Syndrom Albright. Syndrom Mc Kyung-Albright-Braitseva. Achosion, triniaeth

Roedd Syndrom Mc Kyung-Albright henwi i anrhydeddu dau feddyg enwog, a ddisgrifiodd yn fwy na hanner canrif yn ôl. Maent yn dweud y cyhoedd am y plant, y rhan fwyaf ohonynt yn ferched. Roedd gan lawer ohonynt statws byr, wyneb crwn, gwddf byr, IV byr a metatarsal V neu esgyrn metacarpal yn sbasmau cyhyrol, newidiadau yn y sgerbwd, oedi cychwynnol hypoplasia enamel. Roedd yna hefyd arafwch meddwl a chlefydau endocrin, mynegodd glasoed cynnar gyda gwaedu mislifol, datblygu bronnau, twf gwallt a bronnau cyhoeddus, y cynnydd yn y gyfradd twf o blant a newidiadau yn y croen.

Mewn meddygaeth fodern, mae'r term "syndrom Albright" i gleifion sydd â cyfan neu dim ond rhai annormaleddau endocrin a chroen. Mae yna achosion lle mae'r diagnosis a osodwyd yn ystod plentyndod cynnar. Fodd bynnag, mewn achosion nodweddiadol, mae'n cael ei roi i blant 5-10 oed, yn seiliedig ar yr arwyddion, sy'n nodweddiadol o'r clefyd hwn. Yn gyffredinol mae'n brin ac etifeddwyd. Mae'n parhau i fod yn anhysbys gan fod y etiology a pathogenesis y clefyd hwn. Gadewch i ni edrych ar yr arwyddion o'r clefyd.

Troseddau yn y system endocrin

Yn fwy aml na merched, gyda syndrom Albright yn arsylwi precocious glasoed, sy'n cael ei achosi gan estrogens rhyddhau i'r gwaed o'r codennau ofarïaidd. Gall Codennau cynyddu ar ôl gostyngiad yn faint o fewn ychydig wythnosau neu ddyddiau. Gyda chymorth gweithdrefnau uwchsain yn cael y cyfle i weld ac i fesur maint tiwmorau. Gall systiau dyfu i dipyn o faint gweddus. Roedd achosion, pan yr oedd wedi tyfu i faint y bêl golff, sy'n fwy na 50 mm mewn diamedr.

augmentation y fron a gwaedu mislifol yn cael eu dilyn, ynghyd â thwf codennau. Os bydd y ferch dechreuodd mislif cyn 2 oed, ei fod yn y symptom cyntaf o syndrom Albright. Fodd bynnag, gall presenoldeb menstruation a ofarïaidd codennau afreolaidd i'w dilyn o ran pobl ifanc a menywod sy'n oedolion. Mae hyn nid yw pob yn atal i gael plant yn iach.

Trin plant ag glasoed precocious, yn eithaf anodd ac yn aneffeithlon. Hyd yn oed os bydd y goden tynnu drwy lawdriniaeth, gallai ail-ymddangos. Gall Wrth gymryd y hormon progesteron yn cael ei atal mislif, ond nid yw'r gyfradd gyflym o ddatblygu esgyrn a thwf yn arafu. goblygiadau negyddol posibl ar gyfer y gwaith y chwarennau adrenal. Yn y driniaeth o fformwleiddiadau a ddefnyddir ar gyfer llyncu blocio synthesis oestrogen.

gweithrediad y thyroid

50 y cant o bobl â syndrom Albright, sy'n dioddef o anhwylderau y chwarren thyroid. Mae hyn yn hyn a elwir yn goiter, nodiwlau a codennau. Gall fod achosion prin newidiadau strwythurol cynnil. Yn y cleifion hyn, mae lefel a gynhyrchwyd gan y TSH bitwidol yn isel, ond mae'r lefelau hormonau thyroid yn werthoedd arferol neu ychydig yn uwch. Cael eu trin, trwy gyfrwng sy'n lleihau synthesis o hormonau thyroid. Fe'i nodir mewn achosion lle mae lefel yn ddigon uchel i ryddhau'r hormon.

