Hyperplasia adrenal Cynhenid: diagnosis a thriniaeth

Cynhenid adrenal hyperplasia - amrywiaeth eang o anhwylderau genetig sy'n codi o ganlyniad i backhaul protein ddiffygion. Yn yr erthygl hon byddwn yn siarad am yr hyn yw clefydau hyn, yn ogystal â dulliau o ddiagnosis a thriniaeth.

Ychydig eiriau am y clefyd

Mae'r chwarennau adrenal secretu yn fath arbennig o hormonau, yn cymryd rhan weithredol yn y prosesau o ddatblygu a thwf y corff cyfan. Mewn geiriau eraill, camweithrediad adrenal cynhenid y cyfeirir atynt syndrom fel adrenogenital neu hyperplasia adrenocortical.

Felly, ymddangosiad batholegau adrenal grŵp hwn fel arfer yn gysylltiedig â gostyngiad yn cortisol. Mae hyn, yn ei dro, yn achosi y secretion cynyddol o hormon adrenocorticotropic. Felly, mae cleifion wedi gweld datblygiad tewychu sylweddol o'r cortecs adrenal.

Mae'r broblem y clefyd yn y byd modern

dysfunction Cynhenid y cortecs adrenal - clefyd sy'n cael ei etifeddu. Ar ben hynny, patholeg hyn yn digwydd gyda amlder cyfartal mewn menywod ac mewn dynion. Mae yna nifer o wahanol fathau o bob clefyd clinigol, ac mae bron pob un ohonynt yn anghydnaws â bywyd. Dyna pam plant â'r clefyd hwn yn aml yn marw ar ei enedigaeth.

Fel y dangosir gan ystadegau meddygol, hyperplasia adrenal cynhenid yn aml yn digwydd o ganlyniad i ddiffygion yn y hydroxylase hugain. Hefyd, nifer yr achosion o'r clefyd yn dibynnu ar y ras. Er enghraifft, os ydych yn cymryd y cynrychiolwyr y ras gwyn, y bydd y clefyd hwn yn cael ei gweld yn un plentyn o 14 mil. Er y byddai'r Eskimos fod yn sâl bob 280 babi.

Yn ffodus, heddiw y broblem o ddelio â'r anhwylderau hyn yn cael ei datrys yn llwyr, ond dim ond yn y gwledydd mwyaf datblygedig yn y byd. Ar ôl canfod y clefyd hwn yn dal yn ei ddyddiau cynnar parafeddygon yn cynnal astudiaethau arbennig i helpu i nodi chlefyd cynhenid cyn gynted â phosibl. Felly, mae'n bosibl i ddechrau triniaeth hormonaidd cyfateb yn gywir cyn dechrau'r symptomau annigonolrwydd adrenal.

Ffactorau sy'n cynyddu'r risg

Yn y rhan fwyaf o achosion, hyperplasia adrenal cynhenid yn digwydd os bydd y clefyd ei ganfod o leiaf un rhiant, neu os yw'r rhieni yn cario genyn uniongyrchol ar gyfer y daith o'r proteinau sydd eu hangen i gynhyrchu hormonau adrenocortical. Os genyn o'r fath ei ganfod yn y ddau riant, mae posibilrwydd o bump ar hugain y cant o'r plentyn, patholeg hwn yn cael ei ganfod.

Sy'n arwain at ddatblygu dysfunction

Mae'n bwysig deall sut y mae'n mynd mecanwaith o hyperplasia adrenal. Mae'n werth nodi y bydd o ganlyniad i broteinau cludiant amhriodol lleihau faint o aldosterone adrenal a cortisol. Mae hyn yn achosi cynnydd mewn cynhyrchu hormon adrenocorticotropic gan y chwarren bitwidol. Mae'r hormon yn gyfrifol am reoleiddio gweithrediad cywir y chwarennau adrenal eu hunain.

