IechydMeddygaeth

Disgrifiad o'r dull o preimplantation diagnosis genetig (PGD): nodweddion a goblygiadau

preimplantation dull diagnosis genetig yn cael ei ddefnyddio i asesu iechyd y embryo drwy ffrwythloni in vitro cyn ei mewnblannu i mewn i'r ceudod groth. Mae'r dull yn ei gwneud yn bosibl nid yn unig i ddewis dyfodol iach ar gyfer y babi, ond hefyd yn cynyddu'r siawns o feichiogrwydd. Mae'r dechneg yn cael ei defnyddio'n eang ym mhob ysbyty o'r byd, yn rhan o ffrwythloni in vitro.

cysyniadau cyffredinol

diagnosis genetig Preimplantation yn caniatáu ar gyfer archwiliad cynhwysfawr a diystyru'r presenoldeb annormaleddau cromosomaidd yn gyffredinol neu unrhyw un wyriadau penodol. Yn ddiweddar, ochr yn ochr â'r vices genynnau cynnar a gynhaliwyd sgrinio a all ysgogi achosion o tiwmorau mewn oedolion (ofari, y coluddyn, y fron).

Yn achos clefydau genomig cludwr perfformio biopsi mamol sawl gelloedd wy polar hyd yn oed cyn i'r thrwytho. Mae'r dulliau a ddisgrifir yn ddewis amgen i diagnosis cyn-geni cynnar sy'n caniatáu i rybuddio yn erbyn ymyrraeth y beichiogrwydd, os yw'r ffetws yn sydyn yn cael glefyd genetig.

diagnosis genetig Preimplantation yn caniatáu i benderfynu ar y rhyw y baban eisoes yn y broses o sgrinio. Mae'n cael ei ddefnyddio i atal y gwaith o ddatblygu anghysonderau sy'n gysylltiedig â rhyw.

Fel clefydau genetig a etifeddwyd

Gwahaniaethu clefyd etifeddol a achosir gan fath dominyddol, enciliol a X-gysylltiedig.

math o etifeddiaeth nodweddion Mae'r risg o genedigaeth plentyn sâl
dominyddol A oes unrhyw un o'r partneriaid wedi un genyn diffygiol, amlwg yn ei pâr 50% genyn etifeddu
enciliol Ddau bartner yn gludwyr y genyn diffygiol, ond mae ganddynt pâr arferol 50% yn dod yn gludydd o 25% i gael y clefyd
X-gysylltiedig Mae menywod yn cael eu diogelu rhag y clefyd gan ei set ei hun o gromosomau ac yw'r unig cludwyr. I ddynion, a nodweddir gan abnormaleddau datblygiadol Mae gan ddyn y cyfle i etifeddu'r genyn a'r clefyd - 50% o wraig i fod yn gludydd, fel ei mam - 50%

I gael eu sgrinio?

Preimplantation diagnosis genetig (PGD) yn cael ei berfformio yn yr achosion canlynol:

  1. Mae presenoldeb un neu ddau o'r cyplau clefydau etifeddol neu newidiadau caryoteip. partneriaid eu hunain yn aml yn ymwybodol o'u problemau, o leiaf - yn gwybod yn y broses sgrinio.
  2. Cyson camesgoriad. Nid yw'r broblem ag anomaleddau o'r fath yn rhan o'r rhieni (efallai nad ydynt yn), a threigladau genetig ffetws sy'n achosi erthyliadau.
  3. Oedran o bersonau rhaglen IVF, yn fwy na 38 mlynedd cael.
  4. Mae dros 3 aflwyddiannus mewn ymgais ffrwythloni in vitro mewn hanes.
  5. anffrwythlondeb gwrywaidd.
  6. Gan droi ICSI (chwistrellu sberm yn fewnsytoplasmig) yn rhaglen ffrwythloni. Mae'r broses yn llawn gyda datblygiad annormaleddau genetig yn y embryo.
  7. Achosion o man geni hydatidiform mewn hanes.

nodweddion PGA

Mae ymchwil ym maes diagnosis genetig preimplantation yn dangos bod y dull yr hawl i fodoli, er mwyn helpu i wneud diagnosis ac atal annormaleddau cromosomaidd, fodd bynnag, yn gofyn am welliant pellach.

