau a'u ontogeny (datblygiad unigol). Nid yn unig etifeddu nodweddion penodol strwythurol a swyddogaethol y corff (nodweddion wyneb, mae rhai nodweddion y prosesau metabolaidd, anian et al.), Ond hefyd y nodweddion ffisiogemegol o strwythur a gweithrediad y gell sylfaenol biopolymerau. Amrywioldeb - amrywiaeth o symptomau ymysg rhywogaethau penodol, yn ogystal ag yn eiddo i'r disgynyddion prynu wahanol i'r ffurfiau rhieni. Amrywioldeb â etifeddeg yw'r ddau eiddo anwahanadwy o organebau byw.

syndrom Down

Syndrom Down - clefyd genetig lle caryoteip yn cynnwys 47 o gromosomau yn y dynol yn hytrach na'r arferol 46. Mae hwn yn fath o aneuploidy, fel y trafodwyd uchod. Yn y pâr ar hugain o gromosomau mae ychwanegol sy'n ychwanegu gwybodaeth enetig ychwanegol yn y genom dynol.

Mae ei syndrom enw ei enwi ar ôl y meddyg, Don Down, a ddarganfu ac a ddisgrifir yn y llenyddiaeth fel ffurf o anhwylder meddwl yn 1866. Ond cefndir genetig ei ddarganfod bron i gan mlynedd yn ddiweddarach.

epidemioleg

Ar hyn o bryd, mae'r caryoteip o 47 cromosom mewn bodau dynol yn digwydd unwaith mewn mil o babanod newydd-anedig (gynt Ystadegau yn wahanol). Mae hyn yn bosib diolch i diagnosis cynnar o patholeg hwn. Nid yw'r clefyd yn dibynnu ar hil, tarddiad ethnig neu fam ei statws cymdeithasol. Dylanwadu gan oedran. Mae'r siawns o gael babi â syndrom Down yn cynyddu ar ôl dri deg pump o flynyddoedd, ac ar ôl deugain gyfran o blant iach i gleifion sydd eisoes yn hafal i 20 i 1. oedran y tad dros ddeugain mlynedd yn cynyddu'r siawns o gael baban â aneuploidy.

Ffurf y syndrom Down

Mae'r amrywiad mwyaf cyffredin - ymddangosiad cromosom ychwanegol yn y pâr ar hugain o ffordd nad yw'n etifeddol. Mae'n oherwydd y ffaith bod yn ystod y cwpl nad meiosis yn anghytuno ar y gwerthyd rhannu. Pump y cant o'r achosion a welwyd mosaicism (cromosom ychwanegol yn cynnwys nid yw pob celloedd y corff). Gyda'i gilydd maent yn ffurfio naw deg pump y cant o gyfanswm nifer y bobl sydd â nam cynhwynol hwn. Mae pump y cant sy'n weddill o'r syndrom cael ei achosi gan trisomy etifeddol cromosom hugain. Fodd bynnag, genedigaeth i ddau o blant â'r clefyd yn yr un teulu yn unig ychydig.

clinig

Gall rhywun sydd â syndrom Down yn cael ei gydnabod gan y nodweddion allanol nodweddiadol, dyma rai ohonyn nhw:

- fflat wyneb;
- penglog byrrach (dimensiwn traws fwy na'r hydredol);
- plygu croen ar y gwddf;
- plygu o groen sy'n gorchuddio gornel mewnol y llygad;
- symudedd gormodol o cymalau;
- gostwng tôn y cyhyrau;
- ddymchwel o gefn y pen;
- aelodau byr a bysedd;
- datblygu cataractau mewn plant hŷn na wyth mlynedd;
- anghysondebau o ddannedd a thaflod;
- chlefyd cynhenid y galon;
- efallai y bydd syndrom epileptig;
- lewcemia.

Ond mae'n amlwg diagnosis yn seiliedig yn unig ar amlygiadau allanol, wrth gwrs, yn amhosibl. Angenrheidiol i caryoteip.

casgliad

Gene, genynnau, cromosom - mae'n ymddangos mai dim ond gair y mae ei ystyr rydym yn deall y cyd ac o bell iawn. Ond mewn gwirionedd, maent yn effeithio ar ein bywydau ac yn newid yn gryf, ac yr ydym yn cael eu gorfodi i newid. Roedd y dyn yn gwybod sut i addasu i'r amgylchiadau, beth bynnag y maent yn, a hyd yn oed ar gyfer pobl ag annormaleddau genetig mae bob amser yn amser a lle y byddant yn unigryw.