Os hormon adrenocorticotropic a gynhyrchwyd yn swm rhy fawr, mae hyn yn arwain at y ffenomen o hyperplasia. Bydd hefyd yn cael ei weld mwy o secretion o hormonau gwrywaidd. Mae crynodiad mawr o androgenau yn arwain at anffurfio o'r organau cenhedlu, yn ogystal â thwf gwallt gormodol ar yr wyneb ac ar draws ei gorff.

ffurfiau y clefyd

Yn ymarferol meddygol, mae tri math o'r clefyd:

1. Syml, neu ffurflen virility. Mae'r ffurflen hon fel arfer yn digwydd pan fydd diffyg protein bach hydroxylase hugain.
2. Solteryayuschaya ffurflen hyperplasia adrenal cynhenid yn cael ei nodweddu gan ddiffyg dwys o ensym hwn.
3. amrywiad gordyndra yn codi o ganlyniad i ddiffyg 11b ensym-gidrolaktazy sylweddol.

symptomau

Fel arfer, y ffurflen gyntaf yn cyd-fynd gan bresenoldeb symptomau fel clitoris penisoobrazny, labia moshonkoobraznye mawr neu sinws urogenital mewn menywod. Mewn unigolion, yn ddynion a merched a welwyd datblygiad cyflym iawn, nid yn unig yr awyren corfforol, ond hefyd yn rhywiol. Ar yr un pryd, mae'r bechgyn a welwyd izoseksualny math o ddatblygiad, ac mae'r merched - un heterorywiol.

Solteryayuschaya ffurf o hyperplasia adrenal cynhenid yn cael ei weld fel arfer mewn plant. Yn ogystal â'r symptomau uchod hefyd yn cael eu hychwanegu at y cyntaf a'r troseddau mwyaf difrifol o'r cortecs adrenal. Mae hyn yn lleihau chwant bwyd, metaboledd electrolyt yn sylweddol ac nid yw'n cynyddu pwysau'r corff. Yn ogystal, yn aml iawn mae'n datblygu isbwysedd a diffyg hylif yn digwydd. Os nad yw'r symptomau'n cael eu cydnabod hyd yn oed yn ystod camau cynnar y clefyd, mae perygl mawr o farwolaeth ym mhresenoldeb ffenomenau cwymp. Os o'r cychwyn cyntaf oedd i ddewis y driniaeth gywir, gall y ffenomenau o'r fath oedran yn cael ei ddileu yn gyfan gwbl.

hyperplasia adrenal cynhenid mewn merched yn arwain at newid yn strwythur y genitalia allanol. Mae hyn yn rhyddhau llawer iawn o androgen hormon gwrywaidd yn effeithio gwahaniaethu organau rhyw benywaidd mewnol. Fel arfer, yr ofarïau a'r tocynnau llif groth yn gwbl normal. organau rhywiol allanol yn cael eu ffurfio yn amhriodol at ferched geni. Yn ymarferol meddygol, roedd llawer o achosion, pan fydd genedigaeth merch yn cael ei neilltuo yn rhyw gwrywaidd.

Oherwydd effeithiau negyddol androgenau, cleifion yn dechrau tyfu yn gyflym iawn i'r iawn enedigaeth. Iawn gynnar maent yn ymddangos nodweddion rhywiol eilaidd. Yn ogystal, mae pob claf yn cael statws byr a'r ffigwr braidd yn anghymesur. Mae'r pelfis yn gul iawn ac ysgwyddau - yn rhy eang. Yn yr achos hwn, mewn menywod nid oedd yn dechrau tyfu bronnau, ac nid yw'n ymddangos mislif. Ar yr un pryd, yr organau cenhedlol allanol yn cael eu haddasu, gwallt corff yn ymddangos ar y corff, ac mae ei lais yn cael is.

gleifion gwrywaidd yn datblygu yn ôl y math izoseksualnym. Eisoes yn ystod babandod gellir gweld hypertrophy y pidyn a'r ceilliau hefyd fel arfer yn cael faint bach. Mewn cleifion glasoed yn aml yn codi ffurfio tiwmor yn y ceilliau. Yn aml iawn, mae dynion ym mhresenoldeb y clefyd hwn yn dioddef o anffrwythlondeb.

ffurf gordyndra y clefyd hefyd yn cael ei nodweddu gan yr holl symptomau a restrir uchod, ond mae hefyd yn cyd-fynd bwysedd gwaed uchel. Wrth gynnal arolygon arbennig o feddygon yn sylwi ffactorau megis: presenoldeb protein mewn wrin, borderi galon ehangu a llongau ffwndws haddasu.

Mae'r ffurflen heb fod yn glasurol y clefyd

Mae'r ffurflen heb fod yn glasurol o hyperplasia adrenal cynhenid yw'r cwrs mwyaf syml ac ysgafn o'r clefyd. Yn yr achos hwn, 21-hydroxylase cael ei gynhyrchu mewn swm ychydig yn llai na'r arfer. Yn yr achos hwn, fel arfer yr organau cenhedlu mewn dynion a menywod i ddatblygu yn iawn, ac efallai y bydd yr arwyddion cyntaf y clefyd yn amlwg yn unig ar ôl glasoed. Mae'r rhan fwyaf aml, di-glasurol fath o hyperplasia adrenal cynhenid a welwyd mewn merched sy'n pryderu am broblemau o'r fath:

• aflonyddwch parhaol yn menses beiciau;
• ffurflen cymedrol neu ddifrifol o acne;
• mae'n amhosibl mynd yn feichiog;
• Mae rhai ardaloedd ar y corff caffael y croen y pen o'r math gwrywaidd.