secretion gormod o hormon twf

Pan fydd y pituitary clefyd yn dechrau secretu symiau mawr o hormon twf. Mewn plant, sydd wedi cael ei roi diagnosis hwn fel syndrom Albright, acromegaly ei ddarganfod. Dechreuodd y dynion ifanc i ymddangos nodweddion wyneb bras, yn gyflym dyfodd breichiau a'r coesau, gallent ddioddef arthritis. Trin plant â symptomau o'r fath yn cael ei ostwng i gael gwared llawfeddygol y rhanbarth bitwidol a'r defnydd o analogs somatostatin hormonau synthetig, yn atal cynhyrchu hormon twf.

anhwylderau endocrin Arall

Mae secretion prin a gormod o ehangu adrenal. Gall torri o'r fath arwain at gordewdra y corff a'r wyneb, cynnydd mewn pwysau corff, rhoi'r gorau o dwf a breuder y croen. Mae'r holl symptomau hyn a elwir yn syndrom Cushing. Pan fydd newidiadau o'r fath yn cael eu tynnu eu heffeithio meddyginiaethau adrenal neu'n cymryd sy'n gostwng y synthesis o Cortisol.

Weithiau mae plant yn cael syndrom Albright, a welwyd yn y gwaed lefelau isel iawn o ffosfforws oherwydd y golled fawr o ffosffad yn yr wrin. Gall hyn anhrefn fod yn achos newidiadau asgwrn sy'n gysylltiedig â llech. Fel triniaeth gyda ffosffad llafar a fitamin D yn ychwanegol.

Anhwylderau sy'n gysylltiedig â'r croen

Ar y croen ar enedigaeth neu'n fuan wedi hynny yn ymddangos smotiau o liw "coffi gyda llaeth". Maent yn fwyaf aml yn digwydd ar y sacrwm, boncyff, coesau, pen-ôl, gefn y gwddf, talcen, croen y pen, yn ôl y pen. Mae pob un ohonynt hefyd yn arwydd bod y syndrom Albright plentyn. Gall Lluniau o smotiau hyn i'w gweld isod.

Er bod y clefyd hwn yn niwroffibromatosis, hefyd yn cael lliw fan a'r lle "coffi gyda llaeth". Fodd bynnag, mae syndrom Albright cael ei nodweddu gan smotiau mwy gyda amlinelliadau afreolaidd, maent yn llai o ran nifer. Mae ganddynt diamedr o o 1 i ychydig o gentimetrau, arlliw brown. Lliwiwch gyd yr un fath, maent yn hirgrwn o ran siâp, maent yn cael eu nodweddu gan arwyneb llyfn. Ar archwiliad histolegol yn aml yn datgelu nad yw'r epidermis ei newid yn ei strwythur, ond cynyddu faint o melanin yn y keratinocytes ychydig.

Gall mannau ynysig o'r math hwn hefyd ar gael mewn pobl sy'n iach fel arall. Os nad ydynt yn trafferthu ac nid ydynt yn tyfu, yna nid yw'r driniaeth yn angenrheidiol. Os oes twf cyflym, mae afreolaidd smotiau siâp, argymhellir i ymchwilio iddynt histolegol. Ac yna tynnu drwy lawdriniaeth.

casgliad

Felly, gallwn ddweud bod ar gyfer syndrom Albright cael ei nodweddu gan golli esgyrn neu benglog, presenoldeb smotiau pigment croen, glasoed cynnar. Er bod achosion lle mae y ddau symptomau cyntaf yn unig yn cael eu. Yn gyffredinol, y prif nodwedd y syndrom yw briwiau esgyrn (osteodysplasia). Fodd bynnag, mae'r broses hon yn dod i ben pan fydd y glasoed. Mewn oedolion, nid yw newidiadau asgwrn yn eu blaen. Yn gyffredinol, canfod a thrin priodol, mae'r prognosis o therapi o'r clefyd hwn yn eithaf ffafriol.