Clefyd von Willebrand

Angiohemophilia, neu, mewn geiriau eraill, clefyd von Willebrand (ysgrifenedig hefyd am ei "purpura atrombotsitopenicheskaya") - anhwylder gwaed a nodweddir gan ostyngiad yn ceulo gwaed ac yn cael ei etifeddu mewn awtosomaidd enciliol dominyddol neu automno modd. Mae'r patholeg yn digwydd gyda amlder o 1: 1000. Mae'r disgwyliad oes Nid pobl sâl yn cael ei leihau, ond mae bob amser tebygolrwydd uchel o ddatblygu gwaedu sy'n bygwth bywyd.

Mae achos y clefyd hwn yw diffyg sylwedd penodol (von Willebrand ffactor) a gynhwysir yn y wal y bibell ac i wasanaethu fel stabilizer a cludwr o ffactor VIII (globulin antihemophilic neu A) o'r system ceulo gwaed. O ganlyniad i adlyniad platennau darfu i wal pibellau gwaed, eu cyfludio â'i gilydd, llai cyfrif celloedd gwaed a ceulo mwy o amser gwaedu.

Mae clefyd Von Willebrand sawl math.

Math 1 yn cael ei nodweddu gan nifer annigonol o ffactor von Willebrand gyda strwythur cemegol heb ei newid. Mae'n digwydd mewn tua 75% o gleifion â diagnosis. patrwm dominyddol awtosomaidd o etifeddiaeth.

Math 2. Mae'r newidiadau yn effeithio ar strwythur gofodol y ffactor von Willebrand mewn crynodiadau gwaed normal. a welwyd yn glinigol mewn 5-15% o gleifion. Ar yr amod sawl isdeipiau (A, B, M, N). Gall Etifeddu llifo ddau awtosomaidd trechol ac enciliol awtosomaidd modd.

Math 3. Mae'r ffurflen llifo mwyaf anodd. Mae'n cael ei nodweddu gan lefel isel iawn o ffactor yn y VWF plasma (llai na 10% o'r arferol). Diagnosis yn llai na 5% o gleifion. Ceir Etifeddu mewn awtosomaidd enciliol modd.

math platennau. Oherwydd treigladau sy'n cael eu hetifeddu mewn math awtosomaidd-dominyddol, mae derbynnydd strwythur cymhleth blatennau groes, rhwymo i ffactor von Willebrand.

Y math a gafwyd. Mae'n codi yn ystod bywyd o ganlyniad i brosesau hunanimiwn, a nodweddir gan ymddangosiad Autoantibodies yn y plasma gwaed von Willebrand Factor.

Oherwydd y ffaith bod mathau multiform o glefyd von Willebrand, efallai y bydd y darlun clinigol fod yn amrywiol iawn. syndrom hemorrhagic amrywio o ffurfiau ysgafn gyda goruchafiaeth o trwynol a gwaedu gingival i ffurfiau difrifol yn digwydd gyda groth trwm a gwaedu gastro-berfeddol. Mewn plant, gall y clefyd gael ei amau o waedu digymell o'r trwyn a chleisio yn aml ar y croen. Gan nad etifeddu y clefyd yn glynu at y cromosomau rhyw, y tebygolrwydd o daro yr un fath ar gyfer y ddau ryw. Menywod, fodd bynnag, o ganlyniad i nodweddion cyfansoddiadol a ffisiolegol yr organeb, y clefyd yn fwy anodd i oddef. Yn aml yn datblygu gwanychol gorfislif, tebygolrwydd uchel o hemorrhage postpartum. Gall hyn arwain at ymddangosiad anemia ôl-hemorrhagic. Mae yna hefyd gemoartrozov siawns fach, nid ydynt yn arwain at droseddau difrifol o swyddogaeth modur.

Sut i wneud diagnosis o glefyd von Willebrand?

Mae hon yn broses weddol hawdd. Diagnosis y clefyd yn digwydd ar sail y nifer o samplau offerynnol, pennu cyflwr pibellau gwaed; dadansoddiad Gwaed, sy'n nodi lefel y gweithgarwch o von Willebrand ffactor, cyflymder ceulad gwaed, presenoldeb posibl Autoantibodies yn y plasma gwaed. Mae'n angenrheidiol i apelio at y cwnsela genetig i bennu natur etifeddiaeth a risg o ddatblygu clefyd mewn cenedlaethau dilynol.

Gall clefyd Willebrand cael eu trin ar sail dulliau penodol a heb fod yn benodol. Pan fydd dull nonspecific defnyddio fecanyddol gwaedu stopio, haemostatics lleol, asid aminocaproic (yn atal y gweithgaredd y system gwaed fibrinolytic) Dicynonum (rhoi hwb thrombogenesis). Pryd y gall therapi penodol yn cael ei ddefnyddio kripretsipitatov sy'n cynnwys coagulating asiant a ffactorau ceulo penodol.

A yw'n bosibl i atal clefyd von Willebrand?

Fel mesurau ataliol yn cael eu hargymell ymarfer corff ysgafn, nid yn cario risg o anaf, yn ogystal ag ymchwil cyn beichiogi plentyn y goeden achyddol o'r teulu, aelodau ohonynt yn gludwyr y clefyd.