Mae'r rhan fwyaf aml, mân gwrthod, felly unrhyw ddylanwad ar y swyddogaeth o procreation nid yw'n darparu. Mae menywod yn dod o hyd wrth geisio beichiogi ar gyfer clefyd "hyperplasia adrenal cynhenid". Mae'r ffurflen heb fod yn glasurol o driniaeth sy'n cael ei gynnal yn unig mewn menywod sydd â dynion fel arfer yn achosi unrhyw aflonyddwch difrifol. Felly, mae triniaeth yn ymddygiad amhriodol.

diagnosis o'r clefyd

Mae'n bwysig iawn i blentyn i bennu presenoldeb clefydau fel hyperplasia adrenal cynhenid. Diagnosteg yn eich galluogi i ddiffinio ffurf y clefyd, ac yn helpu i ddelio â triniaeth bellach.

Mae pob babanod a anwyd ag abnormaleddau amlwg yn strwythur y genitalia allanol, meddygon yn perfformio diagnosteg arbennig, sy'n caniatáu i ddiffinio cromatin ryw, yn ogystal ag i benderfynu ar y caryoteip. Mae'r rhan fwyaf yn aml, pan fydd ffurf cynhenid y clefyd hwn mewn cleifion ifanc yn cael ei arsylwyd yn y gwaed gormod o hormon gwrywaidd. I benderfynu ar y lefel sy'n angenrheidiol i gynnal prawf sgrinio. Yn nodweddiadol, profion o'r fath wedi dangos bod y crynodiad o hormon hwn yn y gwaed yn uwch na'r nifer o weithiau.

Gan fod yn hysbys, hyperplasia adrenal cynhenid mewn plant yn cyd-fynd twf cyflym iawn o feinwe esgyrn. Er mwyn astudio ei strwythur a gwead, meddygon yn defnyddio dull o diagnosteg offerynnol. Yn yr achos hwn, pelydr-X a wnaed, ac eisoes oddi wrth y delweddau gallwn bennu oedran asgwrn y claf. Os oes clefyd, mae fel arfer yn amod o'r holl cymalau ac oedran esgyrn yn bell o flaen oed y claf.

Os genedigaeth merched Gwelwyd arwyddion o hermaphroditism, mae'r meddygon yn cyflawni uwchsain o anffurfio organau rhywiol merched. Yn yr achos hwn, eu strwythur fel arfer yn wahanol i'r arfer.

Hefyd yn y flwyddyn gyntaf o fabanod bywyd Doctor diagnosis gwahaniaethol. Mae'n caniatáu i chi adnabod hermaphroditism ffug neu yn wir yn. Yn yr achos hwn, y dull diagnostig yn caryoteip. Ac, wrth gwrs, gofalwch eich bod yn pennu lefel y androgen hormon gwrywaidd.

Heblaw am y dulliau uchod hefyd yn dadansoddi data anamnestic. Gall y prif a'r mwyaf pwysig maen prawf yn cael eu galw y lefel o 17-hydroxyprogesterone.

Gall hyperplasia adrenal cynhenid mewn plant i'w gweld ar y diwrnod pedwerydd neu bumed ar ôl genedigaeth gyda chymorth gweithdrefn megis sgrinio newydd-anedig. Mae'r dadansoddiad hwn yn cynnwys gwirio 17-hydroxyprogesterone yn y gwaed a gymerwyd o'r sawdl. Bydd y dadansoddiad hwn yn helpu i nodi presenoldeb clefyd yn y dyddiau cyntaf o fywyd. Bydd hyn yn helpu triniaeth gynnar.

therapïau

hyperplasia adrenal cynhenid, rhaid i'r symptomau a ddisgrifir uchod, oherwydd natur cynhenid yn cael eu trin â therapi amnewid cyffuriau cyson megis "prednisolone" ac yn didoli ei analogau. cyflenwad parhaus o glucocorticoids yn y corff exerts dylanwad cadarnhaol iawn. Ar y naill law, y sylweddau hyn yn gallu dileu annigonolrwydd adrenal darddiad cynhenid. Ar y llaw arall, paratoadau sy'n cynnwys hormonau, yn gallu atal secretion gormod o hormon adrenocorticotropic. Yn ogystal, bydd yn dechrau mecanwaith adborth addasedig, ac felly lleihau lefel uchaf o hydro.

Os bydd y clefyd yn solteryayuschuyu ffurflen, sydd hefyd yn cael ei nodweddu gan ddiffyg o mineralocorticoid, y driniaeth yn cael ei ychwanegu at y datrysiadau halen a asetad deoxycorticosterone. Yn ogystal, mae angen hefyd yr holl ferched ymyrraeth lawfeddygol, gallwch gael gwared ar y clitoris hypertrophied â hwy.

Mae'r dull o driniaeth geidwadol

hyperplasia adrenal cynhenid, gall y driniaeth sydd wir ymdopi â patholeg hwn, dylai ddechrau yn ystod plentyndod. Dylai hyn gael ei wneud yn syth ar ôl y clefyd ei ganfod.

Mae'r rhan fwyaf aml, pwrpas y meddygon yn cael eu cynghori i ddefnyddio'r cyffur yw "Prednisolone" therapi amnewid. Mae wedi holl nodweddion angenrheidiol ar gyfer trin clefyd hwn, ac yn y dos cywir a ddewiswyd Ni fydd yn rhaid ar y corff dynol dylanwad negyddol.

y broses driniaeth y dylid ei hun ddechrau drwy gynnal profion diagnostig. Yn yr achos hwn, meddygon rhagnodi cyffur hwn ar gyfer yr wythnos o 15-20 mg y dydd neu 2-4 miligram o "dexamethasone", a ddylai gymryd dau neu dri diwrnod. Os yw profion hyn wedi dangos canlyniadau da, fel y gallwch ddechrau gwellhad parhaol "Prednisone". Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r dos dyddiol yw tua 10-15 mg y dydd. Fodd bynnag, mae pob achos yn gwbl unigol, felly yn yr erthygl yn unig argymhellion cyffredinol a restrir. Mae'n dibynnu ar oedran y plentyn, yn ogystal ag ar lefel o hormonau yn y gwaed a faint o virilization.

Ers y dos gostwng yn raddol dros gyfnod o amser. Gwneir hyn drwy 2-2.5 mg yr wythnos. Gall y dos terfynol yn cael ei benderfynu yn unig ar ôl un neu ddau fis ar ôl dechrau'r driniaeth. Yn ôl arbenigwyr, mae'n rhaid i'r dos dyddiol ar gyfer plant dan oed un flwyddyn yn cael eu dewis yn unig yn unigol, yn unol â'r data clinigol ar fwy nag baramedrau hormonaidd. Yn wir, i ddewis y dos gorau posibl o'r plentyn yn eithaf anodd. Mae angen cynnal profion parhaus, er mwyn osgoi'r risg o orddos. cyfradd ddyddiol Isafswm o ddim ond 2.5 mg, ac er bod uchafswm - 15 mg.

Cadwch mewn cof bod cymryd y cyffuriau hyn dylai bob amser. Gwneir hyn orau yn y bore ac yn y prynhawn, ar ôl pryd o fwyd. Os oes gennych chi angen newid y cyffur, mae'n rhaid ystyried ei weithgaredd ffisiolegol.

Mewn rhai achosion, mae'r cyffur "cortison" a ddefnyddir i drin y clefyd hwn. Fodd bynnag, mae'n gallu darparu effeithiau tymor byr wannach ac ar atal hormon adrenocorticotropic. Mae'r cyffur hwn yn wannach "Prednisolone" mwy na phum gwaith, ac felly mae angen digon dos mawr. Babanod y cyffuriau hyn eu gweinyddu fel arfer drwy bigiad mewngyhyrol yn y bore.

Un o'r glucocorticoid mwyaf effeithiol hystyried yn "dexamethasone". Ei fod yn gallu atal y cynhyrchu hormon adrenocorticotropic ddeg gwaith yn fwy effeithlon nag y mae'n ei wneud "Prednisolone". Ond mae angen cymryd i ystyriaeth nad oes ganddo bron unrhyw effaith ar metaboledd halen, ac yn aml yn cyfrannu at gorddos. norm dyddiol y sylwedd yn gyffredinol 0.25-0.5 mg.

Bydd yr holl gynnyrch a restrir uchod ar y corff yn cael effaith negyddol yn unig yn achos ddewis y dos anghywir. Mae hyn yn awgrymu bod cymryd mewn mwy o arian na'r hyn sy'n ofynnol gan y corff, yn cael effaith ddinistriol arno. Os yw defnydd gormodol o unrhyw un o'r cyffuriau hyn, bydd y claf yn cael ei arsylwi cochni ac wyneb crwn, mwy o archwaeth bwyd, ac weithiau atal twf a datblygiad. Fodd bynnag, mae pob un effeithiau gorddos iawn yn gyflym diflannu os yw ei rhan i leihau, neu newid i feddyginiaeth yn wannach.

dull o driniaeth lawfeddygol

Fel arfer, hyperplasia adrenal cynhenid ei etifeddu mewn awtosomaidd enciliol fath. Yn yr achos hwn, does dim ots pa fath mae gan y clefyd hwn.

Un o'r camau y driniaeth briodol o ferched yw llawdriniaeth blastig. Mae'r rhan fwyaf yn aml yn perfformio llawdriniaeth ar ffurfio ffurf gywir gweflau lleiaf, echdoriad o'r clitoris ac agor y sinws urogenital. llawdriniaeth o'r fath yn hanfodol, gan ei fod yn helpu i adfer yr holl swyddogaethau ffisiolegol cywir y corff merched, yn ogystal â arwyddocâd cymdeithasol a seicolegol. Felly, nid yw'r baban yn teimlo eu israddoldeb, fel y gellir ei roi i'r kindergarten neu'r adran chwaraeon. Fodd bynnag, yn nodi bod angen i chi wneud y llawdriniaeth am o leiaf un flwyddyn ar ôl dechrau'r driniaeth gydag asiantau hormonaidd.

Mae'n bwysig i astudio pob agwedd ar y clefyd, fel hyperplasia adrenal cynhenid. ICD-10 - dosbarthiad rhyngwladol o glefydau y mae y clefyd mae E.25.0 cod

hyperplasia adrenal cynhenid a beichiogrwydd

Os oes gan ffurf ôl-glasoed y clefyd y claf, mae tebygolrwydd uchel y ffetws sydd heb ei ddatblygu, erthyliad, camesgoriad ac o erthyliadau meddygol. Yn aml iawn, menywod beichiog yn cwyno o fywiogrwydd gwael a cholli absoliwt o archwaeth. Heb eu heithrio, ac anghydbwysedd electrolyt. Fel arfer â'r wythnos 28eg o feichiogrwydd, cyflwr y claf gwella'n sylweddol. Byddwch yn siwr i gadw mewn cof na all hyd yn oed pan llochesu babi goddef rhoi'r gorau i gyffuriau hormonaidd. Bydd gwneud hyn yn ei gael ar gyfer bywyd.

Geni Plant, ac mae'r cyfnod ar ôl iddyn nhw - mae hyn yn achosi llawer o straen ar gyfer y corff cyfan, ac yn cynnwys y cortecs adrenal. Felly, pan fydd angen y clefyd "hyperplasia adrenal cynhenid", ar gyflwr iechyd dadansoddi i gymryd yr amser. Dylai menyw reoli'r dangosyddion hormonau.

Amcanestyniadau ar gyfer y dyfodol

Gall Virilnoe fath o hyperplasia adrenal cynhenid, yn ogystal ag unrhyw ffurf arall roi dim ond pan fydd cychwyn y driniaeth amserol a phriodol rhagfynegiadau da. Wrth gwrs, mae'n bwysig iawn i sefydlu y diagnosis cywir yn gyfan gwbl.

Yn aml, pan fydd yn ddechrau amserol o driniaeth atal aflonyddwch yn strwythur organau rhywiol allanol merched. Mae'n bwysig iawn i ddewis y dos cywir. Os yw hyn yn cael ei wneud yn anghywir, bydd yn atal y twf y corff, a bydd merched masculinization ffigurau.

Nid dysfunction Cynhenid o nonclassical cortecs adrenal yn fath mor beryglus y clefyd, ond mae'r broses drin ond anwybyddwyd y ferch debygol o aros yn ddi-blant.

Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, hyd yn oed menywod gyda'r ffurflen solteryayuschey y clefyd, rhaid i bob cyfle i ddod yn feichiog. Y prif beth - peidiwch â rhedeg eu hunain, yn gyson yn cymryd meddyginiaethau meddyg rhagnodi, a chynnal ffordd o fyw da. Ac yna ni fyddwch yn ofni unrhyw glefyd. Bod yn iach.