Clefyd Urbach-Vite yn: symptomau, triniaeth, prognosis

Clefyd Urbach-Vite - anhwylder genynnol prin iawn, a drosglwyddir mewn awtosomaidd enciliol modd. Achos y clefyd - treiglad ar y cromosom cyntaf yn ECM1 genyn. Yn y llenyddiaeth feddygol, mae enw arall ar gyfer y clefyd - proteinosis lipoid.

Hanes o ddarganfod

Yr achos cyntaf y clefyd, y mae eu symptomau'n gyson â'r clefyd Urbach-Vite, ei gofrestru yn 1908. Roedd yn disgrifio'r athro a awdiolegydd Swistir Friedrich Siebenmann. Ym 1925 Disgrifiodd dermatolegydd Swistir a histologist Iogann Misher tri achos tebyg.

Fodd bynnag, yn swyddogol, mae'n anhwylder genetig enciliol prin wedi cael eu hadrodd yn unig yn 1929 gan dermatolegydd a Urbach otolagingologom Vita. Roedd yn galw Erich Urbach patholeg proteinosis lipoid, oherwydd ei fod yn credu ei fod yn gysylltiedig at anghydbwysedd o lipid a phrotein dyddodion yn y meinweoedd y corff.

Ers yr agoriad wedi ei gofrestru yn ôl gwahanol ffynonellau 300-400 o achosion o'r clefyd ledled y byd.

symptomau

Ymhlith y symptomau mwyaf cyffredin y clefyd - brech o amgylch yr amrannau fel papules (maent hefyd ar gael ar Luba a gwddf), y claf yn dod yn llais cryg, mae gostyngiad yn y gallu atgynhyrchiol y croen, dewychu mucosa a induration y meinwe ymennydd yn y rhanbarth tymhorol. Y symptom olaf yw'r mwyaf peryglus oherwydd y gall arwain at epilepsi llabed arleisiol.

Mae'r clefyd yn gyntaf amlygu ei hun mewn oedran detstkom (3-7 oed). Dyna pryd fod yna brechau ar y croen, a crygni.

Dylid nodi bod y symptomau hyn yn amwys ac efallai yn wahanol iawn o glaf i glaf. Wrth i'r clefyd awtosomaidd Urbach-Vite ei drosglwyddo enciliol, nid yw'n amlygu ei hun os bydd y genoteip o alel dominyddol arferol. Yn aml, nid yw pobl yn hyd yn oed yn sylweddoli eu bod yn y cludwyr y genyn mutant. Mae rhai cyfryngau yn Mae gan glefyd prin unrhyw symptomau. A dim ond os yw'r ddau riant yn cael y genyn sy'n gyfrifol am proteinosis lipoid, gall y clefyd amlygu ei hun yn y epil.

diagnosteg

clefyd Urbach-Vite yn anodd i'w gael diagnosis oherwydd bod y symptomau yn nid yw'n gyffredinol. Yn achos brech (papules) ar yr amrannau, brech papular ar groen y gwddf a'r talcen, diagnosis yn cynnwys ymweld dermatolegydd.

Ar gyfer amheuaeth o glefyd Urbach-Vite MRI neilltuo heb cyferbyniad a all ganfod casgliad o galsiwm yn y corff. Fodd bynnag, nid yw symptom yw hyn o reidrwydd yn dynodi proteinosis lipoid. Calcheiddiad hefyd yn nodweddiadol o herpes simplecs enseffalitis a.

Mae rôl allweddol yn y diagnosis o ddramâu ymchwil genetig. Ei fod yn ei gwneud yn bosibl i benderfynu yn sicr a oes treiglad genyn ECM1, ac os felly, a treiglo hwn a wnaeth arwain at glefyd Urbach-Vite.

triniaeth

Er gwaethaf y ffaith bod y proteinosis lipoid wedi cael ei agor ers amser hir, mae'n glefyd prin, gan na all y rhan fwyaf o annormaleddau genetig ei wella. Fodd bynnag, mae'r datblygiadau diweddaraf ym maes biocemeg yn caniatáu leddfu llawer symptomau o'r clefyd.

Felly, a welwyd tuedd gadarnhaol yn wrth dderbyn "heparin" a "sylffocsid dimethyl", er nad ym mhob achos. gweinyddu Llafar dosau bach "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) oherwydd gwrthlidiol eiddo y cyffur, yn lleihau arwyddion clefyd dermotropic.

Mae'r defnydd o "D-penicillamine" hefyd yn llwyddiant, ond na chaiff ei ddefnyddio yn eang. Cofrestredig ac achosion o gleifion "Tigasonom", sy'n cael ei ragnodi yn gyffredin ar gyfer soriasis.

Gan y gall calsiwm dyddodiad mewn meinweoedd ymennydd yn arwain at gynhyrchu curiadau trydanol dros ben ac ymosodiadau epileptig, gwrthgyffylsiwn cleifion rhagnodedig ( "Metindion" "ethosuximide").

outlook

clefyd Urbach-Vite gyda thriniaeth briodol, fel rheol, nid yw'n beryglus. Gall pobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn yn byw bywyd hir ac yn llawn. Ond ni ddylem esgeuluso ymweliadau meddyg rheolaidd. Oherwydd y tewychu y bilen mwcaidd mewn rhai achosion sy'n datblygu rhwystr llwybr anadlu. cleifion o'r fath i adfer sydd ei angen patency y llwybr anadlu traceotomi neu ddefnyddio laser carbon deuocsid.

Mewn achosion lle dyddodion calsiwm yn arwain at ffitiau epileptig, mae angen i weld arbenigwr-epileptolog sy'n dewis y driniaeth briodol, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau.