Dulliau astudio geneteg dynol.

Y dyddiau hyn geneteg yn berthnasol iawn yn y maes gwyddonol ar gyfer ymchwil. Daeth y symbyliad ar gyfer ei datblygiad yn y athrawiaeth adnabyddus o Charles Darwin ar discreteness o etifeddeg, detholiad naturiol a threiglo o ganlyniad i newidiadau yn y genoteip cludwr drosglwyddo. Dechreuodd ei ddatblygiad ar ddechrau'r ganrif ddiwethaf, geneteg, gwyddoniaeth wedi cyrraedd raddfa fawr, mae'r dulliau ymchwil geneteg dynol ar hyn o bryd yn un o'r prif feysydd astudio fel natur ddynol a bywyd gwyllt yn gyffredinol.

Ystyried y dulliau sylfaenol ar gyfer astudio geneteg, a elwir ar hyn o bryd.

Dulliau Achyddol ymchwil mewn geneteg dynol yn dadansoddi ac yn penderfynu ar y strwythurau model o enynnau yn yr olyniaeth mewn achau. Mae'r canlyniadau a'r wybodaeth a ddefnyddir ar gyfer atal, proffylacsis a'r tebygolrwydd o ganfod y nodwedd a astudiwyd yn y epil - clefydau etifeddol. Gall Etifeddu fod awtosomaidd (amlygiad o nodwedd bosibl gyda thebygolrwydd cyfartal yn y ddau ryw) ac ynghyd â chromosom rhywiol cludwr cyfagos.

dull awtosomaidd, yn ei dro, yn cael ei rannu yn etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd (gall dominyddol alel hefyd yn cael eu gwireddu yn y homosygaidd a heterosygaidd) etifeddiaeth enciliol a awtosomaidd (gellir alel enciliol yn cael eu gwireddu yn unig yn y cyflwr homosygaidd). Yn y math hwn o etifeddiaeth y clefyd yn cael ei amlygu drwy sawl cenhedlaeth.

etifeddiaeth cysylltiedig-rhyw yn cael ei nodweddu gan lleoleiddio o'r genyn priodol mewn dognau homologaidd ac nonhomologous Y- neu X-cromosom. Yn ôl y cefndir genotypig, sydd wedi'i lleoli i'r cromosomau rhyw, penderfynu ar y gwragedd hetero- neu homosygaidd, ond gall dynion sy'n cael dim ond un rhif X-cromosom ond yn hemizygous. Er enghraifft, gall menywod heterosygaidd drosglwyddo'r clefyd i gael ei etifeddu fel mab a merch.

dulliau biocemegol o astudiaeth ymchwil geneteg yn cael ei achosi gan glefyd etifeddol a drosglwyddir o ganlyniad i treigladau genetig. Mae dulliau o'r fath o astudiaethau geneteg dynol yn datgelu diffygion metabolaidd etifeddol drwy bennu strwythurau protein, ensymau, carbohydradau a chynhyrchion metabolig eraill sy'n parhau i fod yn yr hylif allgellog yr organeb (gwaed, chwys, wrin, poer, ac ati).

dulliau ymchwil Twin mewn geneteg dynol chyfrif i maes clefydau etifeddol priodoleddau a astudiwyd. efeilliaid unfath (organeb cyflawn yn datblygu o ddau neu fwy o rannau zygotes malu ar gam cynnar yn ei datblygiad) yn cael genoteip union, a all canfod gwahaniaethau o ganlyniad i ddylanwad amgylcheddol allanol ar ffenoteip dynol. efeilliaid brawdol (dau neu fwy o ffrwythloni wyau) yn perthyn i'w gilydd unigolion genoteip eraill, sy'n caniatáu i werthuso'r ffactorau amgylcheddol a etifeddol o'r cefndir genotypig person.

Dull sytogenetig ymchwil geneteg a ddefnyddiwyd yn yr astudiaeth o morffoleg cromosomau a caryoteip arferol, sy'n caniatáu canfod treigladau genomig a cromosomaidd i wneud diagnosis clefydau etifeddol ar y lefel cromosomaidd, a hefyd i ymchwilio i'r camau mwtagenig o gemegau, plaladdwyr, fferyllol, ac ati Mae'r dechneg hon yn cael ei defnyddio yn eang yn y dadansoddiad ac adnabod dilynol yr organeb o abnormaleddau etifeddol cyn genedigaeth. diagnosis cyn-geni o hylif amniotig diagnosis yn y tri mis cyntaf beichiogrwydd, sy'n ei gwneud yn bosibl i gymryd penderfyniad ar derfynu beichiogrwydd.