Nodweddion PGD fel a ganlyn:

  • Cyfradd camesgoriad ar gyfer sgrinio yn is na'r rhai heb iddo;
  • ar hyn o bryd nid oes unrhyw dystiolaeth bod y posibilrwydd o ddod yn feichiog cynyddu;
  • mae posibilrwydd o ganlyniadau ffug: embryo negyddol, ac mae'r canlyniad yn dangos gwyriadau embryo sâl ac mae ymchwil yn awgrymu fel arall (5-10% o achosion).

Cynnal preimplantation diagnosis genetig (blastomeres sgrinio)

Ar ôl y cytundeb ar y in vitro system atgenhedlu ffrwythloni gwerthuso'r angen am gwpl PGD. Os oes arwyddion y gall partneriaid dderbyn neu wrthod y weithdrefn. Nesaf i arwyddo'r ddogfen yn cadarnhau caniatâd i gynnal yr arolwg.

Ar y trydydd diwrnod ar ôl genetegydd embryo ffrwythloni yn cymryd un o'r celloedd a gynhyrchir blastomere i'w dadansoddi. Credir bod y ffetws yn cael ei yn cael unrhyw effaith, gan fod pob un ohonynt yn gelloedd ymgyfnewidiol.

Mae'r arbenigwr yn cynnal ymchwil ar un o'r ardaloedd a ddewiswyd yn flaenorol: astudiaeth o strwythur celloedd o dan ficrosgop fflwroleuol arbennig, yr astudiaeth o DNA gan ddefnyddio adwaith cadwyn polymeras i bennu presenoldeb treigladau.

Yn seiliedig ar y canlyniad, ni fydd y embryonau cael y anghysonderau yn cael eu defnyddio yn ystod mewnblannu. Dewiswch iach ac ansawdd. Nesaf, un ohonynt neu fwy yn cael eu trosglwyddo i geudod y fam groth.

Os archwiliad biopsi corff polar o gromosomau yn digwydd fam. Graddnodi yn cael ei wneud yn achos y llinell benywaidd datgelu presenoldeb glefydau a achosir yn enetig. Mae'r weithdrefn yn caniatáu i benderfynu a oocyte iach fydd yn cael ei ddefnyddio ar gyfer ffrwythloni heb dorri ei strwythur. Os nad oes unrhyw anghysondebau yn cael eu canfod, gellir ei ddefnyddio ar gyfer ffrwythloni ac yn trosglwyddo i mewn i'r groth.

Mae yna achosion lle mae sgrinio o gyrff pegynol, ac yna y blastomeres. Mae hyn yn caniatáu i gael canlyniadau mwy dibynadwy. Bydd y Cynllun ar ba cael ei sgrinio, yn dewis genetegydd arbenigol.

dulliau a ddefnyddiwyd

Mae'r annormaleddau rhifiadol a strwythurol o gromosomau wedi'i bennu gan hybrideiddio fflworoleuol. Mae'r dull hwn yn caniatáu i chi bennu dilyniant DNA y gell. Defnyddiwch probes DNA arbennig, sydd yn strwythur darnau cyflenwol o barthau blastomere DNA.

Mae gan y chwiliedydd gyfansoddiad niwcleotid a fluorophore (moleciwl gallu fflworoleuedd). Ar ôl y rhyngweithiad y DNA targed gyda'r DNA chwiliedydd goleuedig dogn yn cael eu ffurfio sy'n cael eu hystyried o dan ficrosgop fflworoleuedd.

Hefyd, gan ddefnyddio'r dull o PCR (adwaith cadwyn polymerase). Mae'n gopïo ranbarth DNA gan ddefnyddio ensymau mewn amodau labordy penodol.

diagnosis o aneuploidy

Mae hwn yn un dull o diagnosis genetig preimplantation, sy'n caniatáu i nodi presenoldeb annormaleddau cromosomaidd rhifiadol (adnabod cromosomau ychwanegol neu ar goll).

Mae'r deunydd genetig yn cynnwys 46 o gromosomau, hanner sy'n rhoi tad a'r hanner arall - y fam. Os bydd yr embryo yn cael cromosom ychwanegol, caiff ei alw'n trisomy, a cholli unrhyw - monosomy. Mae'r diffygion yn gallu arwain at ganlyniadau:

  • diffyg mewnblannu embryo;
  • erthyliad naturiol;
  • patholeg (syndrom Down, Klinefelter, Turner) etifeddol.

Gwryw anffrwythlondeb ac oedran cyplau yn ffactorau cyffredin yn natblygiad y annormaleddau yma.

batholegau monogenic PGD

diagnosis genetig Preimplantation embryonau i bennu presenoldeb clefydau monogenic gynhaliwyd mewn teuluoedd lle genetig a sefydlwyd presenoldeb anghysondebau. Os bydd cyplau eisoes plentyn bach â chlefyd homogenaidd, y cyfle i gael plentyn arall yr effeithir arnynt yn cynyddu nifer o weithiau.

Yr achos yn tarfu o ddilyniannau penodol cromosom yn y rhan DNA. Ar gyfer clefydau o'r fath yn cynnwys:

  • ffibrosis systig;
  • syndrom adrenogenital;
  • ffenylcetonwria;
  • hemophilia;
  • anaemia cryman-gell;
  • syndrom Wernig-Hoffmann.

Manteision a risgiau y dull

Mae gan Preimplantation Genetig Diagnosis, adolygiadau ohonynt yn cael eu hystyried i fod yn amwys, manteision penodol yn y maes sgrinio cynenedigol:

  • drosglwyddo i groth o ddim ond o ansawdd uchel ac embryonau iach;
  • Mae'n lleihau'r risg o genedigaeth baban gyda diffygion genetig;
  • hanner yn lleihau'r risg o gamesgor;
  • hanner yn lleihau'r risg o lluosog;
  • 10% siawns o gynnydd mewnblannu embryo;
  • 20% mwy o gyfle ar gyfer genedigaeth ddiogel y baban.

Mae'r risg o ddifrod damweiniol i'r embryo pan PGA yw 1%. Mae'r tebygolrwydd o gadarnhaol ffug - 01:10 Yn ogystal, mae 3% o'r posibilrwydd bod y embryo ag unrhyw abnormaledd yn cael ei werthuso fel iach.

Mae'r tebygolrwydd y bydd embryo iach yn cael y canlyniadau gwyriad - 1:10. Chance o 1: 5, y bydd y trosglwyddo embryonau i mewn i'r ceudod groth yn cael ei ganslo oherwydd annormaleddau a geir ym mhob un ohonynt.

gwrtharwyddion

Mae gan Preimplantation diagnosis genetig (PGD), canlyniadau nad yw'r embryo yn cael ei nodi yn union, mae nifer o gwrtharwyddion i:

  • embryo darnio fwy na 30% (norm yw ffurfio darnau o hyd at 25%);
  • argaeledd blastomeres multicore yn yr embryo;
  • Mae embryo llai na 6 blastomeres ar y trydydd dydd o ddatblygiad.

dull diogelwch

Diagnosis yn cael ei wneud ar gam cynnar o greu dyfodol y corff, pan fydd ei holl gelloedd yn cael eu pluripotent, hynny yw, pob un yn gallu ffurfio corff iach cyflawn.

Nid pob cam a wnaed PGD yn cael ei gymhwyso yn ystod y embryo, ffetws a baban yn y dyfodol. Ar ôl y sampl ar gyfer yr astudiaeth ei gael, mae'n cael ei baratoi mewn ffordd arbennig. Celloedd yn cael eu gosod ar sleid wydr, y mae yn sefydlog, neu ateb byffer.

Mae cost y weithdrefn

diagnosis genetig Preimplantation, mae'r gost yn amrywio 50-120 rubles, ar yr olwg gyntaf, mae'n ymddangos yn trin ddrud. Fodd bynnag, bydd iechyd a thrin plentyn ag abnormaleddau a benderfynir yn enetig yn costio llawer mwy.

Mae'r weithdrefn yn rhoi'r holl fanteision i fenywod sydd wedi gallu i feichiogi yn naturiol, oherwydd eu bod yn Nid yw dull o'r fath diagnostig ar gael. diagnosis genetig Preimplantation, sef pris yn brin o'i gymharu ag ef ei hun ffrwythloni in vitro, yw'r unig ychwanegiad at y rhaglen gyffredinol, sy'n caniatáu i nid yn unig i gario ac yn rhoi genedigaeth, ond hefyd i dyfu babi iach.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 cy.birmiss.com. Theme powered by WordPress.